زمینه و هدف: سندرم wolfram یا didmoad یک بیماری نادر نورودژنراتیو اتوزومال مغلوب است که همراه با بیماری های دیابت قندی ، دیابت بیمزه، آتروفی عصب اپتیک، کاهش شنوایی حسی – عصبی و مشکلات ادراری و عصبی همراه می باشد. مورد: گزارش حاضر مربوط به خانم 24 ساله ای است که از سن 10 سالگی دچار دیابت وابسته به انسولین و از سن 20 سالگی دچاردیابت بی مزه شده است و عفونت های مکرر ادراری وکاهش شنوایی واختلالات دی...

برای بررسی نحوه توارث مقاومت به سفیدک پودری، از چهار رقم جو به نام های افضل، هبه، لژیا و ایگری و شش نتاجF1 حاصل از آن ها در یک طرح آمیزشی دای آلل یک طرفه استفاده شد. برای این منظور اجزای مقاومت شامل دوره کمون و تیپ آلودگی یادداشت برداری شدند. نتایج تجزیه واریانس نشان داد که بین ژنوتیپ ها برای صفات دوره کمون و تیپ آلودگی اختلاف معنی داری وجود دارد. تجزیه دای آلل با روش های پیشنهادی گریفینگ و هیم...

هدف: هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی اتوزومی مغلوب در استان همدان است. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی-تحلیلی و مقطعی، ابتدا ۷۵ خانواده دارای بیش از یک فرزند کم توان ذهنی با همکاری بهزیستی استان همدان شناسایی و پس از بررسی شجره نامه ها ۲۵ خانواده با الگوی توارث مفروض اتوزومی مغلوب که در مجموع دارای ۶۰ بیمار (شامل ۳۹ مرد و ۲۱ زن) بودند، انتخاب شدند. کلیه افراد بیمار قبلاً مورد ارز...

سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب است که با آنومالی های متعدد همراه می باشد و معمولاً با کریپتوافتالموس دیده می شود. در این تحقیق دختر14 ساله با کریپتوافتالموس، سین داکتیلی انگشتان دست و پا به صورت دو طرفه و سابقه اختلالات قلبی اورژنیتال که در سال 1390 به بخش چشم پزشکی بیمارستان امام خمینی کرمانشاه مراجعه کرد. معرفی می شود در سونوگرافی چشم، هیچ گونه پتانسیل بینایی مشاهده نشد. لنز و سگمان قد...

سابقه و هدف: سندرم jervell neilson یک بیماری بسیار نادر مادرزادی است که به صورت qt-interval طولانی همراه با کری و سنکوپ های مکرر تظاهر می نماید. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. در این مقاله یک مورد سندرم jervell neilson که همراه با سنکوپ های متعدد و کری بوده است گزارش می نماییم. معرفی بیمار: پسر 14 ساله ای با تابلوی سنکوپ های مکرر، کری حسی از بدو تولد، در معاینه بالینی فشار خون ...

مقدمه: هایپرهموسیستئینمیا (hyperhomocysteinemia) یک بیماری متابولیکی نادر با انتقال وراثتی اتوزومال مغلوب میباشد. علایم بالینی اصلی این بیماری عقبماندگی ذهنی، اختلالهای روانی، رخدادهای ترومبوآمبولیک و ناهنجاریهای اسکلتی است. بیمار مورد معرفی مرد 28 سالهای بود که با تشنجهای مکرر در بیمارستان بستری شده بود. در تصویربرداری با تشدید مغناطیسی (mri) از مغز نواحی انفارکت وریدی دیده شد و در رگ نگاری با...

بیماری هالروردن اسپاتز یک بیماری نادر ولی شناخته شده با اختلال عملکرد نورولوژیک پیشرونده و زوال عقل است شیوع آن 1 تا 3 در هر یک میلیون نفر ذکر شده است و شروع علایم عمدتاً در اواخر دوران کودکی و اوایل سن بلوغ است، ولی مواردی از آن در دوران بزرگسالی نیز گزارش شده است و می تواند فامیلیال یا اسپورادیک باشد. موارد فامیلی به صورت اتوزومال مغلوب و ناشی از موتاسیون ژن پانتوتنات کیناز واقع بر کروموزوم 20...

مقدمه: سندرم تامسون بیماری نادر اتوزومال مغلوب است که لایه های پوست و ارگان های دیگر را درگیر می کند. گزارش مورد: این مطالعه گزارش تشخیص سندرم راتموند-تامسون در یک دختر 14ساله  است. او 3 ساله بودکه بیماری وی شروع شد. از حدود 6 ماه پیش از درد و تورم آرنج راست و ساعد رنج می برد. او به دلیل توده اریتماتوز دردناک متورم بر روی آرنج راست خود بستری شده بود. این توده از یک سال پیش تظاهر پیداکرده وبه تد...

زمینه و هدف: بتا تالاسمی ماژور سندروم هماتولوژیک ارثی )اتوزومال مغلوب( است. در بیهوشی بیماران با تالاسمی ماژور مشکلات متعددی از جمله لوله گذاری تراشه مشکل، اختلالات خونریزی دهنده و کاردیومیوپاتی ذکر گردیده. در این گزارش، بیماری با تالاسمی ماژور که تحت عمل جراحی لیپوم مغزی قرار گرفت معرفی می گردد. معرفی بیمار: بیمار خانم 36 ساله که مورد شناخته شده بتا تالاسمی ماژورکه کاندید عمل جراحی کرانیوتومی ...

سندرم ولفرام عبارت است از همراهی دیابت شیرین جوانان، آتروفی عصب بینایی، دیابت بیمزه مرکزی و کری حسی عصبی و گاهی سندرم didmoad نیز نامیده می شود این سندرم یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب و نادر با شیوع 1 در 770000 نفر می باشد. اشکال نکامل این سندرم، همچنین مواردی که دارای علائم متنوع دیگری بوده اند نیز گزارش شده است. سیر طبیعی سندرم ولفرام چنان است که بیشتر بیماران سرانجام دچار اکثر عوارض این اختل...