بیماری هالروردن اسپاتز یک بیماری نادر ولی شناخته شده با اختلال عملکرد نورولوژیک پیشرونده و زوال عقل است شیوع آن 1 تا 3 در هر یک میلیون نفر ذکر شده است و شروع علایم عمدتاً در اواخر دوران کودکی و اوایل سن بلوغ است، ولی مواردی از آن در دوران بزرگسالی نیز گزارش شده است و می تواند فامیلیال یا اسپورادیک باشد. موارد فامیلی به صورت اتوزومال مغلوب و ناشی از موتاسیون ژن پانتوتنات کیناز واقع بر کروموزوم 20...

نشانگان جوهانسون-بلیزارد یکی از اختلالات نادر دیسپلازی اکتودرم است. مشخصات بارز این نشانگان هیپوپلازی پره های بینی، نقص اکتودرمی جمجمه، اختلال رشد، هیپوتیروییدیسم، ناشنوایی، درجاتی از عقب افتادگی ذهنی و نارسایی بخش برون ریز پانکراس است. دقت در علائم بارز بیماری و تشخیص افتراقی های زیادی که در طب کودکان در مورد این علائم وجود دارد، حاکی از اهمیت مشاوره ژنتیک و بررسی ژنتیکی این بیماران برای رسیدن...

مقدمه: دلیریوم سندرومی است که با اختلال هوشیاری و تغییر در شناخت مشخص می‌شود که درصد بالایی از بیماران پس از عمل جراحی از آن رنج می‌برند. این مطالعه با هدف تعیین عوامل خطر مرتبط با دلیریوم متعاقب عمل جراحی قلب باز انجام گرفت. مواد و روش‌ها: پژوهش حاضر یک مطالعه توصیفی-مقطعی بود که در سال 1388 در بیمارستان‌های شهید رجایی و محب انجام شد. تعداد شرکت‌کنندگان در این مطالعه 370 نفر بودند. در این پژوه...

مقدمه: آنسفالیت هرپسی، یک اختلال اورژانس نورولوژیک است. در این مطالعه یک مورد درمان موفقیت‌آمیز آنسفالیت هرپسی اسپورادیک در خانم باردار 26 هفته گزارش می­شود. معرفی بیمار: بیمار خانم باردار 30 ساله با سن بارداری 26 هفته بود که به‌علت کاهش سطح هوشیاری، گیجی، عدم پاسخ‌گویی به سؤالات، عدم شناخت اطرافیان، تهوع و استفراغ، سردرد دوطرفه ناحیه تمپورال و بی‌قراری، در سرویس زنان بیمارستان بنت‌الهدی بجنور...

سابقه و هدف: تعداد 10575 ناشنوا در تهران زندگی می کنند.از آنجا که ارتباط این افراد با محیط اطراف برای دریافت آموزش های بهداشتی کمتر است، دندانپزشکان مسئولیت مهمی در زمینه آموزش این قشر برعهده دارند. تحقیقات محدودی در زمینه بهداشت دهان و دندان ناشنوایان انجام گرفته است. بعلت ناتوانی جسمی افراد ناشنوا این افراد خودبه خود در گروه افراد با ریسک بالای پوسیدگی قرار می گیرند. این مطالعه با هدف مقایسه ...

سابقه و هدف: سرطان کولورکتال از شایع‌ترین سرطان‌های کشنده در کشورهای صنعتی میان زنان و مردان است که دومین عامل مرگ‌های حاصل از سرطان در آمریکا می‌باشد. آنزیم 10 و 5 متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) که توسط ژن MTHFR ساخته می‌شود، در متیلاسیون، سنتز و ترمیم DNA نقش دارد. علاوه بر آن این آنزیم نقش مهمی در متابولیزم فولات بر عهده دارد. در این تحقیق پلی‌مورفیسم ژن MTHFR (1793G>A) در افراد مبتلا ...