مقدمه: هایپرهموسیستئینمیا (hyperhomocysteinemia) یک بیماری متابولیکی نادر با انتقال وراثتی اتوزومال مغلوب میباشد. علایم بالینی اصلی این بیماری عقبماندگی ذهنی، اختلالهای روانی، رخدادهای ترومبوآمبولیک و ناهنجاریهای اسکلتی است. بیمار مورد معرفی مرد 28 سالهای بود که با تشنجهای مکرر در بیمارستان بستری شده بود. در تصویربرداری با تشدید مغناطیسی (MRI) از مغز نواحی انفارکت وریدی دیده شد و در رگ نگاری با...

دکتر فریبا عباسی [1] ، دکتر سیامک ناجی [2] ، دکتر فردین میرزاطلوعی [3] ، دکتر غلامرضا بهجتی [4] تاریخ دریافت 09/02/87 تاریخ پذیرش 15/08/87 چکیده آلکاپتونوری یک بیماری اتوزومی مغلوب بوده و ویژگی آن کاهش سطح هموژنتزیک اسید اکسیداز می­باشد . این کاهش منجر به بروز خصوصیاتی مانند تیرگی رنگ ادرار، اکرونوزیس به­معنی تغییر رنگ بافت­ها به­علت تجمع هموژنتزیک اسید در بافت همبند و نیز آرتروپاتی می­باشد . د...

زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی a1555g ، a3243g و a7445g در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است.   روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سندرو...

معلولیت پدیده‌ای اجتماعی است که در علم پزشکی با ناتوانی جسمانی تعبیر می‌شود. این واقعیت اجتماعی در هر جامعه‌ای وجود دارد و به اقتضای شرایط جامعه و افکار افراد جامعه، به صورت متفاوت تفسیر می‌شود. این تفاسیر در کنش متقابل افراد جامعه با فرد معلول، بر نگرش فرد معلول به معلولیت خود و واکنش وی به این شرایط مؤثر است. خانواده، دوستان و اطرافیان می‌توانند بر «تصور از خود» معلولان تأثیر بگذارند. در این ...

فیبروز کیستیک (cf) شایع ترین بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در کشورهای غربی است. این بیماری بر اثر جهش در ژن رمزگردان پروتئین تنظیم کننده تراغشائی فیبروز کیستیک ((cftr ایجاد می شود. این ژن منطقه ای به طول 250 کیلوباز را بر روی بازوی بلند کروموزوم 7 اشغال می کند. ژن cftr که در غشاء اپیکال سلول های اپی تلیال مترشحه بیان می شود، به عنوان کانال کلر عمل می کند و فعالیت آن توسط camp تنظیم می شود. بیش از...

بیماری آتاکسی-تلانژیکتازی یک اختلال اتوزومی مغلوب است. در جمعیت های مختلف فراوانی بیماری یک مورد در هر 40000 تا 100000 نفر است. تاکنون درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده است و تشخیص پیش از تولد، جهت جلوگیری از تولد فرزند بیمار، توصیه می شود. روش معمول برای تشخیص پیش از تولد، بررسی جهش های ژن atm است؛ ولی با توجه به بزرگی این ژن که 66 اگزون دارد و تعداد زیاد جهش های موجود، استفاده از این شی...

مقدمه و اهداف نسبت معناداری از افرادی‌که گرفتار به اختلال وسواس– اجبار هستند به درمان‌های دارویی و روان‌شناختی معمول پاسخ نمی‌دهند. خلأ درمانی موجود باعث مزمن شدن بیماری و افزایش میزان ناتوانی بیماران در انجام اعمال اجتماعی، شغلی و افزایش هزینه‌های تحمیل‌شده به جامعه می‌گردد. هدف از مطا‌‌لعه حاضر، ارزیابی نقش مدل فراشناختی ولز در کاهش نشانه‌ها و توان‌بخشی بیماران گرفتار به اختلال وسواس– اجبار ا...

فنیل کتو نوری ‏‎pku‎‏ شایعترین اختلال، مادرزادی متابولیسم اسید آمینه می باشد و موجب اختلال یا حذف عمل آنزیم کبدی فنیل آلامین هیدروکسیندر می شود، این اختلال اتوزمال مغلوب یک شیوع 1 در 000/10 تولد در سفید پوستان دارد. این اختلال باعث آسیب نفری بعد از تولد و عقب ماندگی شدید ذهنی کودکان درمان نشده می شود. ژن ‏‎pah‎‏ در سال 1985 کلون شده، این ژن روی کروبوزوم ‏‎12q 22-q24.1‎‏ واقع بوده و دارای 13 اگز...

ناشنوایی یک اختلال حسی-عصبی است که 60% آن ارثی می باشد و تاکنون ژنهای زیادی برای آن شناسایی شده است. هتروژنیتی بالا در ناشنوایی، معضلی در جهت شناسایی علت ژنتیکی بیماری و مشاوره ژنتیک ایجاد می باشد. بنابراین، محققان، مطالعه خانواده های بزرگ در جمعیت هایی مثل جمعیت خاورمیانه و از جمله ایران که فراوانی ازدواج خویشاوندی در آنها بالا می باشد پیشنهاد کرده اند. بنابراین هدف از مطالعه بررسی 35 خانواده ...

مقدمه: کلیه پلی¬کیستیک با وراثت اتوزومی غالب (adpkd) فراوان¬ترین ناهنجاری ارثی کلیوی شناخته شده است که هر دو کلیه را درگیر می¬کند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین دیده می¬شود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب بوده و لازمه آن ناقل بودن هردو والد برای ژن معیوب است. نوزاد مبتلا معمولا چند ماه بعد از تولد فوت می¬کند. نوع بزرگسالی آن به صور...