زمینه و هدف: سندرم چدیاک هیگاشی، یک اختلال اتوزومال مغلوب نادر است که با نقص ایمنی، استعداد به خونریزی، عفونتهای باکتریایی مکرر، آلبینیسم متغیر و اختلال نورولوژیک پیش رونده و هم چنین ارتشاح لنفوسیتی ارگان های اصلی بدن مثل کبد و طحال مشخص می شود. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد با تظاهر ناشایع از این بیماری است. معرفی بیمار: بیمار دختر بچه ای 4 ماهه که بعد از تزریق واکسن دو ماهگی دچار تب های متن...

گلومرولوپاتی گروه جدیداً طبقه بندی شده از اختلالات ناشی از رسوب c3 در گلومرول ها می باشد که تاکنون تعداد بسیار معدودی از این بیماری در دنیا گزارش شده است. در این مطالعه، خانم 56 ساله ای با شکایت ضعف، درد شکم و ضایعات پوستی پتشی و پورپورا تحت بررسی قرار گرفت. در بررسی های آزمایشگاهی، کراتینین بالا و آنمی خفیف مشاهده شد. بیمار با شک به ابتلا به نوعی واسکولیت، به خصوص pan و هنوخ شوئن لاین تحت بررسی...

آرتریت تمپورال یک واسکولیت سیستمیک با علت ناشناخته است که شریان های بزرگ و متوسط را درگیر می کند . در روند بیماری طیف وسیعی از عوارض سیستمیک، نو ر ولوژیک و چشمی ممکن است تظاهر پیدا کند که خطرناکترین آ نها اختلال بینایی است که در حدود 60% موارد موجب کوری همیشگی می گردد.   آرتریت تمپورال با esr بالا ( mmhg 60 > esr ) و یافته های حاصل از بیوپسی شریانی تشخیص داده می شود . این بیماری یکی از او ر ژان...

مقدمه: نشانگان آلاژیل یا کاستی مجاری صفراوی داخل کبدی همراه بوده و تظاهر بالینی مختلفی دارد. این بیماری نادر با شیوع یک در صدهزارنفر و بیشتر به علت جهش در ژن jag1 یا notch2 بروز می کند. معیار تشخیصی آن بر اساس کاهش یا نبودن مجاری صفراوی داخل کبدی در بیوپسی کبد همراه با سه یا بیش از 5 معیار ماژور زیر است: کلستاز مزمن، درگیری قلبی، درگیری چشمی (امبریوتوکسین خلفی)، ناهنجاری مهره وچهره خاص. معرفی م...

مقدمه: سل یک بیماری نسبتاً شایع در کشورهای در حال توسعه می باشد. سل خارج ریوی محدود به لوزالمعده، بسیار کم گزارش شده است. علایمی مثل درد شکم، تب، عرق شبانه، یرقان و کاهش وزن همراه با توده لوزالمعده، بخصوص در افراد جوان، باید توجه به این بیماری را افزایش دهد. معرفی بیمار: در این مقاله، خانم 51 ساله با سابقه تب، درد اپی گاستر و کاهش وزن از 2 ماه قبل از مراجعه، گزارش می شود که در سونوگرافی و سی تی ...

نوکاردیا بوسیله گرد و غبار وارد دستگاه تنفس می شود و پس از ایجاد بیماری در ریه از راه خون به قسمتهای دیگر انتشار می یابد. در این مطالعه به معرفی بیماری می پردازیم که با سردرد و استفراغ شدید مراجعه نمود. در سی تی اسکن، علائم خونریزی در نیمکره راست مغز و ادم مغزی دیده شد ولی علائمی از تومور مشهود نبود. بیمار با تشخیص اولیه هیدروسفالی و پسودوتومور سربری بستری شد. در مطالعات تکمیلی با مشاهده کلنی ه...

مقدمه نوریلموم(شوانوم) رتروپریتوئن از موارد نادر(5/0تا 1/2%) آن بشمار می رود(1) زیرا این تومور بیشتر در ناحیه سر و گردن و مدیاستن بروز می کند و به علت نبود نشانه مشخص بالینی، بندرت قبل از جراحی قابل تشخیص است و اغلب باعث اشتباه تشخیصی می شود. ما در اینجا یک مورد آن را گزارش می کنیم که به عنوان توده کلیوی جراحی قرار گرفت ولی تشخیص آسیب شناسی آن نوریلموم بود. گزارش بیماری بیمار زن 58 ساله ای بود ...

نشانگان کوکاین یک بیماری نادر، با توارث اتوزومی مغلوب است که با کمبود شدید رشد پس از تولد و کمبود بافت چربی زیر پوست، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، اختلال راه رفتن و نوروپاتی محیطی مشخص می شود. در این گزارش، یک دختر 6 ساله با تأخیر تکاملی و تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، چشم های فرورفته و حساسیت پوست به آفتاب معرفی می شود. با مشخص شدن نقص در ترمیم dna در فیبروبلاست بیمار پس از مواج...

سابقه و هدف: با توجه به گزارش مواردی از این بیماری نادر که دوره محدود و سیر خوش خیمی داشته و در مدت یک تا دو ماه بهبودی خودبخود پیدا می کند و با لنفوم بدخیم و منونوکلئوز عفونی از نظر بالینی و پاتولوژی اشتباه می شود. در این مقاله به معرفی یک مورد مراجعه کننده به بیمارستان شهید دکتر بهشتی کاشان در بخش داخلی طی سال 1374 اقدام می گردد. برای اولین بار در 26 سال قبل این بیماری توسط آقای kikuchi در ژا...

چکیده سندرم پاپیلون یک بیماری نادر بوده و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و با هیپرکراتوز کف دست وپا، التهاب بافت اطراف دندان واز بین رفتن دندان ها زودتر از موعد در سن 5-4 سالگی درصورت عدم درمان مشخص می شود. در مبتلایان به این سندرم بیماری با این سندرم خود را با پیشرفت به سمت آبسه چرکی کبد نشان می دهد. تشخیص سریع و فوری برای اقدام عاجل بسیار ضروری است چرا که تاخیر در تشخیص زود هنگام و درما...