چکیدهزمینه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (CMS) یک بیماری هتروژنی است که به سه نوع پیش‌سیناپسی، سیناپسی و پس‌سیناپسی تقسیم می‌شود. نشانگان میاستنی مادرزادی نوع سیناپسی به دلیل جهش‌های مغلوب در ژن COLQ رخ می‌دهد. روش ایده‌ال برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش‌های ژنی است که بسـیار وقت‌گیر و پرهزینه می‌باشـد، بنابراین از روش‌های جایگزین به عنوان مثال بررسـی پیوسـتگی با اسـتفاده از م...

زمینه و هدف : جهش‌های ژن SLC26A4 پس از ژن GJB2 مهم‌ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در پایگاه داده‌ها تعداد زیادی از مارکرهای STR مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. این مطالعه به منظور تعیین خصوصیات و اطلاع‌دهندگی مارکر D7S2456 با توالی‌های تکراری CA که در ناحیه 3 ژن SLC26A4 است؛ در پنج قومیت از ...

نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می‌باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می‌دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (GJB2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن GJB2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره ...

گندم، یکی از گیاهان مهم زراعی ایران و جهان، از جنبه‌های گوناگون غذایی و اقتصادی حائز اهمیت می‌باشد. شناسائی تنوع آللی ژن‌های کنترل کننده نیاز بهاره‌سازی در ارقام و لاین‌های مختلف گندم، امکان تعیین تیپ رشد، پیش‌بینی سطح تحمل سرما و سازگاری ژنوتیپ‌های مختلف گندم را به اقلیم‌ها و مناطق هدف فراهم می‌سازد. در سطح مولکولی طول دوره ورنالیزاسیون در ارقام گندم به طور عمده به وسیله مکان‌های ژنی (VRN-1، V...

زمینه و هدف: ناشنوایی متداول‌ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج‌ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پی...

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع‌ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می‌باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می‌باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می‌دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...

سابقه و هدف:rp نوعی بیماری چشمی بامنشاء ژنی می باشدکه سبب بروزنابینایی تدریجی در افراددرگیرمی شود.این بیماری به روشهای اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب ونیزغیروراثتی ایجادمی شود.طی مطالعه جاری توصیفی ازنسبتهای ژنتیکی بیماری همراه باارتباط آن باسایرعوامل ازجمله ازدواج فامیلی وغیره باهدف کمک به مشاورین ژنتیک در جلوگیری ازگسترش ابتلا، انجام شد.قابل ذکراست که موردمشابه این مطالعه ...

عدد سه در اغلب مذاهب، فرهنگ‌ها و اساطیر ملل با مفهوم نمادین خود یعنی کمال، اتمام و بسیاری و برای نشان دادن نهایت نیکی و یا بدی به‌کاررفته است. وجود سه‌گانه‌ها یکی از مصادیق کارکرد این عدد در شاهنامه است و اسطورة ضحّاک یکی از بهترین نمونه‌های آن به شمار می‌رود. نتایج حاصل از این مقاله که به شیوة کتابخانه‌ای و با هدف بررسی سه‌گانه‌های نمادین داستان ضحّاک و تقابل آن‌ها نوشته‌شده­است، نشان می‌دهد که ...

زمینه و هدف: مهم‌ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر‌ سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب پس از ژن GJB2، جهش‌های ژن SLC26A4 هستند که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر D7S496 با توالی‌های تکراری CA، که در ناحیه 5 ژن SLC26A4 حضور دارد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی-کاربردی، ژنوتی...