با توجه به شیوع فراوان تالاسمی در ایران ضرورت تحقیق در مورد ساده ترین ، ارزانترین و دقیق ترین روشی که سبب یافتن ناقلین بدون علامت بالینی می شود اهمیت وافری دارد. تالاسمی یک گروه ناهمگن از اختلالات ارثی سنتز هموگلوبین بوده و مشخصه این اختلال ، تولید معیوب زنجیره های هموگلوبین می باشد.در این اختلال میزان سنتز زنجیره ها کاهش یافته ، اما زنجیره تولید شده در اکثر موارد دارای ساختاری طبیعی می باشد و ...

سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...

تشخیص اختلالات غشایی گلبول قرمز بالاخص اسفیروسیتوز ارثی (hs) و اوا لوسیتوز ارثی جنوب شرقی آسیا (sao) بر اساس تاریخچه کلینیکی، مورفولوژی گلبول قرمز و دیگر تست های روتین آزمایشگاهی مانند آزمایش شکنندگی اسمزی (oft) می باشد. با این وجود، تشخیص این اختلالات در موارد خفیف به آسانی میسر نمی باشد. برای اسکرین اختلالات پروتئین های غشاء به همراه چند آنمی دیگر از رنگ ائوزین مالیماید (ema) که به میزان بالا...

چکیده ندارد.

زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (Polycystic Kidney Disease=PKD) جزء بیماریهای شایع ارثی  است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به ESRD می­گردد. نحوه­ی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی...

سابقه و هدف: با توجه به میزان بروز پره اکلامپسی شدید و عوارض شناخته شده آن و گزارشات متناقضی که در مورد نقش اختلالات ارثی انعقاد خون و نیز سندرم آنتی فسفولیپید با بروز پره اکلامپسی شدید وجود داشته و همچنین به منظور تعیین رابطه اختلالات ارثی انعقاد خون و سندرم آنتی فسفولیپید با پره اکلامپسی شدید این تحقیق در مراجعین به بیمارستان امام حسین (ع) در سال ????-???? انجام گرفت. مواد و روش ها: این تحقیق...

زمینه و هدف: بیماری بروسلوزیس یکی از شایعترین بیماریهای عفونی باکتریال مشترک بین انسان و دام است. تظاهرات بیماری بسیار متنوع است که در پزشکی تحت عنوان بیماری هزار چهره نامگذاری شده است و بجز سل و سیفلیس هیچ بیماری دیگری به اندازه بروسلوزیس تنوع علائم ندارد. عامل بیماری کوکوباسیل گرم منفی که در انسان و حیوان ایجاد بیماری می‌کند. علائم شایع به صورت درگیری سیستم اسکلتی عضلانی و علائم سیستمیک غیر ا...

پس از جنگ ناپل در 1494م، بیماری همه‌گیر ترسناکی در اروپا شایع شد که بعدها سیفلیس نامیده شد. بنا به گزارش بهاءالدوله حسینی نوربخش (پزشک برجستۀ اواخر دورۀ تیموری و اوایل دورۀ صفوی)، مؤلف خلاصة التجارب، که این بیماری را ارمنی‏دانه، آبلۀ فرنگ و آتشک نامیده‌ است، در 904ق/1498م بیماری از سرزمین‌های امپراتوری عثمانی نخست به آذربایجان، عراق عجم و فارس راه یافت و سپس در سراسر ایران شایع گردید. ...

سابقه و هدف: کاندیدا آلبیکنس به عنوان یکی از اعضای کوچک طبیعی ساکن (microflor) بدن انسان می تواند باعث رهاسازی دایمی مواد حساسیت زا در افراد حساس و در نتیجه سبب تشدید بیماری های حساسیتی مزمن نظیر التهاب ارثی پوست (atopic dermatitis) شود. هدف از مطالعه حاضرتعیین میزان شیوع ige اختصاصی برعلیه کاندیدا آلبیکنس در بیماران مبتلا به التهاب ارثی پوست مراجعه کننده به بیمارستان بوعلی ساری طی سال های 85-1...