سابقه و هدف: ژن nod2/card15 واقع در ناحیه کروموزومی(ibd1)16q12 به عنوان اولین ژن همراه با بیماریهای التهابی روده، به خصوص بیماری کرون مطرح شده است. بسیاری مطالعات همراهی متفاوتی از جهشهای این ژن با بیماریهای التهابی روده را در جمعیتهای مختلف گزارش کرده اند. در این مطالعه، فراوانی سه جهش شایع ژن card15 را در بیماران ایرانی مبتلا به بیماریهای التهابی روده، در مقایسه با افراد شاهد بررسی نموده ایم....

مقدمه : جهش های ژن brca1 (breast cancer susceptibility gene1) تقریباً در 50 درصد خانواده های با ظهور زودهنگام سرطان پستان و 80 درصد خانواده های با ظهور زودهنگام سرطان پستان - تخمدان و جهش های ژن brca2(breast cancer susceptibility gene2) نیز در درصدی از موارد سرطان پستان ارثی وجود دارند. لذا از آنجا که جهش های این دو ژن بر مدیریت بالینی افراد درمعرض خطر اثر دارد، غربالگری آنها رو به افزایش است. ب...

زمینه و هدف: ccr5 یکی از مهمترین گیرنده های کموکاینی است که در فراخواندن سلول های ایمنی اختصاصی ضد ویروسی (نظیر: سلول های t سایتوتوکسیک و سلول های nk) به کبد نقش دارد.ccr5-δ32 یک آلل با حذف 32 جفت بازی است که فاقد عملکرد می باشد. تاکنون چندین مطالعه گزارش کرده اند که این موتاسیون ممکن است با بهبود بیماری و یا با تداوم عفونت hbv مرتبط باشد. هدف اصلی این مطالعه مقایسه فراوانی جهش δ32 در ژن ccr5 د...

تمایز سلولی و بدخیمی در سلول‏های اصلی غده تیروئید، موسوم به سرطان تیروئید تمایز یافته(dtc) differentiated tyroid carsinoma شایعترین نوع سرطان تیروئید می‏باشد. مهمترین عامل سرطانزای شناخته شده در تیروئید، قرار گرفتن در معرض دوز بالای اشعه یونیزه است که موجب جهش در dna میگردد. یکی از مکانیزم‏های مهم دفاعی بدن در جهت حذف اینگونه جهش‏های ناخواسته، "مسیر نوترکیبی همولوگ" (نوترکیبی در توالی‏های مشابه...

نام خانوادگی: شفیعیان نام: زینب شماره دانشجویی: 855827 عنوان پایان نامه: بررسی وجود جهش های fecbو fecgh ژن gdf9در گوسفندان نژاد لری استان لرستان با روش pcr –rflp اساتید راهنما: دکتر قدرت الله محمدی استاد مشاور: دکتر عباس جلودار درجه تحصیلی: دکترای حرفه ای رشته: دامپزشکی دانشگاه: شهید چمران اهواز دانشکده: دامپزشکی گروه: علوم درمانگاهی تاریخ فراغت از تحصیل: 22/7/91 تعداد صفحه: 84 کلید واژه...

زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری H disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به H بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی هتروژن است که به علت های محیطی یا ژنتیکی رخ می دهد. اخیراً ژن پژواکین (dfnb59) عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. این مطالعه با هـــدف تعیین فراوانی جهش های اگزون 2 و4 ژن dfnb59 در 100 دانش آموز ناشنوا استان چهارمحال و بختیاری انجام گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی – آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های اگزون 2 و 4 ژن dfnb59 مورد مطالعه قرار گرفتند. dna ...

مطالعات ژنتیکی نشان می دهد که جهش های تک نوکلئوتیدی اثرات مهمی روی چند قلوزایی و تخمک گذاری دارند. یکی از ژن های مؤثر بر باروری (bmp15) 51 bone morphogenetic protein می باشد که روی کروموزوم x قرار دارد و دارای جهش های متعددی است. هدف از این مطالعه بررسی جهش های fecxb و fecxg در بزهای نژاد کاموری استان خوزستان است. بدین منظور از 40 رأس بز کاموری با سابقه چندقلوزایی با استفاده از لوله های خلاء دا...

سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(medullary thyroid carcinoma,mtc)  5-10% کل انواع سرطان های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می باشد. ارتباط جهش اگزون های 16-10 پروتوآنکوژن ret با mtc به خوبی نشان داده شده است. از آن جایی که بررسی سایر اگزون های این ژن کم تر مورد توجه بوده است، هدف از مطالعه حاضر تعیین فراوانی جهش های ژرم لاین اگزون2 پروتوآنکوژن ret در بیماران مبتلا به mtc در...

مقدمه: در دنیای گسترده و در حال رشد علوم سلولی و به‌ویژه مولکولی، مهم‌ترین مساله‌ای که موجب می‌شود یک فن بیشتر مورد توجه و استفاده قرار گیرد، آن است که از دقت، سرعت و ویژگی کافی برخوردار بوده و به‌ویژه دردسترس و کم‌هزینه باشد. میزان به‌کارگیری "ذوب‌شدگی با تفکیک بالا" در کارهای پژوهشی، در مقایسه با سایر فنون به‌نحو چشمگیری رشد کرده و دلایل این رشد را می‌توان در شایستگی‌ها و مزیت‌های این روش دان...