سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...

فسفاتیدیل اینوزیتول 3- کینازها (pi3ks) گروهی از لیپید کینازهای مسیرهای انتقال پیام هستند که در تنظیم فرایندهای تکثیر، چسبندگی، بقا و تحرک سلولی مشارکت دارند. کلاس iاین خانواده آنزیمی از دو زیر واحد کاتالیتیکی و تنظیمی تشکیل شده است. جهش های زیر واحد کاتالیتیکی که توسط ژن pik3caکد می شود، موجب افزایش فعالیت آنزیم و رشد کنترل نشده سلول ها می شوند. مطالعات گذشته درصد بالایی از جهش های این ژن را در...

چکیده ژن های abi3و vp1 رمزده عوامل رونویسی هستند که در ترارسانی پیام آبسیزیک اسید نقش دارند. ژن vp1از گیاه ذرت پاسخ های نموی متعددی را در مرحله بلوغ بذر تنظیم می کند و جهش در این ژن موجب بی خوابی یا زنده زایی بذر می -گردد. abi3 از گیاه آرابیدوپسیس تنظیم کننده تعداد بسیار زیادی از ژن های القا شونده با aba است. جهش یافته های abi3 از آرابیدوپسیس در نمو و جوانه زنی بذر دچار اختلال می شود که ناشی ا...

زمینه و هدف: تریکومونیازیس شایع‌ترین عفونت غیر ویروسی منتقله از راه جنسی در سراسر جهان می‌باشد. در مطالعه‌های قبلی در زنان مراجعه کننده به کلینیک زنان شهر یاسوج، آلودگی به انگل تریکوموناس واژینالیس، با روش‌های مختلف تشخیص بالینی 04/19 درصد و 28 درصد، با روش میکروسکوپی 9/42 درصد و 41 درصد و با روش ملکولی 11 درصد گزارش شده است. مقاومت انگل به مترونیدازول مشکل درمانی موجود می‌باشد که در این مقاومت...

هلیکازهای خانواده recq در طیف وسیعی از موجودات مختلف از باکتریها گرفته تا انسان یافت می شود و در اغلب فرآیندهای مولکولی یاخته مرتبط با dna از جمله همانندسازی و نوترکیبی dna نقش اساسی ایفا می کند. یکی از اعضای این خانواده که منحصراً در گیاهان یافت شده است recqsim نام دارد. در این تحقیق خصوصیات فنوتیپی گیاهان اربیدوپسیس تالیانا(arabidopsis thaliana) رقم واسیلوسکیا جهش یافته ای که ژن recqsim در آنه...

چکیده: زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی (fh) بیماری غالب اتوزومال است که عمدتاً بدلیل جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (ldlr) ایجاد می شود. این مطالعه با هدف بررسی تغییرات ژن ldlr بیماران مبتلا به کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، 57 بیمار مشکوک به fh غربالگری و با استفاده از روش pcr-sscp جهش در پروموتر و اگزون ه...

 مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می‌باشد. جهش‌های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش‌های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی اس...

سابقه و هدف: نقص در DNA کروموزوم و یا میتوکندری، از دلایل ناباروری مردان است. ژنهای زیادی روی کروموزوم X و Y قرار دارند، که فرآیند اسپرماتوژنزیس را کنترل می کنند. ژن های کروموزوم Y، در تعیین جنسیت و فرآیند تولید مثل مردان نقش دارند. جهش یا اختلال در ژن های کروموزوم Y روی باروری مردان تاثیر می گذارد. در مطالعه حاضر، بیماری های ژنتیکی، نواحی جدید ژنی و آسیبهای جهشی در کروموزوم Y، بررسی می ش...

مقدمه:سرطان پستان، شایع‌ترین بدخیمی در زنان و به‌‌عنوان اولین علت مرگ‌و‌میر ناشی از سرطان در زنان شناخته می‌شود.این بیماری به شدت ناهمگن بوده و تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی به‌وجود می‌آید. جهش در دو ژن بسیار پرنفوذ BRCA1 و BRCA2 که نقش مهمی در ترمیم DNA دارند، علت اصلی 30-20% سرطان‌های پستان ارثی شناخته شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی فراوانی جهش‌های ژن BRCA1 در افراد مبتلا به سرطان پستان د...