چکید ه   سابقه و هدف   زوج‌های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن‌های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می‌باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش‌های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند.   مواد و روش‌ها   در این مطالعه توصیفی، نمونه‌های مشکوک به آلفا تالاسمی با fL 8...

سابقه و هدف: بیماری التهابی روده (Inflammatory Bowel Disease)، شامل کولیت اولسراتیو (Ulcerative Colitis) و بیماری کرون (Crohn’s Disease)، یک اختلال التهابی مزمن دستگاه گوارش است که مطالعات گسترده ژنومی (Genome-wide association study) نشان می‌دهد که برخی از ژن‌های مسیر اینترلوکین-23/T کمکی 17 (IL-23/Th17) مانند جانوس کیناز -2 (JAK2) مستعدکننده ابتلا به بیماری التهابی روده هستند. هاپلوتایپ 46/1 ...

سابقه و هدف: پیچ­خوردگی مچ پا یک ناتوانی شایع است که می­تواند بر عملکرد و فعالیت روزانه افراد مبتلا اثر بگذارد. هدف از پژوهش حاضر، ارزیابی تأثیر یک جلسه ماساژ اندام تحتانی بر عملکرد آزمون­های عملکردی-اجرایی بسکتبالیست­های با ناپایداری مزمن مچ پا بود. مواد و روش­ها: به همین منظور 20 بسکتبالیست مرد با سابقه آسیب دیدگی مچ پا به صورت تصادفی هدفدار انتخاب و در این پژوهش شرکت کردند. آزمودنی­ها در دو ...

اصلاح ژنتیکی و افزایش تنوع در گیاه بادرنجبویه به دلیل اهمیت داروئی و محدود بودن خزانه ژنتیکی آن امری ضروری است. لذا در این تحقیق سعی شد از دو منبع ایجاد تنوع ژنتیکی یعنی پرتوتابی با اشعه گاما و موتاژن شیمیایی برای این منظور استفاده گردد. برای یافتن مناسب ترین دز این موتاژنها، دزهای مختلف پرتوتابی (20، 25، 30، 35، 40 و 45گری) و غلظت های مختلف سدیم آزید (1/5%، 2%، 2/5%، 3% و 3/5%) همراه با شاهد م...

ترومبوسیتمی اولیه، مایلوفیبروزو پلی سایتمی ورا از خانواده نئوپلاسم های مایلوپرولیفراتیو بوده که از نظر کروموزوم فیلادلفیا منفی هستند. آزمایش کروموزوم فیلادلفیا با 100% اختصاصیت برای تشخیص لوسمی مزمن مایلوسیتیک راه را برای تشخیص لوسمی هموار کرده است. جهش های ژن jak2 در بیش از 95 درصد موارد پلی سایتمی ورا و حدود 50 درصد موارد مایلوفیبروز و ترومبوسیتمی اولیه مشاهده می گردد. گمان می رود که با پیدای...

کلید واژه ها: adpkd,arpkd، ژن pkd1، ژن pkhd1، کلیه پلی کیستیک ، جهش چکیده: بیماری کلیه ی پلی کیستیک (pkd) به دو صورت غالب اتوزوم ( adpkd) و مغلوب اتوزوم ( arpkd) به ارث می رسد و میزان شیوع آن در جهان به ترتیب 1 در1000 و 1 در 40000 تولد زنده است. بیماری pkd بوسیله ی حضور تعداد زیادی کیست در یک یا هردو کلیه تشخیص داده می شود و وجه تمایز دو نوع بیماری بر اساس الگوی توارث، سایر علائم خارج کلیوی و ...

?- آمیلاز bacillus licheniformis (bla)، به عنوان همتای ترموفیل ?- آمیلازbacillus amyloliquefaciens (baa)، مدلی مناسب برای طراحی جهش های پایدار کننده در baa است. bla، علی رغم 80 درصد یکسانی در توالی اسید آمینه ای، ده باقیمانده هیستیدین بیش از baa دارد. با توجه به این تفاوت برجسته، در تحقیق حاضر سه مورد از این موقعیت ها در baa (i34، q67 و p407) با هیستیدین جایگزین شدند. نتایج نشان داد که پایداری ...

ناشنوایی مادر زادی که علل ژنتیکی و محیطی بسیاری دارد یک نفر از هر هزار نوزاد تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار میدهد. جهش های ژن gjb2 (gap junction beta-2) که رمز کننده کانکسین 26 پروتئین تشکیل دهنده اتصال باز است به عنوان اساس ناشنوایی غیر سندورمی اتوزومی مغلوب شناخته شده است. هدف ما در این مطالعه تعیین وفور نسبی جهش های ژن gjb2 در جمعیت ناشنوای غیر سندورمی اتوزومی مغلوب استان لرستان با استفاده...

گیرنده ملانوکورتین-1 که توسط جایگاه گسترش کد می شود، نقش مهمی در تنوع رنگ پوشش در دام های اهلی بازی می کند. در این بررسی، قطعه ای به طول840 جفت باز از ناحیه 5َ کناری و قسمت اعظم توالی کدکننده ژن mc1r گوسفندی در پانزده رأس گوسفند لری بختیاری با فنوتیپ متفاوت تعیین توالی شد. نتایج تعیین توالی شمار هشت چندشکلی تک نوکلئوتیدی را نشان داد که شامل پنج جهش هم معنی (c.464g.a, c.557g>c, c.635c>t, c.692c>t...

سابقه و هدف : باکتری­های مقاوم به داروهای ضد سلی از عوامل مهم مرگ مبتلایان به سل است. مقاومت مایکوباکتریوم­ها به ریفامپین در اثر جهش در ناحیه bp 81 ژن rpob است. این تحقیق با هدف شناسایی نوع و فراوانی جهش­های این ناحیه در نمونه­های شهر تهران صورت گرفت.   روش بررسی : در این مطالعه تجربی، از 50 بیمار مبتلا به سل که پس از 6 ماه درمان با داروهای ضد سلی بهبود نیافته بودند، نمونه خلط گرفته شد. پس از ک...