نشانگان کوکاین یک بیماری نادر ژنتیکی است که با توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخصه بیماری عبارتست از نشانه های مشابه پیری زودرس، کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی، حساسیت به نور، ناشنوایی، رتینیت پیگمانته و پوسیدگی دندان ها. در این مقاله یک کودک 4 ساله مبتلا به نشانگان کوکاین گزارش می شود. پدر و مادر بیمار با هم نسبت خویشاوندی درجه 3 دارند و سالم هستند. بیمار علاوه بر نشانه های یادشده، دچار تأخیر...

مقدمه: سندرم باردت بیدل یک ناهنجاری ناهمگن با توارث اتوزومای مغلوب است. نشانه های اصلی بیماری شامل پیگمانتاسیون شبکیه، چاقی، پلی داکتیلی، عقب ماندگی ذهنی،بیماریهای کلیوی و هیپوگنادیسم است. نقص عملکرد کلیه علت اساسی مرگ هموزیگوت های مبتلاست، همراه با گلومرولوپاتی مزمن و پایین تر بودن مجرای ادرار که شکل های پیچیده و مبهم کلیوی را ایجاد می کند. ناهنجاری های ثانویه عبارت از اختلالات گفتاری، پیشرفت ...

زمینه : اهمیت قدرت و استقامت اندام فوقانی ، به خصوص دست در انجام کارهای روزمره و مشاغل مختلف بر کسی پوشیده نیست. هدف : مطالعه با هدف مقایسه قدرت و استفامت گرفتن اشیاء در خانم‌های ماشین‌نویس و غیرماشین‌نویس در دو دست غالب و مغلوب انجام شد. مواد و روش‌ها : این مطالعه مورد ـ شاهدی در سال 1378، در دو دست غالب و مغلوب زنان 20 تا 24 ساله شهر شیراز انجام شد. نحوه نمونه‌گیری به صورت راحت و تعداد نمونه‌...

با ارستفاده از روش دی آلل بین 9 رقم گندم پائیزه برخی از صفات مقاومت به خشکی مانند تعداد ریشه های بذری، تعداد ریشه های نابجا، طول بلندترین ریشه نابجا، تعداد پنجه، وزن خشک ریشه، وزن خشک ساقه اندازه گیری گردید و میزان تنوع ژنتیکی، قابلیت ترکیب عمومی و خصوصی و قابلیت توارث آنها مورد بررسی قرار گرفت در پائیز سال 1369 ارقام چاکماک ، قرک ، هایمانا و کوندرو از ترکیه، امید و آزادی و سبلان از ایران و گیر...

زمینه و هدف: عقب ماندگی ذهنی با اختلال در توانمندی های ذهنی و ناتوانی در تطابق با محیط و شرایط اجتماعی مشخص می شود. ناهنجاری های کروموزومی مهمترین دسته علل عقب ماندگی ذهنی را تشکیل می دهند. در صورتی که جابه جایی کروموزومی متعادل باشد، فرد از لحاظ فنوتیپی طبیعی است هر چند که ممکن است در معرض خطر ناباروری، سقط مکرر یا تولد نوزاد ناهنجار باشند. معرفی بیمار: در این مطالعه خانواده دارای سه دختر بیما...

زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام شد. معرفی بیمار: در این 5 مورد ایرانی تبار که طی سال های 82-1381 به بیمارستان امام رضا (ع) شهر مشهد مراجعه کردند. مور...

اثر ترکیب پذیری عمومی و خصوصی و نحوة عمل ژن ها برای صفات عملکرد و اجزای عملکرد در پنج ژنوتیپ برنج با استفاده از طرح تلاقی دای آلل یکطرفه مورد مطالعه قرار گرفت. ژنوتیپ های برنج شامل حسنی، دیلمانی، شصتک محمدی، سنگ طارم و دائی شصتک می باشند. بذر 10 هیبرید نسل F1 به همراه پنج والد آنها در قالب طرح بلوک های کامل تصادفی با 3 تکرار در بهار سال 1384 در مزرعه تحقیقاتی دانشگاه علوم کشاورزی و منابع طبیعی ...

سابقه و هدف: سندرم چدیاک – هیگاشی بیماریی نادر با درگیری ارگانهای متعدد و توارث اتوزوم مغلوب و با علائم بالینی آلبینیسم جلدی- چشمی، تمایل به خونریزی ناشی از اختلال عملکرد پلاکت و عفونت های مکرر باکتریال می باشد. این مورد نادر که با تشخیص و درمان به موقع از عوارض پیشرونده آن جلوگیری شده است، معرفی می گردد. گزارش مورد: بیمار دختر 21 ماهه است که به علت تب و استفراغ در بیمارستان بوعلی سینا ساری بست...

توارث مندلی در هیبرید حاصله از ماهی شاه کولی ماده و سیاه کولی خزری نر با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره مورد بررسی قرار گرفت. در این بررسیDNA  حاصل از بافت باله مولدین و کل بدن لاروهای حاصله به روش فنل-کلروفرم استخراج گردید و واکنش PCR با استفاده از 10 جفت نشانگرهای ریزماهواره انجام شد که از این بین 7 جفت پلی مورفیسم و 3 جفت دیگر منومورفیسم را نشان دادند. جایگاه ریزماهواره ای پلی مورف با نام ه...

چکیده ندارد.