چکید ه   سابقه و هدف   بیماری پیوند بر علیه میزبان یکی از عوارض تهدیدکننده زندگی متعاقب پیوند است. در مطالعه های اخیر، ارتباط قابل توجهی بین پیامد پیوند و سه پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی در ژن nod2 نشان داده شده است. در این مطالعه ارتباط پلی مورفیسم های ژن nod2 با وقوع gvhd در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد تحت پیوند آلوژن مورد ارزیابی قرار گرفت.   مواد و روش ها   در یک مطالعه گذشته نگر، ژنوت...

سابقه و هدف: افزایش بیان بیش از حد ژلاتیناز b می تواند نقش بسیار مهمی در مرحله متاستاز چندین سرطان ازجمله کولون، مثانه و دستگاه گوارش داشته باشد. وجود پلی مرفیسم تک نوکلئوتیدی جابجایی باز t→c در ناحیه 1562- پروموتوری ژن آنزیم ژلاتیناز b باعث افزایش بیان این ژن در سطح رونویسی از طریق کاهش اتصال پروتئین های مهار کننده رونویسی در آلل واجد t می گردد. هدف تحقیق حاضر، بررسی نقش این پلی مرفیسم در پیشر...

زمینه و اهداف: اینترلوکین10 سایتوکین ضد التهابی مهمی است وپلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی در پروموتر ژن اینترلوکین10 با عفونت hepatitis b virus))hbv مرتبط بوده بخصوص پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی در منطقه پروموتر ژن10 - il ، در موقعیت 1082-،819-،592- با تولید 10- il  مرتبط است. در مطالعه حاضر ارتباط بین پلی مورفیسم 819-،10- il با عفونتhbv مزمن در بیماران ایرانی مورد مطالعه قرارگرفت.   مواد و روش کار:...

در این مطالعه اثر دو پلی مرفیسم تک نوکلئوتیدی (snp)از ناحیه بین ژنی hbs1l_myb بر روی فنوتیپ 100 بیمار تالاسمی (هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب برای جهش ژن بتاگلوبین با فنوتیپ های مختلف) و همچنین اثر آنها بر روی تغییرات سطح هموگلوبین جنینی(hbf) در 121 فرد نرمال با بک گراندهای ژنتیکی متفاوت در ناحیه 5´hs4_lcr ژن بتا گلوبین مورد بررسی قرار گرفت.بر اساس داده های بدست آمده از این مطالعه مشخص گردید که ژنو...

دیابت شیرین، اختلال متابولیسم گلوکز می باشد که منجر به افزایش قند خون می شود.امروزه دیابت یکی از مهم ترین مشکلات بهداشتی، درمانی، اجتماعی و اقتصادی جهان محسوب می شود.هر روز که می گذرد بیش از پیش آشکار می گردد که دیابت فقط یک بیماری نیست بلکه شبکه ای درهم پیچیده از عوامل خطرزای محیطی و ژنتیک با پاتوفیزیولوژی های گوناگون در سنین مختلف است که با طیف وسیعی از بیماری ها مرتبط می باشد. از سوی دیگر نق...

مقدمه: غلظت سرمی پایین لیپوپروتئین با چگالی بالا (HDL) یکی از مهم‌ترین و شایع‌ترین عوامل خطر بیماری‌های قلبی ـ عروقی است. بنابراین شناخت ژن­های موثر بر غلظت HDL سرمی اهمیت زیادی دارد. در این مطالعه، ارتباط بین تغییرات توالی ژن لسیتین کلسترول آسیل ترانسفراز (LCAT) با سطح سرمی کلسترول ـ HDL در جمعیت مطالعه قند و لیپید تهران (TLGS) مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش­ها: با استفاده از داده­ها...

نقص ناشنوایی به عنوان شایع ترین ناهنجاری حسی،1 نوزاد از هر 500 تولد را درگیر میکند. تخمین زده می شود حداقل 50% موارد ناشنوایی پیش زبانی در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد می شود که از این میان 30% آن به صورت سندرمی می باشد. ناشنوایی حسی-عصبی ارثی همراه با اسیدوز لوله های کلیوی دیستال در اثر جهش در زیر واحدهای b1 و a4 پمپ h+-atpase که توسط ژن های atp6v1b1(nm-001692) و atp6v0a4(nm-020632) کد می شوند، ای...

آنزیمهای c‏ypa انسانی در مقایسه با هر انزیم متابولیزه کننده دیگر نقش مهمی در متابولیسم و حذف بسیاری از داروها دارند. نشان داده شده است که متابولیسم حدود 50% داروها توسط آنزیم cyp3a4 صورت می گیرد. سوبسترای این آنزیم شام داروها و مواد اندوژنوس می باشند. بنابراین، هر گونه تغییر نوکلئوتیدی در ناحیه کد کننده این ژن باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان می گردد. مهمترین تغییر نوکلئوتیدی که باعث جابجائی a به...