سندرم فار، کلسیفیکاسیون ایدیوپاتیک نادر هسته های قاعده ای مغز است که با علائم سایکوزیس، اختلالات حرکتی و عقب ماندگی ذهنی نمود پیدا می کند. جهت دقت در تشخیص این بیماری و افتراق آن از سایر اختلالات سایکوتیک، خانم 32 ساله ای معرفی می شود که حدود 8 ماه قبل از بستری به تدریج دچار علایم سردرد، کاهش خواب، گوشه گیری و صحبت کردن با خود شده بود. در معاینه روانپزشکی عاطفی کند (Blunted affect)، کاهش محتوای...

فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده بیماری بسیار نادر با توارث اتوزمال غالب، شدت بیان متغیر و نفوذ کامل است. میزان شیوع آن یک در دو میلیون نفر تخمین زده می‌شود و توسط جهش در ژن ACVR1 که کد کننده رسپتور نوع 1 پروتئین مورفوژنیک استخوانی است؛ ایجاد می‌گردد. تاکنون 15 جهش در این ژن گزارش شده است. اکثریت موارد این بیماری ناشی از جهش‌های جدید است که به صورت اسپورادیک نمایان می‌شوند. در این مقاله یک...

 مقدمه و هدف: بیماری استئوپتروزیس یک بیماری غیر معمول و نادر است که عامل آن یک رتروویروس از گروه لکوز/سارکوم است. این بیماری عمدتاً استخوان های بلند بخصوص استخوان های بال و پاها را درگیر می کند. تزاید بیش از حد استئوبلاست ها و شکل گیری بافت های جدید استخوانی منجر به ضخیم شدن دیافیز استخوانهای بلند می گردد. انسداد حفره مغزاستخوان سرانجام سبب کم خونی خواهد شد. تشخیص استئوپتروزیس عموماً از روی ...

سابقه و هدف: فاسیولیازیس یک بیماری دامی است که غالبا گوسفندان را گرفتار می کند. گاهی انسان نیز به عنوان میزبان تصادفی مبتلا می شوند که عمدتا با مصرف گیاهان آلوده به متاسرکرهای فاسیولا هپاتیکا اتفاق می افتد. فرم بالغ انگل در مجاری صفراوی کبد مستقر می شود. اکثر عفونت های انسانی بدون علامت هستند و این مورد یک فرم نادر از این بیماری در یک کودک 8 ساله می باشد. گزارش مورد: کودک 8 ساله ای به علت بزرگی...

  هایپر پلازی ندولار کانونی دومین تومور شایع کبد بعد از همانژیوم می باشد. خونریزی و پارگی در این بیماری بسیار نادر است. بر اساس دانسته های ما تنها 8 مورد پارگی و خونریزی در این بیماری در مقالات انگلیسی زبان منتشر شده است. بیمار خانم 40 ساله ای بود که با شکایت از درد حاد در قسمت راست و فوقانی شکم مراجعه نموده بود. سونوگرافی یک توده غیر هموژن زیر کپسولی بزرگ در لوب راست کبد را نشان داد. سی تی اسک...

مقدمه: دررفتگی مفاصل کارپومتاکارپ و متاکارپو فالانژیال، هر یک به تنهایی جزو دررفتگی های ناشایع در دست و مچ دست محسوب می شوند و اتفاق افتادن آنها بطور همزمان بسیار نادر می باشد. گزارش مورد: در اینجا ما بیماری را گزارش می کنیم که دچار شکستگی و در رفتگی همزمان این مفاصل در دو تا از انگشتان دست شده بود. علاوه بر این مروری بر موارد گزارش شده قبلی و مقالات پزشکی مربوطه خواهیم داشت. نتیجه گیری: این تر...

      از کاربردهای مهم مطالعه عناصر نادر خاکی (REE) در سیستم های زمین گرمایی، بررسی فرآیند واکنش آب-سنگ و اکتشاف منابع زمین گرمایی است. بدین منظور، غلظت عناصر نادر خاکی در چشمه ها و سنگ های آتشفشان تفتان اندازه گیری و بر اساس کندریت و توده سنگ نرمالایز شدند. نتایج حاصل از هیدروشیمی نشان داد که نابالغ بودن آب و واکنش آب-سنگ از مهمترین عوامل مؤثر بر شیمی آب چشمه ها هستند. روند کندریت-نرمالایز و ب...

زمینه و هدف: بیماری استیل بزرگسالان (adult onset still's disease, aosd)، یک اختلال التهابی سیستمیک نادر با علت ناشناخته است. این اختلال با تب های نیزه ای، راش های محوشونده و درگیری مفاصل مشخص می شود. افزایش سطح سرمی پروتئین واکنش دهنده فاز حاد، فریتین، تعداد گلبول های سفید خون و تعداد پلاکت ها نیز از دیگر مشخصه های آزمایشگاهی این اختلال می باشد. هیپرفریتینمی ممکن است نقش مفیدی در تشخیص و م...

مقدمه بیماری هیداتید یک عفونت انگلی ناشی از مرحله لاروی کرم پهن سگ سانان (اکینوکوکوس گرانولوزوس) در انسان (میزبان واسط اتفاقی) می باشد. انسان در اثر خوردن آب یا سبزیجات آلوده به تخم کرم، مبتلا می شود. محل های شایع درگیری در انسان به ترتیب کبد و ریه ها است. درگیری نواحی دور دست نظیر لگن از تظاهرات بسیار نادر این بیماری محسوب می شود، لذا در این مقاله به معرفی یک مورد کیست هیداتید لگنی با تظاهرات ...

مقدمه: سندرم آکوندروژنزیس یک اختلال دیسپلازی اسکلتی نادر می باشد. اکثر بیماران در رحم یا هنگام تولد فوت می شوند. علائم بالینی متشکل از سر بزرگ، توراکس کوچک، اندام کوتاه و باریک است. هیدروپس در بیشتر بیماران وجود دارد. در این مقاله یک مورد از این بیماری نادر با علائم بالینی ذکر شده است.   معرفی بیمار: بیمار نوزادی با وزن 5/2 کیلوگرم که در معاینه فیزیکی سر بزرگ و فونتانل باز و برجسته بود. این نوز...