سندرم ولفرام عبارت است از همراهی دیابت شیرین جوانان، آتروفی عصب بینایی، دیابت بیمزه مرکزی و کری حسی عصبی و گاهی سندرم didmoad نیز نامیده می شود این سندرم یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب و نادر با شیوع 1 در 770000 نفر می باشد. اشکال نکامل این سندرم، همچنین مواردی که دارای علائم متنوع دیگری بوده اند نیز گزارش شده است. سیر طبیعی سندرم ولفرام چنان است که بیشتر بیماران سرانجام دچار اکثر عوارض این اختل...

تب مدیترانه ای فامیلی(familial mediterranean fever) شایعترین نوع از سندرمهای تب های دوره ای ارثی است که توارث اتوزومال مغلوب داشته و مشخصه کلاسیک آن شامل دوره های خود محدود شونده تب و پلی سروزیت است. ژن مسئول این بیماری mefv بروی بازوی کوتاه کروموزوم 16، دارای 10 اگزون، تولید کننده پروتئینی 781 آمینواسیدی به نام پیرین می باشد. تاکنون بیش از 180 جهش در ارتباط با این بیماری شناخته شده است، که 3 ج...

چکیده ندارد.

بیماری های ریزحذفی گروهی از بیماری های ارثی هستند که در نتیجه حذف قطعه کوچکی از کروموزوم بروز می کنند. این بیماری ها به صورت صفت غالب به نسل بعد انتقال می یابند و علی رغم حذف قطعه ریز، علائم بالینی و عوارض شدیدی ایجاد می کنند. این بیماری ها معمولاً با آزمایش های سیتوژنتیک معمول، و حتی روش های نواری، در بیشتر موارد قابل تشخیص نیستند و در مواردی که چنین تشخیص هایی مطرح می شوند، لازم است تشخیص را ب...

مقدمه: تالاسمی ماژور شایع ترین بیماری ارثی دنیا و کشور ایران است. مشکلات جسمی، روانی، اقتصادی و اجتماعی متعددی در این بیماران، کیفیت زندگی آنان را متاثر می سازد. مطالعه حاضر با هدف مقایسه کیفیت زندگی مرتبط با سلامت افراد مبتلا به بتاتالاسمی ماژور و سالم در شهرستان دزفول در سال 1393 انجام گرفت. روش: در این مطالعه توصیفی-تحلیلی 112 بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور مراجعه کننده به درمانگاه تالاسمی بیم...

  چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند نوع 3 ، یک بیماری ارثی همراه با علایم خونریزی‌دهنده می‌باشد. این بیماری با توارث اتوزومال مغلوب در مناطقی که نرخ ازدواج‌های خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری نشان می‌دهد. نشان داده شده است که جهش Q793X ایجادکننده بیماری فون‌ویلبراند نوع 3، در اگزون 18 فراوانی بیشتری در جمعیت ایرانی دارد. لذا به منظور بررسی جهش مذکور در بیماران ایرانی، دو روش مولکولی جد...

  چکید ه   سابقه و هدف   تالاسمـی شایع‌ترین بیماری خونـی ارثی در دنیـا و در ایـران است که مهم‌ترین علامت آن کم‌خونـی شدید می‌باشد. بیماران تالاسمی نیازمند دریافت مداوم خون هستند که این تزریق عوارضی را به دنبال دارد. یکی از عوارض، تولید آلوآنتی‌بادی برعلیه آنتی‌ژن‌های گلبول قرمز است که در اثرتزریق خون و تحریک سیستم ایمنی، دربدن بیمار ساخته می‌شود. یکی از این آنتی‌ژن‌ها، آنتی‌ژن I است. اگرچه آنتی...

مقدمه بیماری های ذخیره گلیکوژن اختلالات ارثی نادری هستند که به دلیل نقص در آنزیم هـای تنظـیم کننـده ی سـنتز گلیکوژن ایجاد می شود. این دسته بیماری ها ده گروه هستند که تیپ یک آن به چهار صورت م ی باشد . تیپ 1a به دلیل کمبود گلوکز شش فسفاتاز رخ م ی دهد. کودکان مبتلا با کاهش قند خون و بالغین با بزرگی کبد وافزایش اسیداوریک و کاهش قدرت تصفیه کلیوی مراجعه می کنند. این گزارش با هدف معرفی یک بیمار که بـا...

مقدمه: کلیه پلی¬کیستیک با وراثت اتوزومی غالب (adpkd) فراوان¬ترین ناهنجاری ارثی کلیوی شناخته شده است که هر دو کلیه را درگیر می¬کند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین دیده می¬شود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب بوده و لازمه آن ناقل بودن هردو والد برای ژن معیوب است. نوزاد مبتلا معمولا چند ماه بعد از تولد فوت می¬کند. نوع بزرگسالی آن به صور...