نتایج جستجو برای: بیماری های اتوزوم مغلوب
تعداد نتایج: 489424 فیلتر نتایج به سال:
این مقاله سخن منثور صوفیانه را در دو گونۀ متقابل رده بندی می کند: یکی سخن مغلوب و دیگری سخن متمکّن. دو اصطلاح مغلوب و متمکّن را برخی از صوفیان در آثارشان به کار برده اند. بنیاد تفاوت های این دو گروه از متن ها عبارت اند از: خاستگاه معرفتی، منبع آگاهی، محتوای متن و نقش و کارکرد زبان در گفتمان نثر عرفانی. متن های متمکّن حاوی مفاهیم اجتماعی و برآمده از آگاهی ایدئولوژیک و عقاید گروه صوفیان اند، آن ها و...
این مقاله سخن منثور صوفیانه را در دو گونۀ متقابل رده بندی می کند: یکی سخن مغلوب و دیگری سخن متمکّن. دو اصطلاح مغلوب و متمکّن را برخی از صوفیان در آثارشان به کار برده اند. بنیاد تفاوت های این دو گروه از متن ها عبارت اند از: خاستگاه معرفتی، منبع آگاهی، محتوای متن و نقش و کارکرد زبان در گفتمان نثر عرفانی. متن های متمکّن حاوی مفاهیم اجتماعی و برآمده از آگاهی ایدئولوژیک و عقاید گروه صوفیان اند، آن ها و...
نشانگان گریسلی نوع 2 یک بیماری اتوزومی مغلوب است. علائم ظاهری بیماری شامل تغییر رنگ موها به نقره ای، همراه با نقص ایمنی اولیه است. جهش در ژنrab27a مسؤول ایجاد این بیماری است. در این گزارش، جهش مسؤول ایجاد نشانگان گریسلی در پسر 3 ساله ای که با علائم ذکرشده ارجاع شده بود، معرفی می شود. این بیمار دچار علائم بالینی دال بر نقص ایمنی اولیه و موی نقره ای درخشان بود. پدر و مادر این بیمار ازدواج خویشاون...
کوتیس لاکسا یک بیماری ارثی است که از 2 طریق اتوزومال غالب و مغلوب منتقل می شود. شکل اکتسابی این بیماری به دنبال یک بیماری تب دار یا التهاب پوستی ایجاد می شود. موردی که گزارش می شود دختر 5 ماهه ای است که پوستی شل و آویزان در تمام بدن همراه با چهره ای خاص داشت. همچنین دارای بینی قلابی شکل با سوراخهای به بالا برگشته، لب بالایی بلند، قوس بلند کام، فونتانلهای وسیع، فاصله بیش از حد چشمها، چین های اپی...
زمینه : اهمیت قدرت و استقامت اندام فوقانی ، به خصوص دست در انجام کارهای روزمره و مشاغل مختلف بر کسی پوشیده نیست. هدف : مطالعه با هدف مقایسه قدرت و استفامت گرفتن اشیاء در خانمهای ماشیننویس و غیرماشیننویس در دو دست غالب و مغلوب انجام شد. مواد و روشها : این مطالعه مورد ـ شاهدی در سال 1378، در دو دست غالب و مغلوب زنان 20 تا 24 ساله شهر شیراز انجام شد. نحوه نمونهگیری به صورت راحت و تعداد نمونه...
ژن p73 از نظر عملکرد و ساختار مشابه ژن p53 بوده و در توقف سیکل سلولی و آپوپتوزیز نقش مهمی دارد. پلی مورفیسم این ژن روی بیان ژن اثرگذار می باشد در نتیجه از نظر عملکرد بسیار حایز اهمیت می باشد. در این مطالعه وجود رابطه بین پلی مورفیسم ژن و خطر ابتلا به بیماری پسوریازیس و این که آیا بین پلی مورفیسم و loh و خصوصیات پاتولوژیکی پزشکی بیماران ارتباط معناداری وجود دارد، مورد بررسی قرار گرفته است. از ن...
سابقه و هدف: سندرم jervell neilson یک بیماری بسیار نادر مادرزادی است که به صورت qt-interval طولانی همراه با کری و سنکوپ های مکرر تظاهر می نماید. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. در این مقاله یک مورد سندرم jervell neilson که همراه با سنکوپ های متعدد و کری بوده است گزارش می نماییم. معرفی بیمار: پسر 14 ساله ای با تابلوی سنکوپ های مکرر، کری حسی از بدو تولد، در معاینه بالینی فشار خون ...
Background and Objective: Profound hearing loss is one of the most prevalent congenital disorders affecting about 1 in 1000 newborns. Autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) is the predominant form of the severe inherited childhood deafness. This type of hearing loss in one-half of the cases is caused by mutations in GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) genes located at DFN...
مقدمه: بیماری تالاسمی کم خونی ژنتیکی و شایعی است که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. این بیماری در کشور ما ایران و به خصوص در استانهای ساحلی و فارس بیشتر دیده می شود. تاثیرات شدید و کشنده ای که نوع اصلی و اصطلاحا "تالاسمی ماژور" ایجاد می کند موجب بی توجهی به تالاسمی مینور گردیده، در حالی که این نوع نیز در حد خود جزء کم خونی ها محسوب شده و عوارض مربوط به خود را دارد. این بیماران از سردرد، ضعف...
بیماری گلانزمن (gt) یک سندروم خونریزی دهنده ی نادر با الگوی توارث اتوزومال مغلوب است که به دلیل فقدان تجمع پلاکت ایجاد می شود. اساس مولکولی این بیماری نقص در پروتئین کمپلکس ?iib?3 integrin می باشد که توسط ژنهای itga2b و itgb3 کدگذاری می شود. این ژنها بر روی نواحی 17q21.31 و17q21.32 واقع اند. شیوع این بیماری نادر در برخی جمعیت ها مانند عراق، اردن، ایران، فلسطین، هند و کولی های فرانسه به دلیل فر...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید