از هر 1000 موالید زنده یک نفر مبتلا به ناشنوایی عمیق می باشد که در %50 از این افراد علت ژنتیکی به عنوان منشاء این بیماری مشخص شده است و در %50 دیگر علل اکتسابی می باشد. تاکنون بیش از 350 شرایط ژنتیکی مختلف که موجب ناشنوایی می شوند، گزارش شده است که در بین آنها %70 باعث ایجاد ناشنوایی غیر سندرمی و %30 دیگر باعث ایجاد ناشنوایی سندرمی می شوند. انواع غیر سندرمی و سندرمی ناشنوایی می توانند به چهار ش...

سابقه و هدف: در طی سال ها علی رغم پیشرفت تکنیک های جراحی و تشخیص، تاثیر کشنده سرطان پستان ادامه یافته است و با توجه به اینکه ما با نوعی بیماری روبرو هستیم که در بسیاری از بیماران از قبل به مرحله گسترش رسیده است، تشخیص بیماری باید چند سال زودتر صورت گیرد تا بتوانیم بر میزان مرگ و میر سرطان پستان تاثیر بگذاریم. سرطان های فامیلی مشخص می توانند با ژن جهش یافته ارثی مرتبط باشند. از جمله ژن های brca1...

یک دختر 29 ساله، با ناهنجاری های متعدد ظاهری، شامل قد کوتاه، پرده گردنی و عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط، به مرکز تحقیقات ژنتیک ارجاع داده شد. پدر و مادر خویشاوند بودند. مادر سابقه دو بار سقط داشت و یک پسر خانواده نیز در 12 سالگی فوت شده بود. این فرزند دارای علائمی مشابه پروباند و نیز مشکلات قلبی مادرزادی بود. خانواده دارای یک پسر 27 ساله سالم نیز بودند. بیمار، همانند مادر و برادر سالم، دارای جا...

مقدمه: هموگلوبین constant spring (hb cs) ، اختلالی است که زنجیره a گلوبین بلندتر از حالت معمول است و ناشی از موتاسیون کدون انتهایی ژن گلوبین 2a است و شایع ترین موتاسیون غیر حذفی زنجیره a و یک علت مهم بیماری شبه هموگلوبین h در جنوب شرق آسیاست. گزارش مورد: بیمار دختر 9 ساله ای بود که با آنمی همولیتیک و بزرگی طحال مراجعه و الکتروفورز هموگلوبین غیر طبیعی داشت. نتیجه گیری: اولین تظاهر بیمار ما ضعف ه...

سرطان پستان شایعترین بدخیمی خانمها در کشورهای غربی است . این بیماری به دونوع ارثی و تک گیر رخ می دهد . نوع ارثی آن 10 - 5 درصد موارد را تشکیل می دهد که اغلب ناشی از موتاسیون در ژن های ‏‎brca1 ‎‏ و ‏‎brca2‎‏ است . موتاسیون در این ژنها که اغلب در سلولهای زایا رخ می دهد باعث می شود نسل بعد به عنوان ناقل موتاسیون محسوب شوند . خانم های ناقل موتاسیون در این ژن ها 85 -40 درصد ریسک ابتلا به سرطان دارند...

باسیلوس سرئوس باکتری گرم مثبت و اسپورزایی است که به عنوان عامل مسمومیت در مواد غذایی شناخته شده است. بسیاری از سویه های این باکتری باعث مسمومیت غذایی از نوع اسهالی و استفراغی می شوند. بیماری های نوع اسهالی توسط انتروتوکسین های همولیزینHBL ، غیر همولیتیک NHE و سیتوتوکسینK  ایجاد می شوند. باسیلوس سرئوس حاوی اسپور می باشد بنابراین می تواند شرایط نامناسب محیطی از جمله دما و کمبود ماده غذایی را تحمل...

در این رساله، به بررسی خواص ارثی مشخصه های تعمیم یافته روی جبر باناخ a می پردازیم. سپس برای مشخصه ی تعمیم یافته ی ناصفر? روی a، مفهوم ?-میانگین های پایای برداری-مقدار را معرفی و مطالعه می کنیم. همچنین شرایط لازم و کافی برای وجود این میانگین ها را به دست می آوریم و به خواص ارثی آنها می پردازیم. در ادامه، برای مشخصه ی ناصفر ? روی a، رابطه ی بین وجود ?-میانگین های پایای توپولوژیک روی دوگان جبرهای ...

این مقاله فاقد چکیده می​باشد.

چکیده پپتید های ضد میکروبی (amps)، گروهی از پلی پپتید های کوچک هستند که جانداران را در برابر مهاجم های میکروبی، ویروسی و یا سلولی محافظت می کنند. در این پژوهش اثر سمیت سلولی و خاصیت التهابی پپتید بروینین-2آر (b-2r) بر روی سلول های کارسینومای ریه انسان (a549) بررسی شدند. هم چنین فعالیت همولیتیک پپتید و تاثیر سمیت آن بر گلبول های قرمز و لنفوسیت ها ی انسانی بررسی گردید. در این تحقیق تاثیر پپتید ب...

  چکید ه   سابقه و هدف   در طی سال‌های اخیر، یکی از شایع‌ترین علل مرگ و میر در اثر خطاهای ناشی از انتقال خون، واکنش‌های همولیتیک انتقال خون بوده است. افزایش دقت در انتقال خون و کاربرد فن‌آوری‌های جدید، می‌تواند در کاهش این دسته خطاها بسیار مفید واقع گردد.   مورد   مرد 19 ساله‌ای دچار تصادف و شکستگی استخوان‌های پا گردید و در اتاق عمل تحت بیهوشی، عمل جراحی و تزریق خون قرار گرفت. در طی دوره پس از ...