خلاصه زمینه و هدف: هیپرکلسیوری ایدیوپاتیک یک اختلال ارثی متابولیک است. این اختلال متابولیک با عوارض و پیامدهای زیادی همراه است. از جمله تأثیر هیپرکلسیوری بر کاهش تراکم استخوان می باشد. این مطالعه با هدف تعیین شیوع هیپرکلسیوری ایدیوپاتیک در کودکان دبستانی سنندج انجام شد. روش بررسی: این مطالعه یک مطالعه توصیفی- تحلیلی است که 506 نفر از دانش آموزان ابتدائی شهر سنندج در سال 1384 که با روش نمونه گیر...

زمینه وهدف: تالاسمی یک کم خونی ارثی است که یکی از عوارض آن اختلالات گوش می باشد. این اختلال عمدتاً به صورت کاهش شنوائی (انتقالی یا حسی عصبی) تظاهر نموده و با بزرگی لوزه سوم، تراکم آهن و اثر سمی دسفرال در ارتباط می باشد. علیرغم آنکه با تغییر روشهای درمانی و کنترل بهتر بیماران تالاسمی از نظر بار آهن و میزان مصرف دسفرال شیوع این عارضه بخصوص نوع حسی عصبی در طول زمان کاهش یافته ولی هنوز هم گزارشاتی د...

مقطع‎‏نگاری رایانه‏ای با دقت مکانی بالا (hrct) یک روش تصویربرداری پزشکی است که تصویری گویا از بدن انسان به منظور بررسی بافت ریه در اختیار قرار می‎‏دهد. این روش اندازه‏‎گیری‏‎های دقیقی از الگوهای بافتی مربوط به بیماری‎‏های ریه از جمله سیستیک فیبروز فراهم می‏‎آورد. سیستیک فیبروز یک بیماری مزمن ارثی و شایعترین اختلال اتومازول مغلوب در سفید پوستان است که عمدتاً ریه‏‎ها و دستگاه گوارشی را تحت تأثیر ق...

یافته های و گزارشات اخیر تاثیر عالی داروی (ddavp) را بر روی هموستاز از طریق افزایش غلظت فاکتورهای انعقادی نشان می دهد . در شرایطی که تهیه فرآورده های خونی بسیار گران و به شرایط ویژه ای نیازمند است و برای دستیابی به چنین غلظتی بایستی حداقل kg 10ˆu120 - 100 کرایو تزریق گردد، و باتوجه به نیمه عمر طولانی تر ddavp و همچنین بعلت گسترش بیماری های ویروسی مسری بخصوص سندرم نقص ایمنی اکتسابی (aids)، یکبار...

ارگانیک اسیدوری یا ارگانیک اسیدمی گروهی از بیماری های متابولیسم مادرزادی هستند که اغلب در اثر فقدان یا کمبود فعالیت یک آنزیم در مسیر کاتابولیسم اسیدهای آمینه، اسیدهای چرب، کربوهیدرات ها، کلسترول، آمین های بیوژنی، اسیدهای نوکلئیک و استروییدها ایجاد می شوند. تشخیص دقیق، زود هنگام و پیگیری درمانی این بیماری ها از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است تا بتوان بدین وسیله مانع آسیب دایمی به سیستم عصبی و ع...

چکیده مقدمه: بروز بالای پروتئین her2 در انواعی ازتومورهای بدخیم نظیرکارسینوم ترانزیشنال (tcc) مثانه شناسایی شده است. دربعضی ازمطالعات بروز این پروتئین را در 10 تا 50% مبتلایان به تومورهای مهاجم به عضله مثانه گزارش کرده اند. در این مطالعه، ما ارتباط بین بروزher2 و مشخصه های آسیب شناسی تومور و نیز اثر آن را بر بقاء عاری از بیماری(dfs) در بیماران دچار tcc مثانه غیرمتاستاتیک ارزیابی کرده ایم. هدف: ...

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان است که بسیار هتروژن بوده و عوامل ژنتیکی، محیطی یا هر دو در بروز آن دخیل می­باشد. بیش از50 درصد علل ناشنوایی به عوامل ژنتیکی نسبت داده شده­اند. مطالعات متعدد تاثیر منفی مداوم ناشنوایی را در ارتباطات و کیفیت زندگی فرد نشان داده­اند. بنابراین اقدام در راستای بهینه­سازی عملکرد و حفظ یا بهبود شنوایی امری لازم و ضروری به نظر می­رسد. در این جهت، پس از ارزیابی ...

این مقاله فاقد چکیده می​باشد.

Fechtner syndrome is an autosomal dominant syndrome which is defined by cataract, sensory neural hearing loss, kidney involvement, macrothrombocytopenia and neutrophilic inclusion bodies. We report a 21-year-old man with a history of idiopathic thrombocytopenic purpura, cataract and hearing loss who was admitted for work up renal failure. His blood smear showed macrothrombocytopenia...

پکیونیشیای مادرزادی یک آنومالی فامیلی است که پوست، ناخن ها و مخاط دهانی را درگیر می کند. در سال اول حیات ناخن های دست و پا دچار هایپرکراتوتوز و اونیکولیز می شوند که با عفونت های مکرر پارونیشیا نیز همراه می شوند. ناخن ها به رنگ زرد مایل به قهوه ای درمی آیند. آرنج ها و زانوها کراتوزهای فولیکولار متعدد نشان می دهند و هایپرکراتوز پالموپلانتار وجود دارد. علاوه بر این ممکن است هایپرهیدروز کف دست و پا...