چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (hcm) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی hcm به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به فرد در بیش از 20 ژن شناسایی شده است. جهش در ژن mybpc3 (که کد کننده پروتئین c متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حد...

چکیده زمینه و هدف: شایع ترین نقص در هنگام تولد ناشنوایی است که تقریباً در 1000/1 از نوزادن متولد شده رخ می دهد. بیشتر از 50% موارد ناشنوایی به صورت ارثی است که از این میان 70% غیر سندرومی می باشند. ناشنوایی یک اختلال بسیار هتروژن می باشد و می تواند به دلیل عوامل ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ دهد. حدود 46 ژن در ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی درگیر می باشند.یکی از لوکوس های درگیر در ناشنوایی غیر س...

علاوه بر ژن های موجود روی بازوی بلند کروموزوم y که تنها در مردان حضور دارند. نتیج مطالعات جدید نشان دهنده نقش برخی از ژن های اتوزومی مغلوب در آزو اسپرمی است. نتایج این گونه تحقیقات در برخورد با چنین خانواده هایی می تواند افق جدیدی را در مقابل مشاوران ژنتیک قرار دهد. هدف از طرح حاضر بررسی و مقایسه فراوانی ازدواج خانوادگی والدین و سابقه خانوادگی مثبت در گروهی از مردان دچار آزواسپرمی و الیگواسپرمی...

زمینه و هدف: چگونگی عملکرد نیم­کره­های مغزی برای ایجاد حرکات، یکی از چالش­برانگیزترین مباحث علوم اعصاب می­باشد که در مطالعات مختلف با نتایج متفاوتی همراه است. تفاوت عملکرد دست غالب و غیرغالب جهت بررسی عملکرد نیم­کره­های مغزی مورد استفاده است. هدف این مطالعه بررسی تفاوت دست غالب و غیر غالب در یادگیری توالی حرکتی صریح و ضمنی می­باشد. روش بررسی:60 نفر از دانشجویا...

نشانگان زلوگر یکی از انواع اختلالات پروکسیزومی، با توارث اتوزومی مغلوب است. علائم این بیماری شامل اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ، پیشانی بلند، قرنیه کدر، کاتاراکت، پل بینی فرورفته، گوش های پایین، کوتاهی قد و ناهنجاری های استخوانی است. در این گزارش دختر 2 ماهه ای با علائم اختلال رشد، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ و کوتاهی اندام ها معرفی می شود که فرزند اول پدر و م...

سرطان پستان شایعترین سرطان در زنان است. در حدود 10% از این بیماران سابقه خانوادگی مثبت وجود دارد. ژن های brca1، brca2، p53، check2، و pten در سرطان پستان فامیلی شناخته شده و توارث اتوزومی بارز را نشان می دهند. در حدود 50% از سرطانهای فامیلی پستان توارث اتوزومی بارز کامل دیده نمی شود و ژن های با نفوذ پایین مسئول می باشند. ژن های مرتبط با ترمیم dna از جمله atm مهمترین آنها هستند. ناپایداری ژنومی ...

چکیده ندارد.

در بین نمایشنامه نویسان، فیلمنامه نویسان و کارگردانان معاصر دنیا و به خصوص آمریکا، نام دیوید مَمِت بی تردید در زمرهء بهترین و مشهورترین آنان قرار می گیرد. این مقاله به تحلیل و بررسی نمایشنامهء گلنگری گلن راس، معروفترین اثر مَمِت و برندهء جایزهء پولیتزر می پردازد. اسلوب و رویکرد ادبی به کار گرفته شده در این مقاله، تاریخ گرایی نوین و تمرکز بر تئوریها و نظریات میشل فوکو می باشد. در تحلیل مباحث درونی ن...

مگس­های گل (diptera:syrphidae) یکی از مهم­ترین دشمنان طبیعی شته­ها و از گرده افشان­های مهم به شمار میﺭوند. لارو اغلب آنﻫﺎ شکارگر بوده، نقش مهمی در تعادل بیولوژیکی و کنترل طبیعی شته­ها ایفا می کنند. در بررسی­های به عمل آمده روی تنوع گونه­ای مگس­های این خانواده در منطقه گرمسار در سال 1389، حشرات کامل از مناطق مختلف جمع‏آوری شدند و مورد شناسایی قرار گرفتند. سپس تنوع گونه­ای آنﻫﺎ با استفاده از شاخص...

فرایند جهانی شدن و پیامدهای آن در دهه­های اخیر در بسیاری از کشورهای در حال توسعه به­ ویژه کشورهایی که از تنوع قومی برخوردارند منجر به حرکت­هایی از سوی اقلیت­های قومی شده است که از این حرکت­ها با نام درگیری و کشمکش­های قومی یاد می­شود. از سوی دیگر، رشد آگاهی­های سیاسی و اجتماعی موجب تقویت روحیه، وحدت و همدلی حول منافع و مصالح ملی و افزایش تقاضا نسبت به صلح­طلبی، آرامش سیاسی و اجتماعی از جانب اقل...