نتایج جستجو برای: pmp22

تعداد نتایج: 356  

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تربیت مدرس - دانشکده علوم پایه 1387

نوروپاتی های محیطی از شایع ترین اختلالات نورولوژیکی محسوب می شوند که پیش زمینه ارثی در بیش از 20 درصد آنها به اثبات رسیده است. نوروپاتی های ارثی از حیث کلینیکی و ژنتیکی بسیار هتروژن می باشند. شارکوت ماری توث (cmt) یک بیماری هتروژن در دستگاه عصبی محیطی انسان با شیوع 1:2500 می باشد. اگرچه امروزه پیشرفت های بسیاری در زمینه شناخت ژنتیکی این بیماری حاصل گشته است ولی همچنان طبقه بندی بر اساس خصوصیات ...

Journal: :Arquivos De Neuro-psiquiatria 2023

Case presentation: Patient female, born of a cousin marriage with history respiratory distress at birth requiring orotracheal intubation and was diagnosed dysphagia gastrostomy for 1 year. Presented neuropsychomotor developmental delay the age 6 started symptoms paraesthesias lower limbs cramps. At 12, patient presented muscle weakness pain in progressive worsening associated frequent falls. Th...

2011
S. Marlin L. Jonard N. Loundon C. Bonnet N. Leboulanger L. Van Maldergem S. Gherbi M. Louha P. Deltenre J. L. Collette R. Couderc E. N. Garabedian F. Denoyelle Sandrine Marlin

Auditory neuropathy (AN) is defined as a sensorineural hearing impairment (HI) characterized by preserved cochlear outer hair cell function with normal otoacoustic emissions but abnormal or absent brainstem evoked potentials. The prevalence of AN in HIs remains to be established and its pathophysiology has not been determined. Several environmental and genetic causes have been identified, but t...

Journal: :Chang Gung medical journal 2005
Yu-Tai Tsai Hung-Chou Kuo Chun-Che Chu Kon-Ping Lin Chin-Chang Huang

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP), an autosomal dominant disorder, is characterized by recurrent isolated nerve palsies, which are precipitated by trivial compression or trauma. In this report, we present the clinical features, electrophysiological studies, nerve biopsy results, and molecular analyses of a Taiwanese family. Among the 7 members evaluated, one latent...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید