نتایج جستجو برای: pmp22
تعداد نتایج: 356 فیلتر نتایج به سال:
نوروپاتی های محیطی از شایع ترین اختلالات نورولوژیکی محسوب می شوند که پیش زمینه ارثی در بیش از 20 درصد آنها به اثبات رسیده است. نوروپاتی های ارثی از حیث کلینیکی و ژنتیکی بسیار هتروژن می باشند. شارکوت ماری توث (cmt) یک بیماری هتروژن در دستگاه عصبی محیطی انسان با شیوع 1:2500 می باشد. اگرچه امروزه پیشرفت های بسیاری در زمینه شناخت ژنتیکی این بیماری حاصل گشته است ولی همچنان طبقه بندی بر اساس خصوصیات ...
Case presentation: Patient female, born of a cousin marriage with history respiratory distress at birth requiring orotracheal intubation and was diagnosed dysphagia gastrostomy for 1 year. Presented neuropsychomotor developmental delay the age 6 started symptoms paraesthesias lower limbs cramps. At 12, patient presented muscle weakness pain in progressive worsening associated frequent falls. Th...
Auditory neuropathy (AN) is defined as a sensorineural hearing impairment (HI) characterized by preserved cochlear outer hair cell function with normal otoacoustic emissions but abnormal or absent brainstem evoked potentials. The prevalence of AN in HIs remains to be established and its pathophysiology has not been determined. Several environmental and genetic causes have been identified, but t...
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP), an autosomal dominant disorder, is characterized by recurrent isolated nerve palsies, which are precipitated by trivial compression or trauma. In this report, we present the clinical features, electrophysiological studies, nerve biopsy results, and molecular analyses of a Taiwanese family. Among the 7 members evaluated, one latent...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید