نتایج جستجو برای: exome
تعداد نتایج: 8594 فیلتر نتایج به سال:
Journal:
:Internal medicine
2013
Hiroshi Doi
Chihiro Ohba
Yoshinori Tsurusaki
Satoko Miyatake
Noriko Miyake
Hirotomo Saitsu
Yuko Kawamoto
Tamaki Yoshida
Shigeru Koyano
Yume Suzuki
Yoshiyuki Kuroiwa
Fumiaki Tanaka
Naomichi Matsumoto
Autosomal recessive cerebellar ataxias and autosomal recessive hereditary spastic paraplegias are clinically and genetically heterogeneous disorders with diverse neurological and non-neurological features. We herein describe a Japanese patient with a slowly progressive form of ataxia and spastic paraplegia. Using whole exome sequencing, we identified a novel homozygous frameshift mutation in SP...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید