Le syndrome d'interruption de la tige pituitaire est une cause assez fréquente de déficit en hormone de croissance et d'hypopituitarisme souvent révélé pendant la période néonatale et l'enfance. Cette observation illustre les particularités d'une révélation tardive de ce syndrome. Il s'agit d'une patiente âgée de 17ans hospitalisée pour aménorrhée primaire et impubérisme. Elle n'a pas d'antécéd...

Résumé La découverte de tumeurs primitives synchrones à un cancer colorectal a fait l’objet de plusieurs publications. Cette association peut survenir de manière sporadique ou rentrer dans le cadre de syndromes cliniques bien définis tel que le syndrome de Lynch. L’association synchrone d’un cancer colorectal (CCR) et d’un carcinome à cellules rénales est rare. Elle est encore plus rare lorsque...

The purpose of this study was to assess the frequency, severity, and clinical associations of dural ectasia (DE) in Loeys-Dietz syndrome (LDS). Database analysis of three German metropolitan regions identified 30 patients with LDS and TGFBR1 mutation in 6 and a TGFBR2 mutation in 24 individuals (17 men; mean age: 31 ± 19 years), as well as 60 age and sex-matched control patients with Marfan syn...

Three cases of late onset Gilles de la Tourette's syndrome are presented. The motor tics were mainly induced by an unexpected startling stimulus, but the startle reflex was not exaggerated. The tics developed after physical trauma or a period of undue emotional stress. Reflex tics may occur in Gilles de la Tourette's syndrome, but have not been described in late onset Tourette's syndrome. Such ...

Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a multisystem malformation syndrome. There is wide clinical variability in this disorder. This disorder is relatively uncommon and characterised by series of malformations which includes skeletal, craniofacial, gastrointestinal and cardiac malformations. The main clinical feature includes growth retardation, limb abnormalities, mental retardation, developmen...

Le Le syndrome de Fahr (SF) est caractérisé par la présence de calcifications intracérébrales, bilatérales et symétriques, des noyaux gris centraux. Il est souvent associé à des troubles du métabolisme phosphocalcique, et principalement à une hypoparathyroïdie. Il constitue une complication rare de la radiothérapie cérébrale probablement lié à une vascularite nécrotique. Nous rapportons l'obser...

Enfant âgé de 7 ans issu d’un mariage consanguin présentant des difficultés à suivre en début de scolarité. L’examen général note sa grande taille par rapport à son âge avec maigreur et longs doigts fins. A l’examen on trouve une acuité visuelle limitée à 1/10, un bon réflexe photomoteur, l’examen du segment antérieur trouve une cornée claire avec chambre antérieure augmenté de profondeur et ec...

Le syndrome de Sweet (SS) ou dermatose aiguë fébrile neutrophilique est la dermatose neutrophilique la plus fréquente. Il est caractérisé par une fièvre, une éruption de plaques érythémateuses, surélevées et douloureuses, un syndrome inflammatoire et un infiltrat dermique massif constitué essentiellement de PNN. Il est souvent idiopathique, mais peut parfois s'associer à diverses affections not...

Recibido: 26-08-10 Aprobado: 01-09-10 Esta sección esta abierta para todos los lectores de la Revista, a la que pueden enviar sus preguntas, comentarios o críticas a los artículos que hayan sido publicados en los últimos números, teniendo en cuenta la posibilidad de que los autores aludidos puedan responder. Podrá aceptarse la comunicación de investigaciones preliminares, o de intervenciones en...

Résumé La maladie cœliaque (MC) représente une maladie auto immune touchant plusieurs organes. Elle est souvent révélée par des manifestations digestives avec une malabsorption biologique. Cependant, l’atteinte des séreuses peut exceptionnellement révéler cette entéropathie rendant le diagnostic difficile. Il s’agit du patient JA âgé de 63 ans admis pour exploration de syndrome de malabsorption...