چکیده زمینه و هدف: سرطان ارثی کلون و رکتوم (HNPCC) یک سندرم اتوزومال غالب است. معمولا در این سندروم پیشرفت سرطان در سنین جوانی افراد، اغلب 40 تا 50 سالگی، خود را نشان می دهد. موتاسیون در ژن‌های مسوول ترمیم ژنوم می‌تواند سبب این بیماری شود. یکی از ژن‌های درگیر در این بیماری ژن PMS2 می باشد. در این مقاله، بیماری معرفی می‌شود که موتاسیون ژرم لاین جدیدی در ژن PMS2 دارا می باشد. هدف از این مطالعه ...

تیوردوکسین ها (‏trxs‏) پروتئین هایی با وزن مولکولی کم هستند که با توالی آمینواسیدی ‏wc(g/p)pc‏ در جایگاه فعال ‏قابل تشخیص می باشند. ‏trx‏ ها با کمک سیستئین های جایگاه فعال و از طریق احیای برگشت پذیر باند های دی سولفیدی در ‏فرآیند های متعدد اکسیداسیون- احیا شرکت می کنند. برخلاف پستانداران، باکتری ها و قارچ ها، گیاهان دارای ایزوفرم های ‏مختلفی از ‏trx‏ می باشند. ایزوفرم های مختلف ‏trx‏ در گیاهان ...

این تحقیق با هدف بررسی امکان ایجاد تنوع و دستیابی به ژنوتیپ های جدید با استفاده از اشعه گاما کبالت 60 به عنوان موتاژن فیزیکی در کشت این ویتروی گیاه بنفشه آفریقایی (saintpaulia ionanta) که یکی از گیاهان زینتی زیبا و تجاری می باشد، انجام شد. در این بررسی ابتدا کشت ریزنمونه های لایه های سلولی نازک که از بافت دمبرگ تهیه شدند در محیط کشت msحاوی 2 میلی گرم در لیتر ba، 1 میلی گرم در لیتر naa، 30 گرم د...

یکی از نقش ­ های مهم اصلاح موتاسیونی ایجاد تنوع ژنتیکی در صفات کمی و کیفی گیاهان مختلف زراعی می­باشد. تنوع ایجاد شده شانس انتخاب ژنوتیپ­های جدید با خصوصیات مطلوب را افزایش می­دهد. در مطالعه حاضر نقش دو موتاژن شیمیایی اتیل متان سولفونات (140 میلی مولار) و سدیم آزید (2 میلی مولار) در ایجاد تنوع در صفات زراعی برنج طارم محلی مورد بررسی قرار گرفت. صفات زراعی مورد بررسی شامل ارتفاع بوته، تعداد پنجه، ...

موز یکی از مهمترین میوه های مناطق گرمسیری و نیمه گرمسیری است و تولید سالیانه آن بالغ بر 5/85 میلیون تن است . اگر چه موزهای دیپلوئید تولید بذر می نمایند و لیکن موزهای خوراکی که به صورت تریپلوئید هستند هیچگونه بذری تولید نمی کنند . به دلیل طولانی بودن دوره رشد رویشی ، عدم تولید بذر و پائین بودن جوانه زنی(در صورت تولید بذر) اصلاح گیاه موز به روش کلاسیک مشکل، و منطقی نمی باشد. لذا القا موتاسیون برا...

سابقه و هدف: سرطان ارثی غیرپولیپی کولورکتال (hnpcc) شایعترین نوع سرطانهای کولورکتال ارثی می باشد. موتاسیون های ژرم لاین در ژنهای مختلف سیستم ترمیم عدم تطابق ژنی در dna (mmr) و بروز ناپایداری میکروستلایت (msi) در این سرطان دخیل است. اما هنوز در این زمینه گزارشی از بیماران مبتلا به سرطان hnpcc در ایران منتشر نشده است. هدف این مطالعه بررسی شیوع msi و موتاسیون ژنهای mmr در بیماران ایرانی مشکوک به h...

مطالعات ژنتیکی نشان میدهد که موتاسیونهای تک نوکلئوتیدی اثرات مهمی برروی چند قلوزایی و تخمک¬گذاری دارند. یکی از ژن¬های موثر بر باروری bmp15 می¬باشد که روی کروموزوم x قرار دارد و دارای موتاسیونهای متعددی است. هدف از این مطالعه بررسی موتاسیونهای fecxb و fecxg در بزهای نژاد کاموری استان خوزستان است. بدین منظور از 40 راس بز کاموری با سابقه چندقلوزایی بااستفاده از لوله های خلاء دار حاوی edta خونگیری ...

خلاصه:دیسپلازی تاناتوفوریک یک استئوکندرودسپلازی اغلب کشنده در دوران نوزادی محسوب می شود. اغلب موارد گزارش شده به دنبال موتاسیون بوده اند. به دو دسته تقسیم می شوند: دسته اول شامل فمور کوتاه و خمیده و دسته دوم با فمور صاف همراه با سر گل کلمی. در دیسپلازی تاناتوفوریک اندامها بسیار کوتاه هستند، قفسه سینه کوچک است، تنه مهره های ستون فقرات کوتاه به همراه فضای متسع بین مهره ای می باشد. موتاسیون های ات...

سابقه و هدف: سرطان سلول سنگفرشی دهان هشتمین سرطان شایع شناخته شده است. این سرطان از موتاسیون در DNA کراتینوسیت‌ها ایجاد می‌گردد و عوامل متعددی باعث ایجاد آن می‌شوند. انواع HPV با ریسک بالای عفونت‌زایی، موتاسیون در P53 به عنوان سرکوب‌گر تومور و تظاهر بیش از اندازه P63 در ایجاد این سرطان دخیل هستند. به همین دلیل مطالعه حاضر با هدف مقایسه بروز و رابطه این سه فاکتور در Stage و Grade در بیماران مبتل...

  چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی B لیدن یک بیماری خونریزی دهنده ارثی است که با بیان تغییر یافته فاکتور IX شرح داده می شود. این شکل از هموفیلی در ارتباط با موتاسیون‌های نقطه‌ای متنوع در محدوده‌ای 40 نوکلئوتیدی از ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX رخ می‌دهد. بیماران کلاسیک هموفیلی B لیدن دارای سطح فاکتور IX پلاسمایی Units/ml 1/0(کمتر از 15%) در دوران قبل از بلوغ هستند اما متعاقب بلوغ، سطح فاکتور IX در...