مقدمه:برنامه پیشگیری بعنوان یک اولویت درایران مطرح شده است زیرابتاتالاسمی ماژوریکی ازشایع ترین بیماریهای اتوزومال درایران است.علیرغم پیشرفتهای مراقبتهای خونی،اختلال عملکرددرارگانهای مختلف یکی ازشایع ترین مشکلات، دربتاتالاسمی هموزیگوت وابسته به تزریق خون،است. اهداف:ازاین رو دراین مطالعه فراوانی هیپوتیروئیدیسم دربین بیماران بتاتالاسمی وارتباط آن باسطح فریتین سرم ارزیابی شد.روش های اجرا:در این مط...

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک عارضه اتوزومال مغلوب است که به علت نقص در یکی از آنزیم ‌هایی که در مسیر ساخته شدن کورتیزول از کلسترول دخالت دارند، بوجود می‌آید. در 90% بیماران مبتلا به این بیماری نقص آنزیم 21 هیدروکسیلاز (210HD) وجود دارد.اختلال در ساخته شدن کورتیزول موجب افزایش ترشح هورمون آدرنوکورتیکوتروپین (ACTH) و در نتیجه هیپرپلازی غدد فوق کلیه و افزایش تولید برخی از استروییدها می‌شود که بر ح...

پولیپوز آدنومایی خانوادگی (fap) با شیوه اتوزومال بارز به ارث می رسذ. سندرم گاردنر که مشتقی از fap است نیز با همن شیوه به ارث می رسد. این بیماری با تعداد زیادی پولیپ در حفره شکمی، چندین استئوما در نواحی کاسه سر و فک و آرواره ها، چندین توده زیرجلدی یا روی پوستی (دسموئید و اپیدرموئید) شناخته می شود که با جهشی در ژن apc واقع در کروموزوم شماره 5 و موقعیت q21 قرار دارد، ایجاد می شود. در این مطالعه ما...

مقدمه: شناسایی الگوهای غذایی دارای اهمیت زیادی است. تا آنجا که ما می دانیم تا کنون مطالعه ای در این زمینه در غرب کشور صورت نگرفته است. هدف از این مطالعه تعیین الگوهای غذایی غالب در بزرگسالان شهر خرم آباد بود. مواد و روش ها: در این مطالعه مقطعی رژیم غذایی 973 نفر( 736 زن) از بزرگسالان شهر خرم آباد با استفاده از پرسشنامه تکرر مصرف مواد غذایی208 موردی بررسی شد. این اقلام غذایی به 40 گروه غذایی طبق...

سابقه و هدف: اگرچه کلومیفن سیترات خط اول درمان در زنان نابارور مبتـلا به عدم تخمک گذاری می باشد، ولی درصدی از بیماران مبتلا به سندروم تخمدان پلی کیستیک به آن مقاوم هستند. این مطالعه به منظور مقایسه اثر رژیم های لتروزول و کلومیفن در ترکیب با گنـادوتروپیـن ها بر میـزان بارداری بیمـاران مبـتلا به سندروم تخمدان پلی کیستیک مقاوم به کلومیفن انجام شد.مواد و روش ها: ایـن مطالعـه کارآزمـایی بالینـی روی ...

  چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی شایع‌ترین اختلال تک ژنی اتوزومال مغلوب در سرتاسر جهان است. با شناخت افراد ناقل و با آزمایش‌های پره‌ناتال، می‌توان از تولد بیمار جدید پیشگیری نمود.   مورد   زوج جوانی ساکن بندرعباس همراه پسرشان با آزمایش‌های هماتولوژی که نشانگر تالاسمی مینور بود و به هموگلوبین ناشناخته‌ای برای پدر اشاره داشت به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نمودند. بر اساس بررسی‌های ژنتیکی، هموگلوبی...

سابقه و هدف: اندازه فولیکول و ضخامت آندومتر دو فاکتور مهم در میزان حاملگی در روش IUI است. احتمال تخمک‌گذاری با افزایش اندازه فولیکول و احتمال باروری با افزایش ضخامت آندومتر افزایش می‌یابد. فاکتور مورد بحث دیگر در میزان حاملگی تعداد فولیکول مناسب است. در این مطالعه اثر دو فاکتور مهم بعنی اثر ضخامت آندومتر و تعداد فولیکول‌های غالب را بر روی میزان حاملگی به دنبال روش IUI مورد بررسی قرار دادیم. ...

زمینه و هدف: چگونگی عملکرد نیم­کره­های مغزی برای ایجاد حرکات، یکی از چالش­برانگیزترین مباحث علوم اعصاب می­باشد که در مطالعات مختلف با نتایج متفاوتی همراه است. تفاوت عملکرد دست غالب و غیرغالب جهت بررسی عملکرد نیم­کره­های مغزی مورد استفاده است. هدف این مطالعه بررسی تفاوت دست غالب و غیر غالب در یادگیری توالی حرکتی صریح و ضمنی می­باشد. روش بررسی:60 نفر از دانشجویا...

مقدمه و اهداف سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب همراه با آنومالی­های متعدد و درصد شیوع آن 11 مورد درصد هزار تولد زنده است. فرم کلاسیک این سندرم با کریپتوافتالموس، سین­داکتیلی، آنومالی­های حنجره، ادراری-تناسلی، بدشکلی صورت، عدم وجود ابرو و هیپرتلوریسم، شکاف کام و لب، بینی پهن، آنوس بسته، هرنی نافی، دیاستاز پوبیس، عقب­ماندگی ذهنی وآنومالی­های اسکلتی و قلبی توصیف می­شود. موارد گزارش شده در ای...