سابقه و هدف: بتاتالاسمی یکی از بیماری های اتوزومی مغلوب با اختلال در سنتز زنجیره های بتا هموگلوبین است و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین ایجاد می گردد. هدف این مطالعه تعیین فراوانی مارکرهای avaii در اینترون دوم ژن بتا گلوبین و bamhi در '3 ژن بتا گلوبین و ارتباط آن با بیماری تالاسمی بتا در جمعیت استان اصفهان بود. روش بررسی: در این پژوهش، نمونه خون 150 فرد مبتلا به تالاسمی بتا و...

مقدمه: بیماری عروق کرونری قلب (cad) یک بیماری چند عاملی و هتروژنیک است که تحت تاثیر فاکتورهای ژنتیکی و محیطی متعددی قرار دارد. در این بیماری، تشکیل پلاک های آترواسکلروتیک در دیواره ی داخلی عروق کرونر، میزان خون رسانی به میوکارد را محدود می کند. cad و پیامد آن، سکته ی قلبی (mi)، مهم ترین علت مرگ و میر در سراسر جهان می باشند. اعتقاد بر این است که دراتیولوژی این بیماری، ژن ها و لوکوس های متعددی در...

زمینه و هدف: استروژن به عنوان یکی از مهمترین هورمون های جنسی زنانه در سیکل باروری نقش مهمی داشته و فعالیت آن در بافت های هدف از طریق گیرنده های استروژن تنظیم می شود. انواع مختلفی از پلی مورفیسم ژن گیرنده استروژن آلفا در رابطه با وضعیت های متعدد پاتولوژیک شناسایی شده است. در این تحقیق فرضیه ارتباط پلی مورفیسم ژن گیرنده استروژن آلفا با پاسخ تخمدان به تحریک تخمک گذاری در زنان نابارور تحت درمان ivf...

مقدمه و هدف: دژنراسیون وابسته به سن ماکولا (AMD) بیماری است که نواحی مرکزی رتین و کروئید را تحت تاثیر قرار می‌دهد و منجر به از دست دادن دید مرکزی می‌شود. مطالعات در زمینه اتیولوژی این بیماری پیشنهاد می‌کند که AMD یک بیماری پیچیده میباشد که در اثر واکنشها و میان کنشهای چندین ژن و عوامل محیطی ایجاد می­شود. یکی از ژن­های شناخته شده در مورد این بیماری، ژن LOC387715 می­باشد. جایگاه این ژن بر روی کرو...

مقدمه: نا باروری، اختلال پیچیده‌ای است که با علل متعدد ژنتیکی و محیطی همراه می­باشد. نا باروری مردان، تقریبا 15 درصد از زوجین را درگیر می­کند. میکرو ­RNA­‌ها نقش مهمی در فرایند اسپرماتوژنز دارند؛ اما این که آیا پلی ­مورفیسم­‌های pre-miRNA با نا باروری آیدیو پاتیک مردان همراه هستند، هنوز نا مشخص باقی مانده است. در این مطالعه، ارتباط بین پلی ­مورفیسم rs4938723 در ژن mir-34 b/c و خطر ابتلا به نا...

یکی از واسطه های التهابی مهم و ضروری در آغاز و بروز دیابت نوع 1 سایتوکین ifn-می باشد. این سایتوکین که از گروه سایتوکین های th1 محسوب می شود، نقش بسیار مهمی را در برانگیختن سلول های ایمنی بیطرفth0)) و تبدیل آنها به سلول های th1 و به طور متقابل مهار تکثیر سلول های th2 دارد که در نهایت سبب القا و پیشبرد پاسخ های ایمنی سلولی می گردد. با توجه به آنکه الگوی پاسخ ایمنی در بیماری خودایمن دیابت نوع 1 ا...

دومین منبع مهم غذایی بشر ، پس از غلات ، حبوبات هستند در میان حبوبات، گیاه زراعی نخود از نظر سطح زیر کشت و تولید از جایگاه ویژه ای برخوردار است. نخود به عنوان یک منبع سرشار از پروتئین در جیره غذایی انسان به خصوص در برنامه غذایی طبقات کم درآمد جامعه نقش مهمی را ایفا می کند. یکی از مهمترین محدود کننده های تولید نخود، پژمردگی فوزاریوی نخود با عامل fusarium oxysporum f.sp ciceri می باشد. پژمردگی فوز...

سلول اسپرم به منظور عملکرد صحیح خود نیاز به atp دارد، که این مولکول توسط میتوکندری تامین می شود. وجود جهش های نقطه ای و یا حذف هایی در ناحیه d-loopمیتوکندری، روی عملکرد زنجیر انتقال الکترون اثر خواهد گذاشت و در نتیجه موجب نقص عملکردی اسپرم می شود. در این تحقیق به بررسی وجود ارتباط بین پلی مورفیسم های دو ناحیه hv1 و hv2 در d-loop میتوکندری و بیماری آزواسپرمی پرداخته شد. از مجموع 360 نمونه خون که...

زمینه و هدف: یکی از عوامل خطرآفرین در بروز سقط، ایجاد التهاب و کاهش ایمنی جنین در نتیجه جهش در پلی مورفیسم ژن fcgr2a می باشد. این گیرنده تنها گیرنده ای است که قادر به میان کنش با آنتی بادی های lgg2 می باشد و تنها راه انتقال این ایمونوگلبولین از مادر به گردش خون جنین اتصال آن به کلاس های fcgamma receptor (fcγr) می باشد که توسط ژن fcgr2a کد می شود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم r...

زمینه: اختلال لیپیدی و دیابت نوع 2 بیماری های متابولیک شایع و پیچیده با اساس ژنتیکی قوی هستند. ژن های کاندید زیادی برای فنوتیپ های مرتبط با آنها شناخته شده اند. بررسی عوامل ژنتیکی موثر بر این بیماری ها از ضرورت ویژه برخوردار می باشد. apoa-i پروتئین اصلی تشکیل دهنده ذرات hdl است. ارتباط بین دو پلی مورفیسم apoa-i (g-75a, c83t) و سطح hdl در مطالعات جمعیت ها، نتایج متفاوتی را نشان می دهد. مطالعه حا...