زمینه و هدف : کریپتورکیدیسم یک نقص تکاملی است که در آن یک یا هر دو بیضه به اسکروتوم نمی‌رسند. این مطالعه به منظور تعیین الگو و عوامل خطرساز در وقوع کریپتورکیدیسم در مرکز آموزشی درمانی دزیانی گرگان انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه کوهورت 2851 نوزاد پسر از نظر ابتلا به ناهنجاری مادرزادی کریپتورکیدیسم بررسی شدند. سن مادر، شغل مادر، اعتیاد مادر، محل سکونت ، اشتغال مادر در مزارع، قومیت، وزن نوزا...

بیماری نقص ایمنی ترکیبی شدید (scid) یک بیماری ژنتیکی و کشنده است که باعث نقص ایمنی اولیه در فرد می شود و به صورت وابسته به x و اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. این بیماری به دلیل ایجاد جهش در ژن های rag1، rag2، jak3، artemis، cd45 و il7r ایجاد می شود. برای تأیید ژنتیکی بیماران مشکوک به scid مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان، مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی که بر اساس علائم بالینی و آزمایشگاهی تش...

چکیده زمینه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک اختلال اتوزومال مغلوب و شایع است که علت آن نقص در یکی از پنج آنزیم مورد نیاز در ساخت کورتیزول از کلسترول می باشد. طیف درمانی این بیماران باریک بوده و کنترل بیش از حد یا کمتر از میزان لازم هر دو بر رشد این بیماران تاثیر گذار می باشد. با توجه به این مسئله معیارهای رشدی را در این بیماران را بررسی نمودیم. مواد و روش کار: این مطالعه مقطعی بر روی 50 بیم...

سابقه و هدف: پدیده سالمندی، تغییرات زیستی بیولوژیکی، همراه با کاهش توان زندگی و قابلیت انطباق فرد در برابر تغییر و تحولات ناگهانی می باشد. سالمندان در معرض تهدیدات بالقوه ای به دلیل ناتوانی های جسمی و ذهنی قرار می گیرند و در موارد زیادی استقلال فردی شان مورد تهدید قرار می گیرد. لذا مطالعه حاضر با هدف تعیین عوامل مرتبط با نقص شناختی و عملکردی در سالمندان صورت گرفت. مواد و روش ها: این مطالعه توصی...

مقدمه:‌ شکافهای دهانی شایعترین نقص های مادرزادی صورتی در انسانها می‌باشند. علل بروز شکافهای دهانی چند عاملی بوده و عوامل ژنتیک و محیطی در بروز آن موثرند. شیوع شکافهای دهانی در نژادها و کشورهای مختلف متفاوت گزارش شده است. هدف از این مطالعه ارزیابی شیوع شکاف‌های دهانی در گروهی از نوزادان ایرانی و عوامل مرتبط با این ناهنجاری است. مواد و روش ها: این مطالعه بصورت توصیفی مورد – شاهد بر روی اطلاعات ...

چکیده مقدمه: ناباروری در 15-10 درصد زوج‌ها وجود دارد. داروهای گوناگونی در درمان نازایی بکار می‌رود که شایع‌ترین آنها داروهای محرک تخمک‌گذاری هستند که پیامد متفاوت از بروز عوارض مادری یا نوزادی در مطالعات گوناگون داشته‌است. هدف: مقایسه پیامد حاملگی‌های همراه یا بدون درمان با داروهای محرک تخمک‌گذاری مواد و روش‌ها: این مطالعه مقطعی طی 2 سال(1390-1391) انجام شد. از بیماران باردار در زایمان، 552 نفر...

مقدمه: میلومننگوسل یک نقص مادرزادی در تشکیل فوق خلفی مهره همراه با فتق نخاع پرده های آن می باشد که با شیوع بالیی از هیدروسفالی توام بوده ومنجر به پیچیده شدن اقدامات درمانی می شود .این مطالعه جهت تعیین میزان شیوع هیدروسفالی مرتبط با میلو مننگوسل (MMC ) در سطوح مختلف ستون فقرات صورت گرفته است. مواد وروش تحقیق : در یک مطالعه توصیفی که طی 5 سال روی بیماران میلو مننگوسل بستری  شده در بیمارستان امام ...

نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می‌باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می‌دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...

چکیده فقدان مادرزادی کورپوس کالوزوم از اختلالات نادر مغزی می باشد که به اشکال مختلفی بروز می کند. مهم ترین اشکال بروز آژنزی شامل فقدان کامل و یا جزئی کورپوس کالوزوم می باشد. علت اصلی آژنزی کورپوس کالوزوم تا به حال به طور قطعی شناخته شده نیست. در مقاله پیش رو یک مورد نادر فقدان کامل مادرزادی کورپوس کالوزوم بهمراه ناهنجاریهای تکامل سیستم بطنی و دیانسفالون گزارش می گردد.

چکیده ندارد.