چکیده مقدمه: بتا تالاسمی‎ ماژور  نوعی اختلال اتوزومال مغلوب است که با اریتروپوئز غیر موثر شناخته می‎شود. تزریق مداوم و ناتوانی بدن در  حذف آهن در بدن منجر به اضافه بار آهن شده که  باعث ایجاد صدمه به بافت قلب می‎شود. یکی از مسیرهای تنظیمی‎بیماریهای قلبی با واسطه تجمع آهن، مسیر Osteoprotegrin/RANK(Receptor Activator of Nuclear Factor k_B / RANKL  Receptor A...

نشانگان زلوگر یکی از انواع اختلالات پروکسیزومی، با توارث اتوزومی مغلوب است. علائم این بیماری شامل اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ، پیشانی بلند، قرنیه کدر، کاتاراکت، پل بینی فرورفته، گوش های پایین، کوتاهی قد و ناهنجاری های استخوانی است. در این گزارش دختر 2 ماهه ای با علائم اختلال رشد، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ و کوتاهی اندام ها معرفی می شود که فرزند اول پدر و م...

چکیده مقدمه: گزارش های متعددی از موتاسیون های dna میتوکندریایی از جمعیت های مختلف در سراسر جهان گزارش شده است. سه جهش dna میتوکندریایی شامل a1555g، a3243g، a7445g که در ژن های mttl1، mtrnr1، mtts1 اتفاق می افتد، به عنوان یکی از علل اصلی ناشنوایی در برخی جمعیت ها در نظر گرفته شده است. هدف: تعیین فراوانی جهش های a1555g، a3243g، a7445g در افراد ناشنوای حسی- عصبی غیر سندرمی در استان گیلان در شمال ا...

تعداد 10 واریته توتون در سال 1372 به صورت یک طرح دورگ گیری نیمه دل آلل تلاقی ونتایج نسل f1 آنها همراه والدین مربوطه در سال 1373 در قالب یک طرح بلوکهای کامل تصادفی با چهار تکرار کشت و 8 صفت کمی آنها مورد ارزیابی قرارگرفت. تجزیه واریانس نتایج حاکی از وجود gca معنی دار برای کلیه صفات و sca معنی دار برای اغلب صفات بود. بدین ترتیب مشخص گردید. که اثرا ت افزایشی وغیر افزایشی ژنها در شکل گیری صفات مورد...

چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی اتوزومال مغلوب در سرتاسر جهان است. با شناخت افراد ناقل و با آزمایش های پره ناتال، می توان از تولد بیمار جدید پیشگیری نمود.   مورد   زوج جوانی ساکن بندرعباس همراه پسرشان با آزمایش های هماتولوژی که نشانگر تالاسمی مینور بود و به هموگلوبین ناشناخته ای برای پدر اشاره داشت به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نمودند. بر اساس بررسی های ژنتیکی، هموگلوبین ...

به منظور بررسی اجزای ژنتیکی، نحوه توارث و همچنین هتروزیس تعدادی از صفات مورفولوژیک، هفت رقم برنج حسنی، دیلمانی، سپیدرود، شاه پسند، صالح، ندا و irfaon-215 و نتاج حاصل از تلاقی دای آلل کامل آن ها در قالب طرح بلوک های کامل تصادفی با سه تکرار در سال های 1385 و 1386 در موسسه تحقیقات برنج رشت کاشته شدند. نتایج نشان داد که اثر افزایشی و غیر افزایشی در کنترل ژنتیکی صفات ارتفاع گیاه و طول خروج خوشه از غ...

به منظور مطالعه نحوه توارث مقاومت به شته روسی در گندم دوروم و برآورد اجزای ژنتیکی آن، شش لاین پیشرفته گندم دوروم با سطوح مختلف مقاومت در قالب یک طرح دای آلل 6×6 به صورت یکطرفه تلاقی داده شدند. گیاهچه ها توسط شته روسی به صورت مصنوعی در گلخانه آلوده و صفات کلروز و پیچیدگی برگ به صورت کمی (درصد سطح کلروز و پیچیدگی برگها) یادداشت برداری و تجزیه دای آلل به روش دو و مدل مخلوط b گریفینگ و روش جینکز و ...

بیماری کاناوان لکودیستروفی اتوزومال مغلوب، به دلیل انباشته شدن naa (n-acetylaspartic acid) در مغز، مایع مغزی- نخاعی و ادرار است که با علایمی همچون تأخیر تکاملی، ماکروسفالی، تشنج، اختلال خواب و هیپوتونی پیش رونده به سمت اسپاسیتی مشخص می گردد. mri (magnetic resonance imaging) نشان دهنده تغییرات ماده سفید مغز است. بهترین روش تشخیص، بررسی سطح ادراری naa می باشد. این پسر 30 ماهه، اولین علایم خود را ...

کوتیس لاکسا یک بیماری ارثی است که از 2 طریق اتوزومال غالب و مغلوب منتقل می شود. شکل اکتسابی این بیماری به دنبال یک بیماری تب دار یا التهاب پوستی ایجاد می شود. موردی که گزارش می شود دختر 5 ماهه ای است که پوستی شل و آویزان در تمام بدن همراه با چهره ای خاص داشت. همچنین دارای بینی قلابی شکل با سوراخهای به بالا برگشته، لب بالایی بلند، قوس بلند کام، فونتانلهای وسیع، فاصله بیش از حد چشمها، چین های اپی...

مقدمه: جهش در ژن slc26a4 که در جایگاه کروموزومی dfnb4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می شود. در جمعیت های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش های ژن slc26a4 در خانواده های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...