در این پروژه، ابتدا هشت جهش شایع ژن cyp21a2 در 54 خانواده مبتلا مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان، با روش arms-pcr تعیین شده و سپس در نمونه های مشکوک، حذف ها و مضاعف شدگی های بزرگ ژنcyp21a2 با روش های mlpa، long range pcr و هضم آنزیمی به صورت کمی و نیمه کمی بررسی و پس از تعیین همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ، هاپلوتایپ های بیماران استنتاج گردیدند. در ادامه، بقیه نمونه ها توالی یابی شدند. با نرم افزارهای بی...

فنیل کتونوری (pku) یک خطای مادرزادی متابولیسم است که از نقص در آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) ناشی می شود. براساس پایگاه اطلاعاتی pahdatabase، اگزو های 6 و 7 ژن pah و نواحی انترونی مجاور آنها بالاترین تعداد آلل های جهش یافته را به خود اختصاص داده اند. بنابراین، در این مطالعه بررسی ترادف اگزون های 6و 7 ژن pah در 25 بیمار فنیل کتونوری استان کرمانشاه انجام گرفت. پیش از این هیچ نوع مطالعه ای د...

سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن gjb2 و بعد از آن جهشهای ژن slc26a4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن cabp2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا...

فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده بیماری بسیار نادر با توارث اتوزمال غالب، شدت بیان متغیر و نفوذ کامل است. میزان شیوع آن یک در دو میلیون نفر تخمین زده می‌شود و توسط جهش در ژن ACVR1 که کد کننده رسپتور نوع 1 پروتئین مورفوژنیک استخوانی است؛ ایجاد می‌گردد. تاکنون 15 جهش در این ژن گزارش شده است. اکثریت موارد این بیماری ناشی از جهش‌های جدید است که به صورت اسپورادیک نمایان می‌شوند. در این مقاله یک...

اکثر مطالعات همراهی پلی مورفیسم های تک نوکلوتیدی دارای مشکل عدم تجدید پذیری هستند که این امر توالی یابی دوباره ژن ها به منظور شناسایی واریانت های نادر جدید و جهش های مضر را ضروری می سازد. در پژوهش های اخیر جهش های عملکردی در توالی پروموتری ژن کلرتیکولین ((calr در طیف بیماران سایکوز گزارش شده است که در جمعیت کنترل وجود ندارد. ژن aft6 (activating transcription factor 6)، یک فاکتور رونویسی مهم و ...

آنزیم granule-bound starch synthase (gbss) که توسط ژن واکسی کد می شود، کنترل کننده نسبت آمیلوز به آمیلوپکتین در نشاسته است. عدم بیان آنزیم مذکور و یا غیرفعال بودن آن سبب کاهش مقدار آمیلوز نشاسته و افزایش سهم آمیلوپکتین گردیده و نشاسته از ویژگی واکسی برخوردار می گردد. نشاسته های واکسی غلات، به ویژه برنج، ذرت و گندم دارای کاربردهای صنعتی و تغذیه ای فراوانی می باشند. گندم نان(triticum aestivum l) ...

تمایز سلولی و بدخیمی در سلول‏های اصلی غده تیروئید، موسوم به سرطان تیروئید تمایز یافته(dtc) differentiated tyroid carsinoma شایعترین نوع سرطان تیروئید می‏باشد. مهمترین عامل سرطانزای شناخته شده در تیروئید، قرار گرفتن در معرض دوز بالای اشعه یونیزه است که موجب جهش در dna میگردد. یکی از مکانیزم‏های مهم دفاعی بدن در جهت حذف اینگونه جهش‏های ناخواسته، "مسیر نوترکیبی همولوگ" (نوترکیبی در توالی‏های مشابه...

چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی b یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که در اثر کاهش مقدار و یا نقص عملکرد فاکتور ix انعقادی رخ می دهد. ژن فاکتور ix انعقادی به طول 34 کیلو باز، دارای 8 اگزون است. جهش در نواحی مختلف ژن فاکتور ix انعقادی سبب نقص در پروتئین ix انعقادی و بیماری هموفیلی b می گردد.   هدف از این مطالعه تعیین جهش در ژن فاکتور ix انعقادی بیماران مبتلا به هموفیلی b در استان اصفهان و یافتن ا...

چکیده مقدمه: سویه­های جهش یافته مقاوم به آنالوگ­های نوکلئوزیدی/نوکلئوتیدی ویروس هپاتیت B (HBV) در نتیجه طولانی شدن زمان مصرف و بروز پلی‎مرفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) و جهش­های گریز پدیدار می­شوند. هدف از مطالعه حاضر، شناسایی فشارهای انتخابی و جهش فرار ایمنی در ژن HBsAg (S) در بیماران مبتلا به HBV مزمن است. روش کار: در این مطالعه مقطعی که در سال 1397 در...

چکیده زمینه و هدف: تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است که توسط کاهش یا فقدان کامل زنجیره ی بتاگلوبین مشخص می شود. این بیماری یکی از شایع ترین هموگلوبینوپاتی ها در ایران بوده و طبق برآوردهای موجود بیش از دو میلیون حامل و بیست هزار بیمار در میان جمعیت هفتاد میلیون نفری ایران زندگی می نمایند. هدف از این مطالعه بررسی شیوع و تعیین جهش های ژن بتاگلوبین در حاملین و بیماران تالاسمی زنجان بوده است. روش...