بیماری فیبروزکیستیک (cystic fibrosis, cf)یکی از کشنده ترین اختلالات چند سیستمی و شایع ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) cftr است. جهش های متعددی در ژن cftr گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین cftr و بروز فنوتیپ بیماری می شود. شایع ترین جهش، δf508، یا حذف فنیل آلانین در موقعیت ...

ناشنوایی ارثی، یک بیماری هتروژن ژنتیکی است. جهش در ژن gjb2 علت اکثریت موارد ناشنوایی اتوزومال مغلوب است. جهش 35delg اکثریت موارد جهش های gjb2 را تشکیل می دهد. 35delg، شایع ترین جهش gjb2 می باشد که 5/74 درصد کروموزوم های جهش یافته gjb2 و 8/10 درصد کروموزوم های مطالعه شده در جمعیت ناشنوای ایران را تشکیل می دهد. جهش های mtdna مسئول کمتر از 1% موارد ناشنوایی پیش از زبان باز کردن هستند. جهش های mtdn...

نمیوپسین فتوپروتیئنی متصل شونده به کلسیم است که از نمیوپسیس لیدی استخراج شده و به محض میانکنش با کلنترازین و کلسیم نور آبی ساطع می کند. نشر نور نتیجه واکنش اکسیداسیون درون مولکولی است. مشابه سایر فتوپروتیئن های متصل شونده به کلسیم، نمیوپسین نیز متشکل از آپوفتوپروتئین (با 206 باقیمانده آمینواسیدی)، کلنترازین و اکسیژن مولکولی است. تاکنون بیشترین مطالعات عملکردی و ساختاری روی فتوپروتیئن های کلنترا...

روش های متنوعی برای شناسایی جهش ها ابداع شده است که هریک از آنها دارای مزایا و معایب خاص خود هستند. یکی از روش هایی که اخیراً ابداع شده و در مطالعات مختلف به کارآیی بالای آن اشاره شده است روش high resolution melting analysis یا hrm است. در مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران به منظور شناسایی جهش ها تمامی اگزون های ژن rb1 با استفاده از روش تعیین توالی بررسی شده است. در ادامه به منظور بررسی حساسیت...

زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های dna میتوکندریایی (mtdna) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtdna شامل a1555g، c1494t، a3243g و a7445g در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در ...

زمینه و هدف : لوسمی حاد میلوییدی یک بیماری بدخیم بافت خونساز است که با تجمع سلول های غیرطبیعی و تمایزنیافته به نام سلول های بلاستیک میلوئیدی در مغز استخوان و اختلال تولید سلول های طبیعی خونی مشخص می شود. این مطالعه به منظور تعیین جهش ژنی flt3 و npm1 و یافته های آزمایشگاهی در بیماران مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی در شمال غرب ایران انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی - تحلیلی روی 40 بیمار (24 م...

زمینه و هدف: سرطان تیرویید شایعترین سرطان غدد درون ریز می باشد. 10-5% کل انواع سرطان های تیرویید را سرطان مدولاری تیرویید تشکیل می دهد. وجود جهش های پروتوآنکوژن ret به ویژه در اگزون های 10 و 11 و 16 در ایجاد سرطان مدولاری تیرویید به خوبی نشان داده شده است. بنابراین، شناسایی جهش های این ژن امکان تشخیص زود هنگام بیماری را برای افرادی که علایم بیماری را بروز نداده اند، ایجاد می کند. هدف از مطالعه ...

به منظور تشخیص مکانیزم احتمالی مقاومت براساس محل عمل و نوع جهش‌های صورت گرفته در آنزیم ACCase، 13 بیوتیپ یولاف وحشی(Avena ludoviciana Deuri.)  جمع‌آوری شده از استان خوزستان که دارای مقاومت عرضی به علفکش‌های بازدارنده ACCase بودند آزمایشات مولکولی انجام شد. در این آزمایشات جهش‌های مهم  در محل کربوکسیل ترانسفراز آنزیم ACCase (شامل چهار جهش ایزولوسین-2041-آسپاراژین، سیستین-2088-آرژنین، ایزولوسین-1...

در این تحقیق گروهﻫای سازگاری رویشی 27 جدایه Fusarium solani  که از ریشه و طوقه چغندرقند استانﻫای مختلف کشور ایران جمعﺁوری شده بود با استفاده از جهش یافتگان نیت(nit mutant) تعیین شد. در مجموع از 27 جدایه مورد آزمایش 222 موتانت نیت حاصل شد.کلاس فنوتیپی جهش یافتگان نیت براساس مشخصات رشدی پرگنه آنﻫا روی محیط کشت پایه که حاوی یکی از چهار منبع ازت بود تعیین شد.به منظور انجام آزمونﻫای مکملﺳازی و تعیین...

به منظور تشخیص مکانیزم احتمالی مقاومت براساس محل عمل و نوع جهش های صورت گرفته در آنزیم accase، 13 بیوتیپ یولاف وحشی(avena ludoviciana deuri.)  جمع آوری شده از استان خوزستان که دارای مقاومت عرضی به علفکش های بازدارنده accase بودند آزمایشات مولکولی انجام شد. در این آزمایشات جهش های مهم  در محل کربوکسیل ترانسفراز آنزیم accase (شامل چهار جهش ایزولوسین-2041-آسپاراژین، سیستین-2088-آرژنین، ایزولوسین-1...