نتایج جستجو برای: جهش در ژن abca3
تعداد نتایج: 757064 فیلتر نتایج به سال:
زمینه و هدف: نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (mpns) یک گروه هتروژن از بیماریهایی هستند که در آنها یک اختلال کلونال اولیه در سطح سلول بنیادی خونساز منجر به افزایش تولید در یک یا چند رده سلول خونی می شود. اخیرا جهش اکتسابی jak2 v617f در تعداد زیادی از این بیماران شناسایی شده است. این جهش ناشی از تغییر g به t در نوکلئوتید 1849 در اگزون 12 از ژن jak2 واقع بر روی کروموزوم 9 است که منجر به جایگزینی اسی...
مقدمه : جهش های ژن brca1 (breast cancer susceptibility gene1) تقریباً در 50 درصد خانواده های با ظهور زودهنگام سرطان پستان و 80 درصد خانواده های با ظهور زودهنگام سرطان پستان - تخمدان و جهش های ژن brca2(breast cancer susceptibility gene2) نیز در درصدی از موارد سرطان پستان ارثی وجود دارند. لذا از آنجا که جهش های این دو ژن بر مدیریت بالینی افراد درمعرض خطر اثر دارد، غربالگری آنها رو به افزایش است. ب...
BACKGROUND Interstitial lung disease occurring in children is a condition characterized by high frequency of cases due to genetic aberrations of pulmonary surfactant homeostasis, that are also believed to be responsible of a fraction of familial pulmonary fibrosis. To our knowledge, ABCA3 gene was not previously reported as causative agent of fibrosis affecting both children and adults in the s...
سرطان کولون یکی از شایع ترین انواع سرطان در کشورهای صنعتی است. شیوع سرطان کولون در ایران در مقایسه با کشورهای غربی کمتر است. این سرطان در ایران به ترتیب پنجمین و سومین سرطان شایع در مردان و زنان است. البته شیوع آن در سه دهه اخیر افزایش چشمگیری داشته است. جهش در ژن p53 مهم ترین تغییر ژنتیکی در پیشرفت سرطان کولون گزارش شده است. جهش در این ژن اغلب در اگزون های 5 تا 8 این ژن اتفاق می افتد . پروتیئن...
باکتری گرم منفی Erwinia amylovora عامل بیماری آتشک، یکی از مهمترین بیماریهای درختان دانهدار به شمار میرود. هدف این مطالعه ایجاد بانک جهش یافتههای ترانسپوزونی در باکتری E. amylovora به منظور شناسایی ژنهای دخیل در بیماریزایی باکتری بود. از ترانسپوزون mini-Tn5 lacZ1 برای ایجاد کتابخانه جهشزایی ترانسپوزونی در استرین بومی E. amylovora استفاده شد. ا...
کاربرد مداوم علفکشهای بازدارندهاستیل کوآنزیمآ کربوکسیلاز برای کنترل علفهای هرز باریکبرگهای مشکلساز در مزارع گندم کشور منجر به بروز مقاومت در 5 گونه از علفهای هرز باریکبرگ شده است. اخیرا بیوتیپهایی از علف هرز یولاف وحشی مقاوم به علفکش کلودینافوپ پروپارژیل، ستوکسیدیم و پینوکسادن مورد شناسایی قرار گرفته که دارای شاخص مقاومتی بین 31/1 تا بیش از 63/50 در برابر بازدازنده های ACCase بودند....
سابقه و هدف: اسینتوباکتر بامانی یکی از علل مهم عفونت های بیمارستانی در سراسر دنیا است. سویه های اسینتوباکتر مقاوم به آنتی بیوتیک ها باعث محدودیت هایی در درمان موثر می شوند. این مطالعه با هدف بررسی جهش در ژن gyrA جدایه های بالینی اسینتوباکتر بامانی مقاوم به کینولون و ارزیابی الگوی حساسیت آنتی بیوتیکی آن ها در اصفهان انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه مقطعی-توصیفی، 70 جدایه اسینتوباکتر از ...
زمینه و هدف: تالاسمی بعنوان یک بیماری هتروژن، یکی از شایعترین بیماری های تک ژنی در دنیا محسوب میشود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین شاخص های خونی وشدت جهش های ژن بتاگلوبین در ناقلین بتاتالاسمی می باشد. روش کار: در این تحقیق مقطعی، 30 جهش ژن بتاگلوبین در 1206 فرد ناقل بتا تالاسمی غیر منصوب مورد بررسی قرار گرفت. همچنین شاخص های خونی آنها که شاملcbc والکتروفورزمی باشد نیز تهیه گردید. سپس بااست...
زمینه و هدف: یکی از ژن هایی که در سرطان پستان دچار جهش می شود، ژنp53 است. میزان بیان ژنp53 در سرطان پستان در نواحی مختلف، متفاوت گزارش شده است. از طرفی جهش این ژن در بیماران سرطانی با مقاومت به شیمی درمانی همراه است. هدف از این مطالعه، تعیین بیان ژن p53 با شاخص های بافتی و آسیب شناسی در سرطان پستان می باشد. مواد و روش ها: این مطالعه توصیفی تحلیلی به روش نمونه گیری آسان بر روی 80 نمونه سرطانی پس...
سابقه و هدف: ژن FGFR3 نقش مهمی در تنظیم رشد، تمایز و رگ زایی دارد. تغییرات ژنتیکی ژن FGFR3 یکی از عوامل موثر در ابتلا به سرطان مثانه می باشد. جهش های فعال FGFR3 در حدود 70% از تومورهای مثانه غیرمهاجم به عضله مشاهده شده است. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط جهشT375C ژن FGFR3 درDNA ژنومی استخراجی از اپی تلیال ادرار و خطر سرطان مثانه می باشد. مواد و روشها: در این مطالعه مورد-شاهدی، تعداد 100 فرد...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید