مقدمه: جهش در ژن SLC26A4 که در جایگاه کروموزومی DFNB4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می‌شود. در جمعیت‌های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن SLC26A4 در خانواده‌های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...

مقدمه و اهداف مفصل مچ پا به عنوان یکی از آسیب­پذیرترین مفاصل بدن شناخته شده است. هدف از انجام مطالعه حاضر بررسی مقایسه تأثیر و ماندگاری یک دوره تمرینات NASM و ترکیبی (عصبی-عضلانی و ثبات مرکزی) بر ویژگی­های عملکردی و تعادل افراد مبتلا به آسیب مزمن یک­طرفه مچ پا بود. مواد و روش ­ها 36 دانشجوی تربیت بدنی ورزشکار پسر مبتلا به بی­ثباتی مزمن مچ پا در مطالعه حاضر شرکت داشتند و به صورت تصادفی در سه گرو...

چکیده مقدمه: سویه­های جهش یافته مقاوم به آنالوگ­های نوکلئوزیدی/نوکلئوتیدی ویروس هپاتیت B (HBV) در نتیجه طولانی شدن زمان مصرف و بروز پلی‎مرفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) و جهش­های گریز پدیدار می­شوند. هدف از مطالعه حاضر، شناسایی فشارهای انتخابی و جهش فرار ایمنی در ژن HBsAg (S) در بیماران مبتلا به HBV مزمن است. روش کار: در این مطالعه مقطعی که در سال 1397 در...

سابقه و هدف: ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است. جهش های عامل بیماری در ژن cx26 (gjb2) در جایگاه ژنی dfnb1 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن cx26 می باشد. مواد و روش ها: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوای...

زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایع ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم خونی بدون علامت گرفته تا کم خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری د...

کاربرد مداوم علف­کش­های بازدارنده استیل کوآنزیم آ کربوکسیلاز برای کنترل علف­های هرز باریک برگ های مشکل ساز در مزارع گندم کشور منجر به بروز مقاومت در 5 گونه از علف های هرز باریک برگ شده است. اخیرا بیوتیپ هایی از علف هرز یولاف وحشی مقاوم به علف کش کلودینافوپ پروپارژیل، ستوکسیدیم و پینوکسادن مورد شناسایی قرار گرفته که دارای شاخص مقاومتی بین 31/1 تا بیش از 63/50 در برابر بازدازنده های accase بودند....

هلیکازهای خانواده recq در طیف وسیعی از موجودات مختلف از باکتریها گرفته تا انسان یافت می شود و در اغلب فرآیندهای مولکولی یاخته مرتبط با dna از جمله همانندسازی و نوترکیبی dna نقش اساسی ایفا می کند. یکی از اعضای این خانواده که منحصراً در گیاهان یافت شده است recqsim نام دارد. در این تحقیق خصوصیات فنوتیپی گیاهان اربیدوپسیس تالیانا(arabidopsis thaliana) رقم واسیلوسکیا جهش یافته ای که ژن recqsim در آنه...

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (dmd وbmd) بیماری های عصبی- عضلانی وابسته به x هستند که با ضعف پیشرونده ی عضلانی و تخریب ماهیچه های اسکلتی شناخته می شوند. جهش در ژن دیستروفین علت بیماری dmd و bmd است. ژن دیستروفین بزرگترین ژن انسانی است که در ناحیه ی xp2.1 قرار گرفته است. نوع جهش در 2/3 بیماران مبتلا به dmd/bmdحذف و مضاعف شدگی های بزرگ می باشد. 1/3 باقی مانده دارای جهش های نقطه ای، حذف های کوچک و دخ...

چکیده pseudomonas مکانیسم اصلی مقاومت iv و ii تغییر در آنزیم هدف دارویعنی توپوایزومراز سلول باکتری نقش حیاتی دارند. این dna به فلوروکوئینولون ها، است که در تکثیر aeruginosa این آنزیم ها یعنی a تغییرات از طریق جهش در ناحیه تعیین کننده مقاومت 1 در ژن کدکننده زیرواحد رخ می دهد. parc و gyra ژن های در پژوهش حاضر، 73 جدایه از بیماران دارای عفونت زخم های سوختگی و 2 جدایه از نمونه های خون، ادرار ...

  بررسی جهش کدون‌های 12، 13 و 61 ژن N-RAS در بیماران مبتلا به   لوسمی میلوئیدی حاد ( AML )     دکتر یوسف مرتضوی1، مهین بهزادی فرد2، دکتر علی‌اکبر پورفتح‌اله3، دکتر سعید کاویانی4، دکتر عبدالامیر فیضی5       چکید ه   سابقه و هدف   لوسمی میلوییدی حاد( AML ) شامل گروه هتروژنی از بیماری‌های بدخیم سلول‌های پیش‌ساز سیستم خونی است که با توقف بلوغ سلولی همراه می‌باشد. یکی از مهم‌ترین عوامل ایجاد کننده ا...