بتا تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب است که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده و به لحاظ ژنوتیپی نیز گروه بسیار نامتجانسی از اختلال های وابسته به هموگلوبین را شامل می شود و از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور قرار می گیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمده ای بر وخامت بیماری دارد، به طوری که افزایش تولید hbf شدت بیماری را کاهش می دهد. عوامل مختلفی هم درون لوکوس بتا گلوبین و هم ...

سندرم متابولیک گروهی از فاکتورهای خطر را نشان می دهد که همزمان با یکدیگر رخ می دهند و در واقع گروهی ناهمگن از بیماریهای متابولیک را نشان می دهد که جزء اصلی آنها مقاومت به انسولین است. این سندرم شامل چندین مسیر متابولیکی از جمله دیس لیپیدمیا، چاقی شکمی، میکروآلبومینوری و افزایش فشارخون است. ژنهای مختلفی در ایجاد سندرم متابولیک نقش دارند؛ یکی از این ها، ژن apoa5 است که بر روی بازوی بلند کروموزوم ...

زمینه وهدف: ویروس هپاتیت b عضوی از خانواده هپادناویریده است که برای انسان و چندین گونه جانوری بیماری زا است. پاکسازی موفق و حذف عفونت از بدن یا مزمن شدن بیماری به سابقه ژنتیکی سیستم ایمنی میزبان بستگی دارد. اینترلوکین 12 و گیرنده ی اینترلوکین 12 (il12rb1) از عوامل کلیدی در حذف خود به خودی عفونت های ویروسی، خصوصا hbv می باشند. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم rs11575934 a/g در ژن گ...

مقدمه : بیماری آلزایمر به عنوان شایعترین عامل دمانس یا زوال عقل در دوران میانسالی و پیری، با نقص در فعالیت های شناختی از جمله عدم توانایی در سخن گفتن، عدم تشخیص افراد و اشیاء با وجود سالم بودن حواس، از دست دادن حافظه، از دست دادن توانایی انجام حرکات هدفدار و تغییرات شخصیتی همراه است. محققان با انجام آزمایشهای متعدد دریافتند که سیتوکین های پیش التهابی و کموکین ها در پاتوژنز چندین نوع از نواقص نو...

چکیده زمینه و هدف: سرطان معده یکی از شایع ترین بدخیمی ها می باشد و تشخیص زود هنگام می تواند در روش درمان مؤثر باشد. ناپایداری ژنومی و در نتیجه بروز تغییرات ژنی یک مرحله مولکولی و پاتوژنیک قاطع می باشد که در اوایل روند سرطان زایی معده رخ می دهد. ژن xrcc1 یکی از مهم ترین ژن های ترمیم dna می باشد. پروتئین xrcc1 نقش اساسی در مسیر ترمیم dna با برداشت باز ایفا می کند. پلی مورفیسم های ژن xrcc1 توانایی...

مقدمه: یکی از اعضای خانواده ی ژن رمزگذار دومن ایمونوگلوبولینی و موسینی سلول t، 1-tim، در ناحیه ی 33-31q5 واقع شده است. ناحیه ای که ارتباط آن با نمو سلول های 2th (2t helpers) و بیماری های آلرژیک اثبات شده است. پلی مورفیسم (ins/del) 5397-5383 می تواند موجب تغییر طول مولکول 1-tim شود. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط بین یک پلی مورفیسم در 1-tim، با نام (ins/del) 5397-5383 و آمادگی ابتلا به آسم در ب...

سابقه و هدف: هلیکوباکتر پیلوری (helicobacter pylori) عامل شناخته شده ای در ایجاد گاستریت مزمن فعال، زخم پپتیک و مرتبط با گسترش سرطان معده است. پروتئین های شوک حرارتی به عنوان چاپرون مولکولی، در تا کردن پروتئین های تازه سنتز شده در سلول و تا خوردن مجدد پروتئین های آسیب دیده عمل می کنند. ژن 2-70hsp دارای نواحی پلی مورف متعددی است که یکی از مهم ترین آن ها ناحیه 1267 ژن مذکور است؛ به طوری که یک ترا...

زمینه و هدف: لیومیوم رحمی شایع ترین تومور خوش خیم عضلات صاف رحم می باشد و تقریباً در ٢٥ تا ٣٠% زنان بالای ٣٠ سال رخ می دهد. رشد و پیشرفت لیومیوم وابسته به استروژن بود و نقش ژن سیتوکروم 450p- کلاس 1a1 (cyp1a1) در متابولیسم استروژن بررسی شده است. لذا این مطالعه با هدف بررسی ارتباط پلی مورفیسم ile462val (a>g) در ژن cyp1a1 با لیومیوم رحمی در زنان استان چهارمحال و بختیاری انجام شده است. روش بررسی: در...