تالاسمی اختلال کمی هموگلوبین است که بدلیل نقص در کروموزوم شماره 11 حادث میشود. از عوارض این بیماری کم خونی و افزایش بار آهن بصورت مزمن است . برای ارزیابی افزایش آهن در این بیماران از بخش ذخیره ای آهن استفاده میشود. در این بررسی بدنبال ارزیابی آهن جاری به بررسی رسپتورترانسفرین سرم در این بیماران پرداختیم. بررسیها نشان داد که در بیماران مبتلا به تالاسمی رسپتورترانسفرین بشدت افزایش می یابد. اما دل...

چکیده هدف: بتا تالاسمی از بیمار یها ی تک ژنی رایج در ایران محسوب می شود.با توجه به جمعیت چند قومیتی ایران، انتظار می رود طیف وسیعی از موتاسیون ها در این کشور وجود داشته باشـد. فراوانـی ژن بتا تالاسمی در ایران بالا بوده و از نظر نوع نیز تفاوت های قابل ملاحظه ا ی با مناطق مختلف وجود دارد،.به همین دلیل لازم است تا فراوانی و انتشار جهش ها در قسمت های مختلف کشور تعیین شود. روش بررسی: با ...

زمینه وهدف: تالاسمی یک بیماری خونی ارثی است که شامل دو گروه آلفا و بتا می باشد و در نتیجه ی نقص ژنی ساخت گلوبین، این بیماری حاصل می شود.این بیماری به انواع ماژور و مینور تقسیم می شود. بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور نیاز به ترانسفوزیون های مکرر دارند که این ترانسفوزیون های مکرر باعث رسوب آهن در اعضای حیاتی بدن مانند کبد ، قلب وغدد اندوکرین می گردد. طبیعت ارثی بودن بیماری ،تظاهرات بیماری در سال ا...

آلفا تالاسمی یکی از شایعترین بیماریهای تک ژنی در جهان است. این بیماری به دلیل جهش های حذفی و غیر حذفی α گلوبین ایجاد میشود. این جهش ها منجر به کاهش یا حذف کامل عملکرد ژن میشود. فراوانی این بیماری در مناطق استوایی بین 1 تا 98 درصد متغیر است. در این مطالعه 153 فرد ایرانی بطور تصادفی از میان بیماران با mcv پایین، با hb طبیعی یا اندکی کاهش یافته و hba2 طبیعی انتخاب شدند.و ...

چکید ه   سابقه و هدف   کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور به دلیل نیاز به دریافت مکرر خون در معرض اکتساب عفونت های ویروسی قابل انتقال از راه خون می باشند. از این ویروس ها، هپاتیت b و c از اهمیت ویژه ای برخوردار هستند. در این مطالعه شیوع هپاتیت b و c و hiv و عوامل خطرساز آن ها در بیماران تالاسمی ماژور استان آذربایجان شرقی بررسی شده است.   مواد و روش ها   مطالعه انجام شده توصیفی بوده و 84 بیمار تالاسم...

سابقه و هدف: هدف از این مطالعه بررسی تغییرات دهانی فکی – صورتی و میزان شیوع و روند بروز علایم در رده های سنی متفاوت بوده است. مواد و روشها: بررسی بصورت توصیفی مقطعی (Cross-sectional) بر روی 119 بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور که خون دریافت می کردند انجام شد. معاینه و تکمیل پرسشنامه این بیماران در فاصله بین آزمایش و تزریق خون انجام گرفت. نرم افزار مورد استفاده جهت تجزیه و تحلیل یافته ها در این تحقی...

هدف: بیماری بتا-تالاسمی در اثر غیاب یا کاهش سنتز زنجیره بتاگلوبین به وجود می آید. یکی از روش های درمانی مؤثر برای این بیماری ژن درمانی توسط ناقل های ویروسی است. ظرفیت ناقل های لنتی ویروسی حدود 8 کیلوباز است. با توجه به ظرفیت محدود ناقل های لنتی ویروسی از minilcr طراحی شده به طول 6 کیلوباز به جای ناحیه تنظیمی lcr در کنار ژن بتاگلوبین استفاده شد. هدف از این مطالعه ساخت لنتی ویروس های نوترکیب حاوی...

تالاسمی ماژور بیماری ژنتیکی مزمنی است که با علایم و نشانه های یک کم خونی مزمن و شدید مشخص می گردد. مطالعات اندکی در رابطه با جنبه های مختلف روان پزشکی این بیماری و نیازهای مشاوره ای روان پزشکی و اجتماعی بیماران مذکور در دسترس می باشد. هدف مطالعه حاضر، تعیین وضعیت بهداشت روانی و جنبه های مختلف روان پزشکی بیماری تالاسمی ماژور بر اساس سن، جنس، وضعیت تحصیلی و شدت علایم بالینی بیماران است. روش کار: ...

زمینه و هدف : تالاسمی به عنوان یکی شایعترین بیماری تک ژنی در ایران و جهان به حساب می آید. این بیماری در سطح مولکولی هتروژن بوده و تا کنون علاوه بر حذف های بزرگ ، بیش از پنجاه جهش نقطه ای مختلف برای این بیماری در سراسر دنیا شناخته شده است. در این تحقیق ارتباط بین شاخص های خونی ناقلان آلفا تالاسمی ونوع جهش انان مورد بررسی قرار گرفت .روش کار: با توجه به اینکه شاخص اصلی خونی ناقلان آلفا تالاسمی نسب...

زمینه: هموگلوبینوپاتی ها از جمله تالاسمی و کم‎خونی داسی شکل از فراوان ترین اختلالات ژنتیکی در انسان می باشند. این بیماری ها در حالت هتروزیگوت بدون علائم بالینی بوده ولی در حالت هموزیگوت نیاز به خون و مراقبت های بیمارستانی دارند. ازدواج ناقلین با هم باعث افزایش احتمال تولد بچه های هموزیگوت می شود. در کشور ما شیوع هموگلوبینوپاتی ها بالا است. هدف از این مطالعه تعیین شیوع هموگلوبینوپاتی با توجه ب...