فقدان یا جوش‌خوردگی مادرزادی استخوانی مفصل زانو به‌صورت ایزوله یا همراه با سایر اختلالات، بیماری بسیار نادر می‌باشد هدف از این مقاله معرفی یک مورد فیوژن استخوانی مفصل زانوست که هیچ صفحه رشدی در اطراف محل مورد انتظار در زانو رویت نشد و بیمار با اصلاح ناهنجاری و بلند کردن اندام در دو مرحله درمان شد.

بسیاری از اختلالات کانال های یونی باعث بروز بیماری های حمله ای (پاروکسیسمال) در کودکان می شود. اختلالات کانال های یونی شامل کانال های وابسته به ولتاژ سدیم (scn1a، scn2a و scn9a) و پتاسیم (kcnq2 و kcnq3) است و باعث بروز فنوتیپ های متفاوت نشانگان های اپی لپتیک، بیماری های عصبی-عضلانی و نشانگان نادر اختلال درد شدید حمله ای می شود. اختلالات کانال های یونی وابسته به لیگاند شامل گیرنده های گابا و گلا...

چکیده مقدمه: هپاتیت برق آسا fulminant)) نکروز گسترده کبدی ست که در 2-1% بیماران دچار هپاتیت حاد علامت دار بروز می کند و شایع ترین شکل آن به دنبال بیماری های ویروسی و از همه بیشتر در همزمانی هپاتیت های b و d و به میزان کمتر در سیر هپاتیت c دیده می شود. بدنبال هپاتیت e در زنان باردار تا 20% موارد ایجاد می شود. همچنین به دنبال علل داروئی، بیماری های متابولیسمی نظیر ویلسون و متعاقب پیوند کبد نیز دی...

زمینه و هدف: بیماری موکو پلی‌ساکاریدوز نوع یک (MPS I) یک اختلال نادر ژنتیکی-متابولیکی آتوزومال مغلوب و بسیار پیشرونده است که بدنبال جهش در ژن مسئول تولید آنزیم آلفا-آل-ایدورونیداز بروز می‌کند که این امر در نهایت منجر به تخریب و مرگ سلولی بافت‌ها می‌شود. بیمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه بعد از تولد کم کم علائم در فنوتیپ فرد ظاهر می‌شود. اختلالات تنفسی، اسکلتی، عصبی، قلبی، گوارشی و چ...

سابقه و هدف: جوندگان به عنوان مخزن بسیاری از بیماری های مشترک با انسان باعث بروز مشکلات بهداشتی و اقتصادی در جامعه می شوند. با توجه به شیوع متفاوت آلودگی های انگلی موش ها در نقاط مختلف ایران، تحقیق جهت تعیین میزان آلودگی موش های صحرایی و خانگی به انگل های روده ای در سال 76 در شهرستان کاشان صورت گرفت. مواد و روش ها: این تحقیق به روش توصیفی بر روی 120 موش منطقه کویری و خانگی شهرستان کاشان صورت گر...

مقدمه: اکستروفی مثانه، یک نقص مادرزادی نادر است که به علت نقص در دیواره شکمی در خط وسط قدامی خود را نشان می­دهد و باعث یک‌سری ناهنجاری­های ادراری - تناسلی و عضلانی می­شود که نیازمند تداخلات جراحی برای اصلاح آن می­باشد. بیماران با اکستروفی مثانه زایا هستند و می­توانند فرزندان طبیعی و بدون بیماری داشته باشند. حاملگی موفق و زایمان ترم در این بیماری نادر است و عوارض زیادی در طی حاملگی و زایمان می­ت...

مقدمه: بیماری اپیدرمودیسپلازیا وروسیفورمیس (ev) یک بیماری ارثی نادر و مزمن است که ناشی از عفونت منتشر و پایدار با ویروس پاپیلومای انسانی می باشد. تظاهر بالینی اغلب در اوایل کودکی شروع شده ومشخصه بیماری وجود ضایعات پوستی شبیه به زگیل های مسطح، پیتریازیس ورسیکالرو پلاک های اریتماتو می باشد. مستعدشدن به این ویروس ارثی بوده و معمولاً به صورت اتوزوم مغلوب می باشد. مهم ترین عارضه ev ایجادتغییرات دیسپل...

سابقه و هدف: ژنژیویت توت فرنگی تظاهری نادر از بیماری گرانولوماتوز وگنر است ولی تقریباً پاتوگنومونیک می‌باشد. دندانپزشک احتمالاً اولین کسی است که با بیمار دارای این وضعیت برخورد می‌کند. تشخیص زودرس و درمان، عوامل مهمی در کنترل این بیماری کشنده محسوب می‌شوند. گزارش مورد: مورد پسری بود هفده ساله که به علت ضایعات پوستی مشکوک به پیودرما گانگزانوزوم از یک سال قبل تحت درمان با کورتیکواستروئید بود و به ع...

مننگوسل جانبی از تظاهرات بسیار نادر دیس رافیسم های ستون فقرات است که بیش تر در زمینه نوروفیبروماتوز و سندرم مارفان گزارش شده است. این ضایعه به طور معمول در ناحیه قفسه سینه و گاهی در ناحیه گردن دیده شده و بروز آن در ناحیه ساکرال بسیار نادر است. در این مقاله بیماری مبتلا به مننگوسل جانبی در ناحیه ساکروم معرفی می شود که تظاهر آن به صورت توده ای در ناحیه سرین بوده است. نکته قابل توجه در این بیمار، ...