انمی داسی شکل و ا نمی کولی جز شایع ترین بیماریهای وراثتی در انسان ها در سرتاسر دنیا بوده که هزینه های درمانی هنگفتی را بر بیماران و سیستم بهداشتی کشورها می گذارد. انمی داسی شکل اولین اختلال ژنتیکی بوده که در حدود 58 سال پیش مکانیسم ژنتیکی اش توصیف شده و اختلالش ناشی از یک point mutation در زنجیره بتای همو گلوبین می باشد که سبب dysfunction پروتین هموگلوبین شده و عامل عوارض بالینی در مبتلایان می ...

مقدمه: آتروفی عضلانی نخاعی (sma یا spinal muscular atrophy) یک گروه از بیماری های وراثتی است که به علت دژنراسیون سلول های شاخ قدامی نخاع باعث هیپوتونی، آتروفی و ضعف عضلانی می شود. درمان بیهوشی این بیماران به علت این تغییرات عضلانی، مشکل است. معرفی بیمار: یک دختر 15 ساله با sma تیپ iii به علت آبسه ی وسیع پشت کاندیدای جراحی بود. بیمار بیهوش و انتوبه شد و سپس در وضعیت پرون قرار گرفت. برای تسهیل لو...

جو زراعی و جو خودرو به عنوان دو زیرگونه از گونه hordeum vulgare l.، جزو خزانه وراثتی اولیه برای جنس hordeum در نظر گرفته شده اند. جو خودرو تاکسون اجدادی جو زراعی محسوب می شود که خود، محصول زراعی مهمی در سطح جهان است و از نظر اقتصادی مهم ترین محصول بعد از گندم به شمار می رود. مطالعات کاریوتیپی در 30 جمعیت متعلق به گونه h. vulgare به منظور تعیین روابط خویشاوندی و تنوع بین جمعیتی انجام گرفت. بر اس...

سابقه و هدف: نارسایی ریوی ازجمله بیماری های شایع در افراد جوامع مختلف می باشد. کلونیزاسیون پنوموسیستیس جیرووسی سبب نارسایی ریوی درکودکان و بزرگسالان مبتلا به ایدز و بیمارانی با سایر شرایط ایجاد کننده نقص ایمنی نظیر بدخیمی، پیوند عضو، نواقص وراثتی ایمنی و داروهای سرکوب گر ایمنی می شود. هدف از انجام این مطالعه ارزیابی کارآیی سه روش رنگ آمیزی کالکوفلوئور سفید، گیمسا و گوموری متنامین سیلور در تشخیص...

مقدمه و هدف: مطالعه بر روی دوقلوهای همسان در بررسی عوامل اتیولوژیک  ناهنجاریهای دندانی و تشخیص افتراقی علل ژنتیکی آن از عوامل محیطی حائز اهمیت است. هدف از این مطالعه ، مقایسه شاخصهای اکلوژن و ابعاد قوس دندانی در دوقلوهای همسان است . روش کار: این مطالعه توصیفی برروی چهل دوقلوی همسان با رویش کامل دندانهای دائمی انجام  شد. متغیرهای مورد بررسی عبارت بودند از : اورجت ،اوربایت ، رابطه مولری و رابطه ک...

هدف: از زمان شناسایی دو ژن پرنفوذ brca1/2 با وراثت بارز در دهه 1990 تاکنون ژن‏های مختلفی شناسایی شده‏است که در مجموع حدود 25 درصد اساس ژنتیکی سرطان پستان ارثی را توضیح می‏دهد و حداقل 75 درصد آن همچنان ناشناخته باقی مانده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی وجود یا عدم وجود الگوی وراثتی مغلوب در این بیماری هتروژن است که احتمال وجود آن توسط برخی از محققین مطرح شده است. مواد و روش‏ها: در این مطالعه...

سرطان بیضه حدود 1 درصد از همه سرطان ها در مردان را به خود اختصاص داده است که 2-1 درصد موارد به صورت خانوادگی است. تاریخچه فامیلی سرطان بیضه از شاخص های اصلی خطر می باشد. با توجه به نادر بودن موارد خانوادگی سرطان بیضه، در این مطالعه دو مورد سرطان بیضه فامیلیال بیان می شود. مورد اول آقای 39 ساله که با بزرگی و درد شکم مراجعه نمود و توده های قابل لمس در بیضه راست داشت، معرفی می شود. تومور مارکرهای ...

اختلال دیدرنگ نوعی نقص دید است که فرد توانایی تشخیص رنگ ها را ندارد. این مقاله مروری به شیوع و عوامل ایجاد کننده اختلال دیدرنگ دارد. اختلالات دیدرنگ به دو دسته مادرزادی و اکتسابی تقسیم بندی می شوند. نوع مادرزادی به سه نوع آنومالوس تری کروماسی، دی کروماسی و منوکروماسی تقسیم می شود. شایع ترین اختلال دیدرنگ مادرزادی دئوترانومالی با الگوی وراثتی وابسته به جنس مغلوب است. اختلال دیدرنگ اکتسابی در بیم...

trifolium resupinatum و t. fragiferum دو گونه زراعی مهم تیره باقلائیان هستند. t. fragiferum به عنوان بخشی از خزانه وراثتی t. resupinatum در نظر گرفته شده است. در این مطالعه، ضمن بررسی انتقال پذیری زوج آغازگرهای t. pratense و t. repens به ژنوتیپ این دو گونه و معرفی نشانگرهای ssr (ریزماهواره های) جدید برای این گونه ها، میزان شباهت ژنومی آنها با استفاده از نشانگرهای ssr، به روش تاکسونومی عددی ارزی...

سابقه وهدف: سرطانهای معدی-رودی از جمله فراوانترین سرطانهایی است که در سراسر جهان رخ می دهد. علت این تومورها می تواند فاکتورهای محیطی و وراثتی باشد. آدنوکارسینومای معده رایجترین نوع سرطان معده است. بروینین-2r پپتیدی جدید با خواص ضد میکروبی وضد سرطانی است که ازترشحات پوستی قورباغه های خانوادهrana بدست میآید و دارای 25 آمینو اسید بوده وکاتیونی می باشد، فعالیت همولیتیک پایینی برروی اریتروسیتها نشان...