هیدروکسی اوره (hu) به عنوان دارویی که توانایی فعال کنندگی دوباره هموگلوبین جنینی (hbf) را دارد به طور مستمر برای بیماران مبتلا به بتا تالاسمی تجویز می شود. اما تنها تزریق خون مورد نیاز در یک زیر مجموعه خاصی از بیماران تحت درمان با هیدروکسی اوره کاهش می یابد. به دلیل اینکه این دارو پتانسیل ایجاد اثرات جانبی دارد تجویز هدفمند آن امری ضروری به نظر می رسد. برای شناسایی هاپلوتایپ هایی از اینترون دوم...

چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش های ژن بتاگلوبین برای برنامه های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش pcr-arms(pcr-amplification refractory mutation system) بطور گسترده برای شناسایی جهش های ژن بتا گلوبین استفاده می شود. روش برر...

سابقه و هدف: بررسی اثر موتاسیون ها در تولید هموگلوبین و شناخت مکانیسم های تولید و تبدیل گاما به بتاگلوبین در درمان بتاتالاسمی مهم می باشد. رده سلولی هیبرید hu11 یکی از رده های سلولی مناسب در این زمینه است که دارای لوکوس بتاگلوبین انسانی در داخل سلول های اریتروئید موشی است. سلول های mel در حضور دی متیل سولفاکساید (dmso) تمایز می یابند، با این حال میزان القای گاماگلوبین در سلول های hu11 در حضور د...

سابقه و هدف: تالاسمی یک اختلال ژنتیکی با منشاء قومی و نژادی میباشد که در کشورهای خاورمیانه بیشتر دیده میشود، ولی اکنون مشخص شده است که در سراسر جهان گسترش یافته است. بتاتالاسمی ماژور دارای تظاهرات مختلفی میباشد. این مطالعه با هدف بررسی تظاهرات دهانی این بیماران که یکی از معضلات بیماران میباشد انجام پذیرفت. مواد و روشها: در این تحقیق توصیفی تعداد ١٠٠ بیمار، از بیمارانی که جهت تزریق خون به بخشهای...

زمینه و هدف: تالاسمی متداولترین اختلال تک ژنی است که رهایی از آن از طریق درمان قطعی ممکن نبوده و مستلزم پیشگیری از طریق به کارگیری یک روش قابل اعتماد و کم هزینه برای غربالگری ناقلین و در مرحله بعد ارایه آموزش، مشاوره ژنتیک، تشخیص قبل از تولد و خاتمه انتخابی به زندگی جنین های مبتلا به این اختلال است. هدف از این مطالعه ارزیابی تست اسموتیک تک لوله ای چشمی گلبول های قرمز (nestroft) به عنوان یک تست ...

سابقه و هدف: رسوب آهن بدنبال تزریق خون در بتاتالاسمی ماژور که معمولا از سال اول زندگی شروع می شود، عوارض ناخواسته زیادی را سبب می گردد که با آهن زدا هایی مثل دسفرال این مشکل تا حد زیادی حل شده است. از طرفی اطلاعات مدونی در مورد درگیری دستگاه شنوایی در بیماران تالاسمی تحت تزریق دسفرال وجود ندارد. هدف از این مطالعه بررسی وجود و یا عدم وجود افت شنوائی در بیماران تالاسمی و رابطه آن با میزان تزریق د...

چکیده سابقه و هدف تالاسمی یک اختلال ارثی در تولید آلفا یا بتاگلوبین است. به کارگیری روش‌های درمانی مناسب در این بیماران در سال‌های گذشته سبب افزایش طول عمر بیماران و به تبع پدیدار شدن عوارض جدیدی هم‌چون هیپرتانسیون شریان پولمونری در این بیماران شده است که تا قبل از این امکان بررسی آن نبوده است. این مطالعه به بررسی فراوانی هیپرتانسیون شریان ریوی و عوامل همراه آن در این بیماران می‌پردازد. مواد و...

سابقه و هدف: تالاسمی یکی از شایعترین اختلالهای تک ژنی شناخته شده ‏می‎باشد که نوع هموزیگوت آن (بتاتالاسمی ماژور) شدیدترین شکل کم خونی ‏همولیتیک در ایران است. با توجه به اهمیت عوارض دهانی صورتی در این ‏بیماران و عدم وجود آمارهای کافی و مستدل در ایران، ضرورت تحقیق در ‏این مورد مطرح میباشد. از اینرو شناخت و کاهش عوارض این بیماری از ‏اهداف این پژوهش بوده است.‏ مواد و روشها: این تحقیق به صورت توصیفی ...

سابقه و هدف: بتا تالاسمی ماژور یک اختلال خونی است که به علت تولید ناکافی هموگلوبین کار آمد و نیز عدم تعادل و تجمع نامناسب زنجیره‌های گلوبینی سبب بروز علائم بالینی می‌شود. خون سازی در استخوان‌های صورت می‌تواند سبب بروز تغییرات در صورت شده و در اصطلاح صورت آن‌ها شبیه موش خرما می‌شود. خون سازی در استخوان ماگزیلا سبب برجستگی ماگزیلا شده، می‌تواند سبب بروز مال‌اکلوژن در این بیماران شود . در مورد وضع...

بتاتالاسمی از جمله مهمترین اختلالات تک ژنی با وراثت اتوزومال مغلوب است که مربوط به اختلال در سنتز زنجیرهای بتا هموگلوبین می باشد و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین که در میان خوشه ژنی بتا روی بازوی کوتاه کرموزوم 11 قرار گرفته، ایجاد می گردد. وجود این جهش ها باعث تولید نامتعادل زنجیره های آلفا و بتا و در نتیجه، رسوب زنجیره های پپتیدی آزاد و همولیز گلبول قرمز و به دنبال آن آنمی می شود...