سابقه و هدف: با توجه به افزایش امید به زندگی در جامعه و بالا رفتن تعداد افراد یائسه و همچنین بوجود آمدن تغییرات وسیع در متابولیسم بدن بعد از یائسگی و به منظور تعیین سن یائسگی و عوامل موثر بر آن، این تحقیق در زنان شهرری طی سال 1371 انجام گرفت. مواد و روش ها: پژوهش حاضر به روش توصیفی (Descriptive) بر روی 400 زن 49 تا 60 ساله صورت پذیرفت و سوال گردید که آیا یائسه شده اید یا خیر؟ و نیز نقش عوامل ار...

نارسایی مزمن کلیه در سن زیر 20 سال عموماً به دنبال یکسری از بیماریهای ارثی کلیه و یا اختلالات مادرزادی سیستم ادراری به وجود می آید. یک گروه از بیماریهای ارثی- توبولی کلیه تحت عنوان کمپلکس((nephronophthisis-medullarycystic kidney disease nphp-mckd (بیماری کلیه با کیست های مرکزی – نفرونوفتیزیس) نام برده می شود. بیماری nphp علت 20-15درصد موارد نارسایی مزمن و پیشرفته کلیه در بچه ها و نوجوانان است، ب...

کاهش شنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان و فراوانی آن 2000-1000/1 کودک تازه متولد شده است. بیش از نیمی از این موارد اساس وراثتی دارند. کاهش شنوایی ارثی در بیشتر موارد بصورت مغلوب به ارث میرسد و برآورد شده است که 80% از آن بصورت غیر سندرومی است. جهش در ژن gjb2 که کد کننده کانکسین 26 است شایعترین علت ناشنوایی ارثی در بیشتر جمعیت های جهان است. ما در این مطالعه 34 فرد بیمار از 34 خانواده را با ...

نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (lhon) بیماری ارثی با ضعف بینایی چشمها و فقدان دید مرکزی می باشد. علت اولیه فقدان دید، جهش در dna میتوکندریایی است. اگر چه تأثیر فاکتورهای ژنتیکی و یا اپی ژنتیکی ثانویه ناشناخته ای نیز در نوروپاتی آن پیشنهاد می شود. این مطالعه برای اولین بار پلی مورفیسم ژنهای فولات و ریسک فاکتور ژنتیکی ثانویه lhon را در صورت وجود مورد بررسی قرار می دهد. پلی مورفیسمهای معمول ژنهای مت...

در آزمایش اول تعداد 106581 رکورد روز آزمون ماهانه از 12677 گاو دوره اول تولید هلشتاین ایران که از 151 گله می باشند مورد استفاده قرار گرفت. اثرات عوامل موثر بر روی تولید شیر که با نرم افزاز sas مورد آنالیز قرار گرفت شامل اثرات گله، سال زایش، سن زایش، فصل تولید، سن و روزهای شیردهی بودند. آنالیز واریانس اثرات عوامل محیطی و کمکی موثر بر روی پارامترهای تولید شیر توسط رویه glm مورد بررسی قرار گرفت. م...

مقدمه: شنوایی یکی از حواس برتر انسان است. انسان از راه شنیدن، زبان محیط اطراف خود را فرا گرفته و سپس قادر به تکلم می گردد. کاشت حلزون شنوایی در سراسر دنیا جهت درمان کم شنوایی حسی - عصبی شدید تا عمیق معرفی شده است. مطالعه حاضر نیز با هدف تأثیر کاشت حلزون شنوایی بر بهبود ادراک شنیداری کودکان با کم شنوایی عمیق ارثی و غیر ارثی طراحی گردیده است. روش کار: در مطالعه حاضر روی 95 نفر از کودکان ارجاع شده...

امروزه علم ژنتیک و مباحث پیرامون آن بطور گسترده در علوم مختلف و بویژه در حوزه علوم پزشکی (تحقیقاتی و بالینی) نفوذ قابل توجهی داشته است. با توجه به شیوع بالای بیماری های ژنتیکی ارثی و غیر ارثی بویژه در کشور ما که شیوع ازدواج های فامیلی نسبتا بالا می باشد، کاربرد انواع تست های ژنتیکی در زمینه های تشخیص، درمان، پیش آگهی و بسیاری از حوزه های دیگر اهمیت بسزایی یافته است. با این وجود سیر تحول در حوزه...

سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی a1555g، a3243g و a7445g در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...

سرطان روده بزرگ یکی از علل اصلی مرگ و میر ناشی از سرطان در جهان است .درمان اصلی رایج در حال حاضر شیمی سرطان روده بزرگ یکی از علل اصلی مرگ و میر ناشی از سرطان در جهان است .درمان اصلی رایج در حال حاضر شیمی درمانی و جراحی است. با توجه به عوارض جانبی و کم اثر بودن روشهای درمانی موجود، شانس زنده ماندن بیماران کمتر از 5 سال می باشد. درمان موثر به تشخیص زود هنگام و ارسال مناسب داروها به سلول های سرطان...

زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (polycystic kidney disease=pkd) جزء بیماریهای شایع ارثی  است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به esrd می­گردد. نحوه­ی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی...