نتایج جستجو برای: اختلالات ارثی
تعداد نتایج: 13035 فیلتر نتایج به سال:
دویست کودک مبتلا به نارسایی پیشرفته کلیه که بین سالهای 1369 الی 1376 به بخش دیالیز بیمارستان مرکز طبی کودکان تهران مراجعه کرده بودند، از نظر علل پیدایش نارسایی کلیه تحت بررسی قرار گرفتند. سن این کودکان 14-1 سال و میانگین آن 8/14 سال بود. تفاوت عمده ای از نظر شیوع نارسایی بین دو جنس مذکر و مونث نبود. پیلونفریتها و آنومالیهای انسدادی دستگاه ادراری در بیماران ما (35/5 درصد)، شایعترین علت نارسایی ک...
مقدمه: اختلالات روانی نه تنها سبب ناکارآمدی بیماران روانی می شوند، بلکه خانواده های آن ها را نیز به شدت تحت تأثیر قرار داده و عملکرد آن ها را مختل می سازند. لذا هدف پژوهش حاضر بررسی اثربخشی آموزش تنظیم هیجان بر سلامت روان مادران فرزندان مبتلا به اختلالات روانی بود. مواد و روش ها: بدین منظور از بین خانواده های فرزندان مبتلا به اختلالات روانی همدان، 34 خانواده به شیوه نمونه در دسترس، انتخاب شدند ...
چکیده ندارد.
مقدمه بیماری های ذخیره گلیکوژن اختلالات ارثی نادری هستند که به دلیل نقص در آنزیم هـای تنظـیم کننـده ی سـنتز گلیکوژن ایجاد می شود. این دسته بیماری ها ده گروه هستند که تیپ یک آن به چهار صورت م ی باشد . تیپ 1a به دلیل کمبود گلوکز شش فسفاتاز رخ م ی دهد. کودکان مبتلا با کاهش قند خون و بالغین با بزرگی کبد وافزایش اسیداوریک و کاهش قدرت تصفیه کلیوی مراجعه می کنند. این گزارش با هدف معرفی یک بیمار که بـا...
فوکوسیدوز یک بیماری متابولیک ارثی نادر است که به دنبال از بین رفتن یا کمبود فعالیت آنزیم فوکوزیداز ایجاد می شود. کمبود فعالیت این آنزیم موجب تجمع گلیکواسفنگولیپیدها، گلیکوپروتئین ها و الیگوساکاریدهای حاوی قند فوکوز در لیزوزوم های کبد، مغز و سایر اعضا می شود. این بیماری دارای فنوتیپ های بالینی مختلفی است و در اغلب موارد، به شکل شدید یا نوع شیرخوارگی در سال اول زندگی بروز می کند. مهم ترین علائم ب...
چکیده زمینه و هدف: سند رمهای تالاسمی گروهی از اختلالات ارثی هستند که در آنها سنتز حداقل یکی از زنجیره های گلوبین در مولکول هموگلوبین دچار نارسایی است.تالاسمی بر اساس علائم بالینی به سه دسته مینور ، اینتر مدیا و ماژور تقسیم می شود.ناقل بتا تالاسمی( مینور ) بدون علامت یا دارای کم خونی ضعیف است . گلبولهای قرمز میکروسیتیک و هیپوکروم بوده ، hba2 بیش از میزان طبیعی می شود. روش بررسی: این تحقیق بر...
بیماری های عصبی-عضلانی گروهی از اختلالات ناهمگون و پیشرونده هستند که در آنها واحد حرکتی درگیر می شود. واحد حرکتی از سلول های شاخ قدامی نخاع، عصب محیطی، محل اتصال عصب با عضله و سلول های عضلانی مرتبط تشکیل می شود. این گروه از بیماری ها را به چهار دسته تقسیم می کنند: 1) میوپاتی ها و دیستروفی های عضلانی مثل دیستروفی های عضلانی دوشن و بکر؛ 2) بیماری های عصب محیطی مانند بیماری شارکوت -ماری -توث؛ 3) ب...
مقدمه: سندرم گورلین،یک بیماری ارثی اتوزومال غالب است. سندرم شامل کیست های متعدد فکی(اغلب کراتوسیست)، اختلالات اسکلتی، کلسیفیکاسیون های اکتوپیک داخل جمجمه ای و بازال سل کارسینومای پوستی می باشد. شیوع سندرم 60000/1تا120000/1 است. بیشتر در دهه ی سوم زندگی تشخیص داده می شود. در این مقاله یک مورد نادر از سندرم بازال سل نووس گزارش می شود معرفی مورد: بیمار آقای 23 ساله ای است که به علت خروج چرک از ن...
زمینه و هدف : سندرم های تالاسمی اختلالات خونی ارثی ساختمانی گلوبین آلفا یا بتا می باشند. در تالاسمی بتای ماژور ادامه حیات وابسته به تزریق خون مکرر است که این امر باعث تجمع بار اضافی آهن در قسمت های مختلف بدن (هموکروماتوز) می شود. در اثر رسوب آهن اضافی ممکن است، غدد پاراتیروئید دچار کم کاری شوند. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی کم کاری غدد پاراتیروئید در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی مراجعه کنند...
یافته های و گزارشات اخیر تاثیر عالی داروی (ddavp) را بر روی هموستاز از طریق افزایش غلظت فاکتورهای انعقادی نشان می دهد . در شرایطی که تهیه فرآورده های خونی بسیار گران و به شرایط ویژه ای نیازمند است و برای دستیابی به چنین غلظتی بایستی حداقل kg 10ˆu120 - 100 کرایو تزریق گردد، و باتوجه به نیمه عمر طولانی تر ddavp و همچنین بعلت گسترش بیماری های ویروسی مسری بخصوص سندرم نقص ایمنی اکتسابی (aids)، یکبار...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید