مقدمه: نا شنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی- عصبی با فراوانی 1 در 1000 نوزاد می ‌باشد و در دو حالت سندرمی و غیر سندرمی دیده می ‌شود. با توجه به این که جهش‌‌های جایگاه ژنی DFNB1، در بر گیرنده دو ژن کانکسین 26 و 30، به تنهایی مسئول 50 درصد نا شنوایی ‌های غیر سندرمی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌ های مختلف می باشند، هدف مطالعه حاضر بررسی جهش‌های حذفی  del (GJB6-D13S1830) و del (GJB6-D1...

در طول تاریخ و حتی قبل از تاریخ ، اقوام گوناگون در مناطق مختلف شکل گرفته، رشد کرده ، از شکلی به شکل دیگر تحول یافته و یا به طور کل از بین رفته اند. در این بین آن تعدادی که پس از پیدایششان توانسته اند خود را تا به امروز حفظ و پاسداری کنند بسیار نیستند. سرزمین ما یکی از آن تمدن هائی است که توانسته در طی سالیان دراز پس از بوجود آمدنش علیرغم تمامی هجوم ها و جنگ و جدال های مختلف به حیات خود ادامه ...

کاهش شنوایی حسی عصبی از جمله اختلالات نسبتاً رایجی است که باعث کاهش درک و تمایز گفتاری با درجات متفاوت می شود. وقوع آن 1 در 1000 نوزاد است و 50 درصد آنها در نتیجه عوامل ژنتیکی ایجاد می شوند. حدود 80% ناشنوایی های ارثی غیر سندرومی هستند و به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند. مطالعات اخیر نشان داده اند که جهش هایی در ژن کانکسین 26 (گپ جانکشن بتادو) روی کروموزوم 13 وابسته به کاهش شنوایی غیر سندرو...

هفت رقم ایرانی و خارجی برنج به صورت طرح “دی آلل یک طرفه” تلاقی داده شد. والدین تلاقیها، به همراه نتاج f2 در قالب طرح بلوک های کامل تصادفی با 3 تکرار کشت و برخی از صفات کمی و تعیین کننده کیفیت (نسبت طول به عرض شلتوک و دانه قهوه ای برنج، وزن برنج قهوه ای و سفید، وزن پوسته برنج، بازده تبدیل و درصد برنج خرد، عملکرد ارقام، درصد آمیلوز، دمای ژلاتینی شدن و غلظت ژل دانه برنج) در آنها اندازه گیری گردید....

کندرودیسپلازی متافیزیال به گروهی از دیسپلازی ها اطلاق می شود که با تغییرات رادیوگرافیک در متافیز استخوان های بلند توبولر و اپی فیزهای طبیعی مشخص می شود. این اختلال بر چند نوع است که عبارتند از تیپ اشمیت، جانسون و مک کوسیک کندرودیسپلازی متافیزیال نوع اشمیت بیشتر در کودکان کم سن دیده می شود که خود را به صورت کوتاهی قد خفیف تا متوسط خمیدگی اندام ها و گشاد راه رفتن نشان می دهد. این بیماری ناشی از م...

مقدمه: نئوپلاسم درون ریزمتعدد نوع iia شامل فئوکروموسیتوم ،کارسینوم مدولری تیروئید و هیپرپاراتیروئیدی است که به شکل اتوزوم غالب به ارث می رسد. فئوکروموسیتوم در تقریباً نیمی از بیماران مبتلا به این سندرم بروز می کند و خود یک علت ترشح نابجای کورتیکوتروپین است که می تواند منجر به تظاهرات سندرم کوشینگ گردد. البته سندرم کوشینگ ناشی از این تومور بسیار نادر است. معرفی بیمار: در این گزارش یک زن 26 ساله ب...

تلاقی دای الل یک طرفه بین پنج رقم گندم به نامهای m-73 -3,m-73-4,m-73-7 و m-63-6 و رقم حساس بولانی انجام داده شد.والدین و f1 ها درمرحله گیاهچه درگلخانه ‘ نسبت به نژاد 226e 222a+ مور د آزمایش قرار گرفتند. چهار صفت تیپ آلودگی ‘ دوره کمون‘ اندازه جوش‘ تراکم جوش یادداشت برداری شدند. از دوروش گریفینگ (8) و جینکز وهیمن (10) ‘ برای تجزیه وتحلیل داده ها استفاده گردید. نتایج نشان داد که برای هر چهار صفت ...

نقص سنتز آنزیم اوریدین مونو فسفات (dumps) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در گاو است. جهش در این ژن باعث می شود که یک کدون  خاتمه در پروتئین این آنزیم به وجود آید. امروزه با استفاده از تکنیک های مولکولی می توان ژن های مغلوب در افراد هتروزیگوت را شناسایی کرد. در این تحقیق از دو جمعیت گاو، شامل 100 راس هلشتاین پرورش یافته در شرکت سهامی دامپروری سپیدرود و 100 راس دام نگه داری شده در مرکز اصلاح نژاد...

روش بررسی: 27 دانش آموز استثنایی از نوع عقب مانده ذهنی با دامنه سنی 7 تا 10 سال (میانگین 11/8 و انحراف معیار 09/1) به روش مقطعی در این مطالعه شرکت نمودند. پس از کسب رضایت از والدین و آشنایی دانش آموز با نحوه انجام آزمون مراحل  ارزیابی با تست پرد و پگ بورد  انجام شد. دانش آموزان در 15 جلسه 40 دقیقه ای برنامه درمانی هماهنگی چشم و دست شرکت کردند و پایان درمان مجددا ارزیابی شدند. یافته ­ها : میانگی...

زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام شد. معرفی بیمار: در این 5 مورد ایرانی تبار که طی سال های 82-1381 به بیمارستان امام رضا (ع) شهر مشهد مراجعه کردند. مور...