کلید واژه ها: adpkd,arpkd، ژن pkd1، ژن pkhd1، کلیه پلی کیستیک ، جهش چکیده: بیماری کلیه ی پلی کیستیک (pkd) به دو صورت غالب اتوزوم ( adpkd) و مغلوب اتوزوم ( arpkd) به ارث می رسد و میزان شیوع آن در جهان به ترتیب 1 در1000 و 1 در 40000 تولد زنده است. بیماری pkd بوسیله ی حضور تعداد زیادی کیست در یک یا هردو کلیه تشخیص داده می شود و وجه تمایز دو نوع بیماری بر اساس الگوی توارث، سایر علائم خارج کلیوی و ...

dna واکسن یک روش جدید ایجاد آنتی بادی ویژه – آنتی ژن و ایمنی بواسطه – سلول است. طرح اساسی dna واکسن یک ژن هدف- کاملا ساده کلون شده درون یک وکتور بیانی است. اتصال آنتی ژنها به hsp70 روش بالقوه ای برای افزایش تاثیر واکسن های dna می باشد. مکانیسم مولکولی آغازگر پاسخ های بالقوه ایمنی توسط hspها مبتنی بر این واقعیت است کهhspها ادجوانتهای طبیعی هستند و میتوانند سلولهای پردازشگر آنتی ژن را فعال کنند. ...

چکیده فارسی: مقدمه :مایکو باکتریوم توبرکلوزیس عامل بیماری سل ، بعنوان دومین عامل مرگ و میر در بین عوامل عفونی در دنیا مطرح می باشد. سل مقاوم به چند دارو بعنوان یک مشکل بزرگ در کنترل بیماری سل در کشورهای مختلف محسوب می شود. ایزونیازید و ریفامپین از اصلی ترین و مهمترین داروهای خط اول درمان سل می باشند، که مقاومت به آنها بصورت فزاینده ای گزارش می شود.درمطالعه حاضر انواع روشهای مولکولی جهت تشخیص س...

سندرم کیندلر نوعی اختلال وراثتی اتوزومال مغلوب است که با ویژگی هایی چون تاول های پوستی در زمان نوزادی، حساسیت به نور آفتاب، چروکیدگی پوست و پوئی کیلودرمای منتشره و پیش رونده شناخته می شود. دیگر ویژگی های این سندرم شامل چروکیدگی و آتروفی لثه، دندان های ضعیف و نارس، درگیری مخاط به صورت تنگی مجاری پیش آبراه، مری و مقعد می باشد. این ناهنجاری در نتیجه جهش های عدم عملکرد در ژن kind1 ایجاد می شود. این...

زمینه:طی سال های اخیر، بروز و گسترش مقاومت داروئی در مایکوباکتریوم توبرکلوزیس، باکتری مولد سل، این بیماری را در اولویت های سازمان بهداشت جهانی هم ردیف بیماری هایی مانند ایدز و هپاتیت قرار داده است. بررسی دقیق ژنوتیپ سویه های کلینیکی مقاوم و حساس برای غلبه بر مقاومت دارویی ایجاد شده ضرورت دارد. از میان سیستم های متعدد ترمیم تنها تعداد محدودی ژن کد کننده آنزیم های ترمیم dnaدر مایکوباکتریوم توبرکل...

مقدمه: شکست مکرر در لانه­گزینی (rif)، شایع ترین علت عدم موفقیت بارداری بعد از لقاح آزمایشگاهی است. از میان علل مختلف rif، نقش عوامل ژنتیکی مادر به عنوان یکی از مهم ترین عوامل است. یکی از پلی­مورفیسم های مطرح در این زمینه، پلی­مورفیسم کدون 72 ژن p53 می­باشد. با توجه به مدارک موجود در مورد ارتباط این پلی مورفیسم با افزایش خطر وقوع rif در جمعیت های مختلف در صورت اثبات این ارتباط در جمعیت ایرانی می...

سابقه و هدف: سرطان پستان رایج‌ترین سرطان در زنان است که با تغییرات ژنتیکی مانند جهش در ژن‌های سرطان‌زا و ژن‌های سرکوب‌‌گر تومور مرتبط می باشد. از مهم‌ترین ژن‌های سرکوب‌گر تومور درگیر در سرطان پستان، ژن BRCA1 می‌باشد. ‌جهش در این ژن، رویداد شایعی در سرطان پستان انسانی می‌باشد. هدف از تحقیق حاضر، بررسی جهش‌های اگزون BRCA1 11-A در زنان مبتلاء به سرطان پستان در جمعیت شمال غرب ایران می‌باشد. مواد و ...

این مطالعه با هدف ارزیابی تنوع ژنتیکی درون و بین‌جمعیتی 15 جمعیت بنه (Pistaciaatlantica) شامل 181 ژنوتیپ در جنگل‌های زاگرس با استفاده از 15، 12 و 13 آغازگر به‌ترتیب از نشانگرهای مولکولی توالی‌های تکراری ساده میانی (ISSR)، چندشکلی تکثیرشده بین رتروترانسپوزون‌ها (IRAP) و چندشکلی نواحی هدف کدون شروع (SCoT) انجام شد. در نشانگر ISSR، در مجموع 186 نوار تکثیر شد که از این تعداد 162 نوار (87 درصد) چندش...

در این گزارش تنوع ژنوتیپی و فنوتیپی 109 پایة نمونه‌برداری شده از نه جمعیت وی‌ول (Quercus libani) در جنگل‌های زاگرس شمالی با استفاده از نشانگر مولکولی چندشکلی نواحی هدف کدون شروع (SCoT)، و مشخصه‌های ریخت‌شناختی و بیوشیمیایی برگ مطالعه شده است. تجزیة خوشه‌ای مجموع داده‌های فنوتیپی، جمعیت‌های مورد مطالعه را در پنج خوشة اصلی گروه‌بندی کرد. در مجموع، 10 آغازگر SCoT 101 نوار را در ژنوتیپ‌های مورد مطا...