زمینه و هدف: در سال های اخیر با افزایش اپیدمی های ویروس های آنفلوانزای a تحقیقات زیادی در مورد پیشگیری و درمان این ویروس ها انجام شده است. داروی اسلتامیویر یا تامی فلو (مهارکننده نورامینیداز (na) ویروس) به عنوان یکی از داروهای مؤثر در پیشگیری و درمان این ویروس ها می باشد. جهش در چند سایت مختلف ژن na باعث ایجاد مقاومت دارویی می گردد. جهش h274y از مهم ترین تغییرات ایجادکننده مقاومت دارویی در ویرو...

زمینه و هدف: بتا دفنسین126 انسانی یک گلیکوپروتئین کوچک کاتیونی (12کیلو دالتون) بسیار غنی از سیستئین است. ژن این پروتئین در انسان بر روی انتهای تلومری بازوی کوتاه کروموزوم 20 قرار دارد. بیان بالایی از این پروتئین در اپیدیدیم گزارش شده است. این پلی پپتید سطح سلول های اسپرم را در حین عبور از اپیدیدیم پوشش می دهد. از آنجا که بتا دفنسین 126 در بلوغ و ظرفیت پذیری اسپرم موثر است، می تواند نقش مهمی در ...

ترومبوسیتمی اولیه، مایلوفیبروزو پلی سایتمی ورا از خانواده نئوپلاسم های مایلوپرولیفراتیو بوده که از نظر کروموزوم فیلادلفیا منفی هستند. آزمایش کروموزوم فیلادلفیا با 100% اختصاصیت برای تشخیص لوسمی مزمن مایلوسیتیک راه را برای تشخیص لوسمی هموار کرده است. جهش های ژن jak2 در بیش از 95 درصد موارد پلی سایتمی ورا و حدود 50 درصد موارد مایلوفیبروز و ترومبوسیتمی اولیه مشاهده می گردد. گمان می رود که با پیدای...

هیپرپلازی مادرزادی آدرنالcongenital adrenal hyperplasia ،cah، گروهی از بیماری های متابولیک وراثتی می باشد که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند و باعث ابهام دستگاه تناسلی خارجی در نوزادان مونث می شوند. شایع ترین نوع بیماری cah، کمبود 21-هیدروکسیلاز است که به علت جهش در ژن 21-هیدروکسیلاز (cyp21a2) ایجاد می شود. بیماری کمبود 21-هیدروکسیلاز در دو شکل کلاسیک (شدید) و غیرکلاسیک (خفیف) دیده می شود....

  چکید ه   سابقه و هدف   توزیع آلفاتالاسمی در جمعیت‌های متفاوت بسیار متغیر است. بسته به نوع ژنوتیپ، فنوتیپ‌های مختلفی قابل انتظار است. هدف از تحقیق حاضر، بررسی فراوانی ناقلین آلفا تالاسمی در داوطلبین ازدواج بود.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه کاربردی، در مدت یک ماه از هشت مرکز بهداشت واقع در شمال، جنوب، شرق و غرب شهر تهران بدون هیچ محدودیتی صرفاً بر اساس مراجعه افراد، 626 نمونه خون به آزمایشگاه ...

از میان انواع قارچ های خوراکی، قارچ تکمه ای سفید، بیشترین سطح زیر کشت را در اغلب نقاط جهان دارد. باکتری سودوموناس تولاسی (Pseudomonas tolaasii) عامل مهم ایجاد بیماری لکه قهوه ای قارچ خوراکی می باشد که بازارپسندی این محصول را به شدت کاهش می دهد. با توجه به اینکه به واسطه اعمال جهش چهارچوب خوانش ژنوم تغییر کرده و فاکتورهای مؤثر در شدت بیماریزایی مانند قبل تولید نمی شوند، هدف این پژوهش، بررسی بیشت...

مقدمه: دیفتری ناشی از باسیل کورینه باکتریوم، بیماری مهلکی است که بقراط در 5 قرن قبل از میلاد آنرا شرح داده است.عامل این بیماری کشنده، اگزوتوکسین dtx می باشد. دیفتریاتوکسین شامل دو زنجیره کاتالیتیک(a) و اتصال دهنده(b) می باشد. این توکسین با واسطه زنجیره bبه رسپتور بسیاری از سلولهای اندام های بدن از جمله میوکارد ، اعصاب محیطی وکلیه ها متصل شده و زنجیره a پس از ورود به سلول، باعث مهار سنتز پروتئین...

زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی یک نوع بسیار رایج از بیماری های قلبی با وراثت مندلی است و دلیل رایج مرگ های ناگهانی قلبی در افراد جوان تر از 35 سال می باشد. در بیش از 50% از موارد HCM علت بیماری جهش های ژنی شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حدود 40% از موارد بالینی HCM است. این مطالعه با هدف بررسی احتمال وجود جهش در اگزون های 30...

زمینه و هدف: یکی از ژن هایی که در سرطان پستان دچار جهش می شود، ژنp53 است. میزان بیان ژنp53 در سرطان پستان در نواحی مختلف، متفاوت گزارش شده است. از طرفی جهش این ژن در بیماران سرطانی با مقاومت به شیمی درمانی همراه است. هدف از این مطالعه، تعیین بیان ژن p53 با شاخص های بافتی و آسیب شناسی در سرطان پستان می باشد. مواد و روش ها: این مطالعه توصیفی تحلیلی به روش نمونه گیری آسان بر روی 80 نمونه سرطانی...

چکیده مقدمه: سویه­های جهش یافته مقاوم به آنالوگ­های نوکلئوزیدی/نوکلئوتیدی ویروس هپاتیت B (HBV) در نتیجه طولانی شدن زمان مصرف و بروز پلی‎مرفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) و جهش­های گریز پدیدار می­شوند. هدف از مطالعه حاضر، شناسایی فشارهای انتخابی و جهش فرار ایمنی در ژن HBsAg (S) در بیماران مبتلا به HBV مزمن است. روش کار: در این مطالعه مقطعی که در سال 1397 در...