شروع زود هنگام دیابت نوع دو را به صورت خانوادگی maturity-onset diabet of the young (mody) می گویند. جهش در شش ژن سبب انواع mody می شود. mody3 که به دلیل جهش در ژن (hepatic nuclear factor) hnf1-alpha ایجاد می شود، در بین انواع دیگر mody عمومیت بیشتری دارد. پروتئین hnf1-alpha یک فاکتور رونویسی است که در ترشح انسولین توسط سلول های بتا پانکراس نقش دارد. جهش در ژن hnf1-alpha سبب نقص در ترشح انسولی...

مقدمه کالپروتکتین یک مدیاتور التهابی مهم در بیماریهای التهابی روده می باشد و از دو ساب یونیت S100A9 و 8S100A تشکیل شده است. هدف این مطالعه بررسی پلی مورفیسم ژنتیکی تک نوکلئوتیدی (Single Nucleotide Polymorphism)کالپروتکتین در سرم بیماران کولیت اولسراتیو و کرون و ارتباط آن با رفتار بیماری است. روش کار مطالعه، بر روی 166 بیماردچار کولیت اولسراتیویا کرون (84 مرد و 82 زن) انجام شد. بعد از گرفتن نمون...

ریه اولین جایگاهی است که در معرض آلودگی های محیطی از جمله سموم شیمیایی و کارسینوژن ها قرار می گیرد. در نتیجه آنزیم هایی که در متابولیسم زنوبیوتیک ها درگیر هستند و در سطح ریه بیان می شوند ، نقش مهمی را در حفاظت از موجود زنده ایفا می کنند. در میان این آنزیم های متابولیسم کننده، زنوبیوتیک ها (xmes)، سیتوکروم های 450p (cyps) ، از دسته آنزیم های فازi به شمار می روند که مستقیماً توسط واکنش های اکسیداس...

یک عضو از خانواده pou-domain، فاکتور1 رونویسی وی‍‍‍‍ژه هیپوفیز (pou1f1) است که ترشح هورمون های پرولاکتین(prl)، هورمون رشد(gh) و زیرواحد بتا تایروتروپین(tsh?) را تنظیم می-کند. جهش ها در ژن pou1f1 ممکن است منجر به کمبود prl، gh و tsh? شود. پرولاکتین هورمونی است که ممکن است بطور مستقیم یا غیر مستقیم بر جنبه های مختلف چرخه رشد مو تاثیر بگذارد. غلظت های در گردش پرولاکتین و تغییرات فصلی آن الگوی فعال...

زمینه و هدف: دیابت نوع 2یک گروه ناهمگن پیچیده ای از شرایط متابولیکی است که با افزایش سطح قند خون به علت اختلال در عملکرد انسولین و یا ترشح انسولین توصیف می شود. ژن  SLC30A8به عنوان یکی از ژنهای عمده مستعدکننده ابتلا به دیابت نوع 2 درنظرگرفته شده است. روش بررسی:دراین مطالعه ی مورد - شاهدی  135 بیمار و 76  فرد سالم...

چکیده همراهی پلی مورفسیم های شایع ژن های مسیر متیونین- فولات با بیماری رتینوبلاستوما الهه سلیمانی رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر شش سال با شیوع حدود 1 در 15 هزار الی 20 هزار تولد می باشد که از تکثیر و رشد بی رویه سلول های نابالغ شبکیه چشم منشا می گیرد. جهش در هر دو نسخه ی ژن rb1 در سلول های جنسی یا سلول های رتینال مسئول وقوع این بیماری می باشد. از آنجایی که ژن...

سرطان سینه پنجمین علت مرگ ناشی از سرطان در کل سرطان هاست. اتصال gfs به گیرنده های اختصاصی خود باعث تکثیر سلول می شوند. fgfr4 یکی از اعضای خانواده tkr است که فعالیتهای بیولوژیکی مختلف از جمله تمایز سلولی، رشد و تکثیر را نشان می دهد و نقش مهمی را در پیشرفت سرطان دارد. ژن کد کننده ی این پروتئین، دارای نواحی کد کننده پلی مورفیک متعددی است. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم g388r واقع در اگ...

زمینه و هدف: بیماری رینیت آلرژیک به عنوان یک بیماری سیستم تنفسی مطرح می باشد که سبب بروز یک پاسخ مزمن التهابی در لوله های تنفسی می گردد، این پاسخ با وساطت ایمونوگلوبین e در ناحیه ی موکوسی لوله های هوایی صورت می پذیرد. ازطرفی، اینترلوکین 18 به عنوان یک عامل القاکننده ی بیان ایمونوگلوبین e شناخته می شود که همچون یک فاکتور موثر در افزایش بروز این بیماری عمل می نماید. بنابراین، هدف این تحقیق، بررسی...

چکیده زمینه و هدف: انگل لیشمانیا ماژور یکی از عوامل اتیولوژیک لیشمانیوز جلدی در مناطق مختلف ایران است. امروزه تکنیک های مختلف ملکولی با استفاده از توالی های پلیمرفیک dna به طور گسترده در بررسی هتروژنیسیتی عوامل اتیولوژیک لیشمانِیوز به کار می رود. یکی از تکنیک های جدید در این زمینه روش multilocus microsatellite typing (mlmt) است که در سال های اخیر مورد توجه محققین قرار گرفته است. در این مطالعه از...

پلی پپتیدحاصل ازژن سیستاتیونین بتاسنتاز، یک آنزیم کلیدی درمتابولیسم امینواسیدهای سولفوردارمی باشد که درتبدیل هموسیستئین به سیستین نقش ویژه ای دارد.پروتئین متیل تتراهیدروفولیت ردوکتاز (mthfr) در احیاء متیل تتراهیدروفولیت وارد می شود. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی c677t در ژن mthfr با افزایش سطح هموسیستئین به عنوان عامل خطر جهت بیماری های قلبی- عروقی عمل می نماید چون بالارفتن سطح هموسیستئین در آسیب ر...