سابقه و هدف: سندرم jervell neilson یک بیماری بسیار نادر مادرزادی است که به صورت qt-interval طولانی همراه با کری و سنکوپ های مکرر تظاهر می نماید. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. در این مقاله یک مورد سندرم jervell neilson که همراه با سنکوپ های متعدد و کری بوده است گزارش می نماییم. معرفی بیمار: پسر 14 ساله ای با تابلوی سنکوپ های مکرر، کری حسی از بدو تولد، در معاینه بالینی فشار خون ...

نارسایی های قلبی جزء شایعترین بیماری های مادرزادی می باشند. این نارسایی ها انواع مختلفی داشته و همه انواع آن در بدو تولّد و یا تا سالها پس از تولد بروز ظاهری از خود نشان نمی دهند و ممکن است تنها بر رشد کودک تأثیر بگذارند. از این رو ثبت سیگنال قلب جنین در تشخیص زود هنگام نارسایی های قلبی بسیار موثّر است. در حال حاضر متداولترین روش های موجود برای ثبت کردن سیگنال قلب جنین سیستم های اولتراسوند می باش...

مقدمه: سندرم Q-T طولانی بدون علت شکل نادری است و افراد مبتلا به این بیماری دارای اختلالات رپولاریزاسیون در الکتروکاردیوگرافی می باشند که می تواند منجر به سنکوپ و مرگ ناگهانی گردد. سندرم طولانی شدن Q-T مادرزادی یا بدون علت می تواند همراه کری مادرزادی باشد که به صورت اتوزومال رسسیو انتقال می یابد. هدف این مطالعه بررسی فاصله Q-T در بیماران مبتلا به کری مادرزادی بوده است. روش کار: این مطالعه مورد –...

زمینه و هدف: یکی از بیماری­های قلبی مادرزادی آسیانوتیک باز بودن مجرای شریانی (Patent Ductus Arteriosus) می­باشد. این مجرا تنه­ی اصلی شریان پولمونر را به آئورت نزولی وصل می­کند. بلافاصله پس از تولد با تنفس این مجرا به­صورت طبیعی بسته می­شود. در صورتیکه این مجرا به­صورت غیر طبیعی باز بماند، می­تواند باعث نارسایی قلبی و یا اندارتریت گردد و پیشنهاد می­شود که مجرا توسط روش­های جراحی...

بلورباریم فلوراید(baf2 )یکی ازسریع ترین جرقه زن های لومینسانسی طبیعی می باشدکه دارای عبور بالادرمحدوده ی (uv-visible) است. این بلورمقاومت خوبی دربرابرتابش های انرژی بالا، دماهای پایین و نیزرسانش یونی دردماهای بالا از خودنشان داده است. مجموعه ی خواص فوق baf2رایک ماده ی پرکاربرد درآشکارسازی پرتوگاما وذرات بنیادی، ساخت ابزارهای اپتیکی وسلول های سوختی معرفی می کند. کار برروی baf2بیشترباآلایش آن با...

  چکیده   سندروم ادوارد یا تریزومی 18 یکی از اتواع نادر اختلالات کروموزومی می باشد. از آنجایی که این سندروم به آسانی در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و ازموارد سقط قانونی محسوب می شود لذا تشخیص زودرس آن در دوران بارداری حائز اهمیت است این مقاله گزارشی است از یک مورد این سندروم در یک نوزاد دختر متولد شده در گناباد که به علت ناهنجاری های متعدد مادرزادی او شامل روی هم قرار داشتن انگشتان دست، پاشنه...

هدف از این مقاله «طراحی و اجرای روشی برای ارزیابی مقررات» است. این روش مشتمل است بر: شناسایی وسیع و دقیق نقایص مجموعه مقررات حوزه مورد بررسی و سپس شمارش و دسته‌بندی این نقایص (به‌منظور تعیین فراوانی هریک از دسته‌ها) و سرانجام تعیین وزن (فشار) انواع نقایص احصا شده.در پژوهش حاضر،با استفاده از روش بالا، بار «قوانین و مقررات برگزاری مناقصات بخش عمومی کشور» به‌صورت موردی بررسی ‌شده است.دسته‌بندی نقا...

مقدمه: در حال حاضر نقایص شناختی به عنوان یکی از علائم قابل توجه بیماری مالتیپل اسکلروزیس (ms) شناخته شده است. استرس اکسیداتیو نقش مهمی را در پاتوژنز ms ایفا می کند. دمیلیناسیون سمی توسط اتیدیوم بروماید (eb) یکی از روش های معمول برای القای ms است که با تولید رادیکال های آزاد و افزایش بار اکسیداتیو منجر به مرگ نورون ها می گردد. بر طبق مطالعات فارماکولوژیکی، عصاره ی زعفران دارای خاصیت آنتی اکسیدان...

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع‌ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می‌باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می‌باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می‌دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...

کم¬کاری مادرزادی تیروئید بطور تقریبی از هر 1:2000 تا 1:4000 تولد رخ می¬دهد. این بیماری در ابتدای تولد فاقد علائم بالینی می¬باشد. این امر به دلیل عبور هورمون تیروئید از مادر به جفت می¬باشد. تاخیر تشخیص و درمان زود هنگام بیماری می¬تواند نتیجه این بیماری را تحت تاثیر قرار دهد. foxe1 یک فاکتور رونویسی اختصاصی تیروئید می¬باشد که برای رشد و تکامل غده تیروئید ضروری است، همچنین در ترمیم و نگهداری تمایز...