زمینه و هدف: دررفتگی مادرزادی مفصل ران از جمله اختلالات مادرزادی مفصلی است که به علت خارج ماندن سر استخوان فمور از حفره استابولوم ایجاد می شود. تشخیص به موقع این ناهنجاری مهم بوده و در صورت عدم تشخیص به موقع شیرخوار مبتلا به یک عارضه جبران ناپذیر و گاهی معلولیت برای تمام عمر می شود. برای تشخیص این نا هنجاری امروزه روش های جدید تشخیصی نظیر سونوگرافی پیشنهاد شده است. روش های مرسوم قبلی استفاده از...

بحث و نتیجه گیری: در تمام موارد ابتلا به امفالوسل بررسی از نظر وجود پنتالوژی کانترل و آنومالی همراه توصیه می شود. معرفی مورد: در این مقاله نوزاد مبتلا به امفالوسل و قلب بیرون از قفسه سینه (ectopia cordis) معرفی می شود . مقدمه: پنتالوژی کانترلpentalogy of cantrell) ) اختلال مادرزادی بسیار نادری است که با نواقص شدید قفسه سینه و شکم شامل بیرون زدگی احشاء از محل بندناف (امفالوسل)، نقص قسمت پایینی ج...

مقدمه: مقعد بسته نوعی ناهنجاری مادرزادی است که نوزاد قادر به دفع مدفوع از طریق معمول نمی باشد. این اختالل یکی از شایع ترین مشکالت جراحی اطفال می باشد. از آنجایی که معموالً بیماران مبتال به آنوس بسته در چند روز اول نوزادی تحت عمل جراحی قرار می گیرند، تشخیص بیماری های همراه دیگر در این گروه از اهمیت باالیی برخوردار است، مطالعه حاضر با هدف تعیین فراوانی بیماری های قلبی مادرزادی در بیماران مبتال به ...

بیمار مورد نظر، پسر دو ماهه با فتق (hernia) عود شده مستقیم در زمینه سندرم jarcho-levin می باشد که تحت عمل جراحی قرار گرفت. سندرم فوق یک ناهنجاری بسیار نادر مادرزادی می باشد که در آسیا به ندرت گزارش گردیده است. از سوی دیگر فتق نوع مستقیم در شیرخوارگی از خوادث ناشایع می باشد که برای اولین بار در کشور با تکنیک مش ترمیم گردید. در بررسی مقالات داخلی و خارجی ترمیم فتق مغبنی در شیرخواران با روش مورد ا...

     لنفانژیوم اربیت یک ناهنجاری عروقی مادرزادی فاقد جریان خون و یا همراه جریان خون ناچیز و مجزا از جریان خون سیستمیک می‌باشد. نوع و علایم بالینی به محل قرارگیری ضایعه، درگیری بافت‌های اطراف یا نسوج داخل جمجمه، سابقه قبلی ضربه و عفونت دستگاه تنفس فوقانی وابسته است. جهت تشخیص این بیماری از تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)، داپلراولتراسوند و سی‌تی اسکن استفاده می‌گردد. به استثنای موارد تهدی...

سابقه و هدف: آرسنیک سبب ناهنجاریهای مادرزادی در انسان و حیوانات می­شود. نانوآرسنیت توان بیشتری در ایجاد آپوپتوز دارد، از آنجایی که تاکنون اثرات نانو آرسنیت بر ناهنجاری های جنینی ارزیابی نشده لذا این مطالعه به منظور مقایسه اثر آرسنیت سدیم و نانوآرسنیت سدیم بر روی ناهنجاری­های اسکلتی جنین موش صحرایی انجام شد.مواد و روشها: این مطالعه تجربی در مدل حیوانی بر روی 23 سر موش صحرایی آبستن در 4 گروه...

مقدمه: کلیه پلی¬کیستیک با وراثت اتوزومی غالب (adpkd) فراوان¬ترین ناهنجاری ارثی کلیوی شناخته شده است که هر دو کلیه را درگیر می¬کند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین دیده می¬شود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب بوده و لازمه آن ناقل بودن هردو والد برای ژن معیوب است. نوزاد مبتلا معمولا چند ماه بعد از تولد فوت می¬کند. نوع بزرگسالی آن به صور...

سابقه و هدف: ناهنجاری کیاری 1 یک اختلال مادرزادی است به گونه ای که تونسیل های مخچه پایین تر از فورامن مگنوم قرار می گیرند. این ناهنجاری با روش های جراحی مختلفی تحت درمان قرار می گیرد که اغلب با نتایج متفاوتی همراه می باشد. در این مطالعه ما به بررسی نتایج بالینی عمل جراحی در این بیماران پراخته شد.مواد و روشها: در این مطالعه گذشته نگر 26 بیمار مبتلا به ناهنجاری کیاری 1 که در یک دوره 5 ساله در بیم...

پرکاری تیروئید پس از دیابت رایج ترین بیماری آندوکرین طی حاملگی می‌باشد. نشان داده شده است که پرکاری تیروئید تجربی در موش‌های حامله موجب بروز برخی مشکلات در جنین‌هایشان می‌شود. هدف از این مقاله گزارش وقوع بد شکلی مادرزادی صورت و هیدروسفالی در یک نوزاد دختر همدانی پس از پرکاری تیروئید و دارو درمانی مادر حامله ‌اش می‌باشد. در این مطالعه سابقه فامیلی ایشان به منظور بررسی احتمالی ارث بر وضعیت ایجاد ...

مترجم: دکتر مجید شمس: فلوشیپ بیماری‌های قرنیه- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی              دکتر محمدعلی جوادی: استاد- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی * این مقاله ترجمه‌ای از مجموعه “Focal Point” مربوط به ماه February سال 2015 با عنوان “Congenital Anterior Segment Abnormalities” می‌باشد. مقدمه      نوزادان و کودکان مبتلا به ناهنجاری‌های مادرزادی بخش قدامی چشم همواره به یک چش...