نتایج جستجو برای: ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی

تعداد نتایج: 70648  

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
مریم طاهرزاده قهفرخی mryam tahrzadehgharofi عفت فرخی efat farkhoi سید ابوالفتح شیرمردی seyed abolfateh shirmardi جواد صفاری چالشتری javad safari chaleshtori سمیه اسدی somayeh asadi کیهان قطره سامانی keyhan ghatreh samani مرضیه ابوالحسنی

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن dfnb59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن dfnb59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه اصفهان - دانشکده علوم 1389

زمینه و هدف : شایعترین نقص در هنگام تولد ناشنوایی است که تقریبا" در 500/1 از نوزادان تازه متولد شده رخ می دهد. بیشتر از 50% موارد ناشنوایی به صورت ارثی می باشند که از این میان 70% آنها غیرسندرومیک می باشند. ناشنوایی یک اختلال بسیار هتروژن می باشد و می تواند به دلیل عوامل ژنتیکی، محیطی یا هر دو رخ دهد. حدود 46 ژن در ایجاد نقص شنوایی غیرسندرومیک درگیر می باشند. اخیرا" دلمقانی و همکارانش ( 2006)...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه مازندران 1380

ترکیب پذیری یازده صفت زراعی در پنبه در یک تجزیه دی آلل 6*6 ارزیابی شد. در این طرح شش والد نام های چه کوروا، نازلی 84، تابلادیلا، سای اکرا 324، مهر و ساحل بکار گرفته شد. کلیه تلاقی های ممکن یکطرفه بین انها انجام گرفت سپس کلیه ژنوتیپ ها (والدین و 15 تلاقی ‏‎f1‎‏) در ایستگاه تحقیقات هاشم آباد(گرگان) در قالب طرح بلوکهای کامل تصادفی با سه تکرار در طی سال های 1378 و 1379 کشت شدند. برای تجزیه و تحلیل ...

پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تهران 1332

چکیده ندارد.

پایان نامه :0 1392

mv-جبرهای مغلوب بولی تعمیم واضحی از mv-جبرهای ابرارشمیدسی است. در این پایان نامه با شناخت و معرفی mv-جبرهای خاص مانند mv-جبرهای موضعا متناهی، موضعی، کامل و ابرارشمیدسی گامی در جهت شناخت mv-جبرهای مغلوب بولی برداشته است و رابطه آنها را با mv-جبرهای مغلوب بولی در قضایایی بیان کرده است. نتایج مهم این پایاننامه درباره mv-جبرهای مغلوب بولی است.

شکیبا, ابوالفضل, محمّدیان, عبّاس,

در گونه­ای از تقسیم­بندی، می­توان سخنان مذکور در متون منثور صوفیانه را برساخته از دو بخش دانست: «سخن مغلوب» که بر قلمرو تجربه­های شهودی و دریافت­های درونی نویسنده حکم­رانی دارد؛«سخن متمکّن» که قلمرو دانش رسمی و علم اصطلاحی صوفیان را در بر می­گیرد. تمهیدات عین­القضات همدانی یکی از نثرهای صوفیانه است که در آن ویژگی­های کلام مغلوب از قبیلِ بی‌خویش­نویسی، دریافت الهام و وحی، تأویل­پذیری و بحران آپوری...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه شهید چمران اهواز - دانشکده علوم 1391

روش بررسی: در این مطالعه ی توصیفی-آزمایشگاهی به شناسایی جهش در اگزون های 1، 2، 3، 5 و 8 ژن lrtomt در 157 بیمار پرداخته شد. dna از نمونه های خونی تمام بیماران به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج شد. اگزون های مورد بررسی توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) تکثیر شدند. سپس جهش های ژن lrtomt با استفاده از روش pcr-sscp برای 5 اگزون، مورد بررسی قرار گرفتند. به علاوه، تمام نمونه ها بوسیله ی آنالیز ه...

Journal: :مجلة بحوث کلیة الآداب . جامعة المنوفیة 1991

ژورنال: :مجله دیابت و متابولیسم ایران 0
سمیه رشید شمالی sommayeh rashid shomali endocrinology and metabolism research center, medical sciences/university of tehran, tehran, iranدانشجوی پزشکی وحیده منتظری vahideh montazeri endocrinology and metabolism research center, medical sciences/university of tehran, tehran, iranدانشجوی پزشکی سید محمد اکرمی seyed mohammad akrami department of genetics, medical sciences/university of tehran, tehran, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران رامین حشمت ramin heshmat endocrinology and metabolism research center, medical sciences/university of tehran, tehran, iranمرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهران باقر لاریجانی bagher larijani endocrinology and metabolism research center, medical sciences/university of tehran, tehran, iranمرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهران

ازدواج فامیلی در ایران شایع می باشد و آمارهای متفاوتی از مناطق مختلف کشور گزارش شده است. بیماری های مغلوب اتوزومی به ویژه در این نوع ازدواج ها افزایش می یابد. دانستن شیوع و روند کاهش یا افزایش آن در برنامه ریزی نظام سلامت و اطلاع رسانی عمومی بسیار مهم است. روش ها: این مطالعه بر روی افراد مراجعه کننده به درمانگاه دیابت و استئوپروز بیمارستان شریعتی انجام شد و آمار انواع ازدواج از 1789 زوج مورد بر...

ژورنال: :فصلنامه علمی دانشنامه صارم 0
فاطمه هادی پور fatemeh hadipour sarem cell reseach center, department of medical genetic, sarem hospitalمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی و دپارتمان ژنتیک بیمارستان صارم زهرا هادی پور zahra hadipour sarem cell reseach center, department of medical genetic, sarem hospitalمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی و دپارتمان ژنتیک بیمارستان صارم علیرضا توسلی alireza tavassoli markaz tebi hospital, tehran medical universityمرکز طبی کودکان. دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران یوسف شفقتی yousef shafaghati sarem cell reseach center, department of medical genetic, sarem hospitalمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی و سلول های بنیادی بیمارستان صارم

مقدمه: بیماری فاربر یا لیپوگرانولوماتوزیس ( lipogranulomatosis ) یا سرامیدوز یک بیماری ذخیره لیزوزومی نادر با انتقال مغلوب اتوزومی است. علت آن نقص اسید سرامیداز است که منجر به تجمع سرامید در بافتها می شود. کودکان با گرفتاری عصبی واضح در اوایل شیرخوارگی فوت می کنند و در آنهایی که فاقد علائم عصبی یا به طور خفیف گرفتارند با پیشرفت علائم به دفورماسیون مفاصلی به دلیل بروز گرانولوم در مفاصل، ندول های...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید