اثر جهش های ‏y279c‏ و ‏‎ t468mمرتبط با‎ ‎سندرم لئوپارد بر ساختار ‏shp-2‎ سندرم لئوپارد یک ناهنجاری غالب آتوزوم است که دارای نشان ویژگی‏هایی شامل، لکه‏های ‏پوستی، الکتروکاردیوگرام غیر طبیعی، ‏فاصله زیاد بین چشم‏ها، تنگی مجاری تنفسی، دستگاه ‏تناسلی غیر طبیعی، عقب ماندگی در رشد و ناشنوایی می‏باشد. سندرم ‏لئوپارد به وسیله جهش ‏تغییر دهنده معنا در ژن ‏ptpn11‎، که پروتئین تیروزین فسفاتاز ‏shp-2‎‏ را...

یکی از شایع ترین نقص ها در هنگام تولد، ناشنوایی است که تقریبا 1 در 1000 تولدهای زنده را به خود اختصاص می دهد. از 50% آسیب شنوایی ارثی، حدود 70 درصد غیرسندرومیک می باشد. یکی از مهم ترین و رایج ترین ژن های دخیل در این نقص، ژن gjb2 می باشد. gjb2 رمز کننده پروتئین کانکسین 26 واقع در کروموزوم 12-11 13q است. این ژن واجد 2263 نوکلئوتید بوده که از دو اگزون و یک اینترون تشکیل شده است. اگزون 2 با طول 681...

ناشنوایی شایعترین اختلال حسی درانسان است که شیوع آن 1 در هر 500 تولد زنده می باشد. هدف از انجام مطالعه حاضر بررسی شش ژن gpsm2-، ptprq-، gipc3-، msrb3-، slc26a5- و grxcr1 در صد خانواده ناشنوای ایرانی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد که حداقل دارای دو فرزند مبتلا در خانواده می باشند. پس از انجام توالی یابی مستقیم یک جهش جانشینی در ژنgipc3 بصورت تبدیل اسیدآمینه سیتوزین به گوانین(p.arg223gly ) و ...

مطالعه ی حاضر به بررسی تأثیر نقص های حسی شامل نابینایی و ناشنوایی بر نوع دلبستگی (ایمنی/ ناایمنی دلبستگی) و سبک های دلبستگی (ایمن، دوسوگرا، اجتنابی، آشفته/ سرگشته)، تأثیر این نقص ها بر مشکلات رفتاری کودکان نابینا و ناشنوا در مقایسه با کودکان عادی، و رابطه نوع دلبستگی با مشکلات رفتاری در سه گروه نابینا، ناشنوا و کودکان عادی می پردازد. آزمودنی­های این پژوهش شامل 84 کودک نابینا، ناشنوای مطلق و کو...

نتایج این تحقیق نشان می دهد که: توانبخشی شنیداری - کلامی باعث افزایش فیدبک شنیداری افراد کاشت حلزون شنوائی نسبت به صوتشان می شود و در نتیجه باعث بهبود زیر و بمی و شدت صوت آنان در محدوده صوت افراد طبیعی می گردد. همچنین توانبخشی شنیداری - کلامی باعث کاهش آشفتگی فرکانس و شدت صوت و افزایش درصد واگذاری در کشش مصوت a در افراد کاشت حلزون شنوائی می شود.

چکیده ندارد.

چکیده مقدمه: بیماری های نورون محرکه، گروهی از بیماری های دژنراتیو دستگاه عصبی هستند که با دژنرسانس نورون محرکه تحتانی در نخاع و راه های کورتیکواسپاینال مشخص می شوند و در برخی موارد ابتلای هسته های حرکتی اعصاب بصل النخاع نیز دیده می شود. در این بیماری ها اختلال حسی و اتونوم وجود ندارد. الگوی مدرس بیماری نورون محرکه بیشتر در جنوب هند دیده می شود و در افراد زیر 30 ساله دیده می شود. تظاهر شناخته شد...

مقدمه: جهش در ژن slc26a4 که در جایگاه کروموزومی dfnb4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می شود. در جمعیت های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش های ژن slc26a4 در خانواده های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...

چکیده انسولینوما شایعترین تومور سلول جزایر لانگرهانس است و اغلب در محل تنه و دم پانکراس می‌باشد. این تومور، در بیشتر موارد اسپورادیک می‌باشد؛ اما ممکن است همراه با سندرم تومورهای متعدد اندوکرین نوع 1 (MEN1) نیز مشاهده شود. در بیشتر از 90% موارد خوش‌خیم است. تعیین محل قبل از عمل به وسیله رادیوگرافی ممکن است مشکل باشد. لمس حین عمل و اولتراسونوگرافی روش استاندارد طلایی برای تشخیص می‌باشد. بیمار گ...