مقدمه: هموگلوبین constant spring (hb cs) ، اختلالی است که زنجیره a گلوبین بلندتر از حالت معمول است و ناشی از موتاسیون کدون انتهایی ژن گلوبین 2a است و شایع ترین موتاسیون غیر حذفی زنجیره a و یک علت مهم بیماری شبه هموگلوبین h در جنوب شرق آسیاست. گزارش مورد: بیمار دختر 9 ساله ای بود که با آنمی همولیتیک و بزرگی طحال مراجعه و الکتروفورز هموگلوبین غیر طبیعی داشت. نتیجه گیری: اولین تظاهر بیمار ما ضعف ه...

پدیده ی خشکسالی در طول دوره ی وقوع خود، منابع آبهای زیرزمینی را تحت تأثیر قرار می دهد، که متأسفانه کمتر مورد توجه قرار گرفته است . در این تحقیق، میزان آسیب پذیری خشکسالی هواشناسی دشت فساو پیرامون آن، با استفاده از شاخص بارندگی معیار شده (spi) در مقیاسهای مختلف ماهانه ، فصلی و سالانه در طول دوره ی آماری 1388-1357، و وضعیت خشکسالی آب و زمین شناسی این منطقهطی سال های 1388-1372 با استفاده از شاخص م...

کاربرد روش دگرگون سازی سریع موتاسیون طی چنددهه گذشته در اصلاح نباتات نقش قابل توجهی داشته است

سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن MEFV تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به FMF که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به ...

  چکید ه   سابقه و هدف   موتاسیون‌های FLT3 با پیامد ضعیفی در بیماران مبتلا به لوسمی میلوبلاستیک حاد( APL ) همراه هستند. هدف این مطالعه، بررسی فراوانی و تاثیر موتاسیون‌های FLT3 بر روی ویژگی‌های کلینیکی و پاسخ به درمان در بیماران APL درمان شده با آرسنیک تری‌اکساید (As2O3) بود.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه گذشته‌نگر، نمونه خون 115 بیمار APL درمان نشده جمع‌آوری و DNA ژنومی به روش نمک اشباع استخرا...

اکثر مطالعات همراهی پلی مورفیسم های تک نوکلوتیدی دارای مشکل عدم تجدید پذیری هستند که این امر توالی یابی دوباره ژن ها به منظور شناسایی واریانت های نادر جدید و جهش های مضر را ضروری می سازد. در پژوهش های اخیر جهش های عملکردی در توالی پروموتری ژن کلرتیکولین ((calr در طیف بیماران سایکوز گزارش شده است که در جمعیت کنترل وجود ندارد. ژن aft6 (activating transcription factor 6)، یک فاکتور رونویسی مهم و ...

هدف: lipoid proteinosis یک بیماری نادر اتوزومی مغلوب است که از جهش در پروتئین ماتریکس خارج سلولی1 (ecm1) بوجود می آید. ژن ecm1 ، 10 اگزون دارد و در مطالعاتی که تا به امروز صورت گرفته، ثابت شده میزان جهش در 3 اگزون این ژن (6، 7 و8) از سایر اگزون های آن بیشتر بوده است. مطالعات قبلی در مورد این بیماری، بررسی جهش های 3 اگزون 6، 7 و 8 بوده است. مطالعه فعلی ما در مورد 7 اگزون (1، 2، 3، 4، 5، 9 و 10...

گونه های تریکودرما به تولید آنزیم های سلولازی با فعالیت آنزیمی نسبتاً بالا مشهورند. با این حال به علت عملکرد آنزیمی کم و هزینه بالای تولید، تلاش ها به منظور استفاده از آنزیم های سلولازی آنها در تبدیل زیستی پسماند های سلولزی چندان موفقیت آمیز نبوده است. از همین رو، تا کنون روش های متعددی در جهت ارتقای ظرفیت تولید سیستم های سلولازی در قارچ های جنس تریکودرما به کار گرفته شده است. تحقیق حاضر با هدف ...

زمینه و هدف: مایکوباکتریوم توبرکلوزیس همچنان به عنوان شایع ترین علت مرگ های مرتبط با عوامل بیماریزای عفونی در جهان مطرح است. ریفامپین نیز از مهم ترین داروهای خط اول درمان بیماری سل می باشد. شایع ترین موتاسیون های مرتبط با مقاومت به داروی ریفامپین در مایکوباکتریوم توبرکلوزیس بر اثر جابه جایی در کدون های 531، 526 و 516 در ژن rpob اتفاق می افتد. این مطالعه با هدف معرفی روش (multiplex allele specif...

دیستروفی عضلانی اولریچ انتهای طیف بیماریهای نوروماسکولار است که توسط موتاسیون هایی که ژنهای کلاژن 6 را کد گذاری می کنند، شناخته می شود. این بیماری با سفت شدگی مفاصل پروگزیمال، ضعف عضلانی و شل شدگی مفاصل دیستال مشخص می شود . تاکنون نحوه وراثت بیماری اتوزوم مغلوب و هتروزیگوت مرکب در ژنهای c‏ol6a3, col6a2, col6a1 تصور می شد ولی به تازگی گزارش های حذف شدگی های هتروزیگوت رو به افزایش است. ما 4 خانوا...