دکتر فریبا عباسی [1] ، دکتر سیامک ناجی [2] ، دکتر فردین میرزاطلوعی [3] ، دکتر غلامرضا بهجتی [4] تاریخ دریافت 09/02/87 تاریخ پذیرش 15/08/87 چکیده آلکاپتونوری یک بیماری اتوزومی مغلوب بوده و ویژگی آن کاهش سطح هموژنتزیک اسید اکسیداز می­باشد . این کاهش منجر به بروز خصوصیاتی مانند تیرگی رنگ ادرار، اکرونوزیس به­معنی تغییر رنگ بافت­ها به­علت تجمع هموژنتزیک اسید در بافت همبند و نیز آرتروپاتی می­باشد . د...

مقدمه: لووکاردی ایزوله همراه با سایتوس اینورسوس یک آنومالی نادر است که معمولاً همراه با بیماریهای سیانوتیک مادرزادی قلب می باشد. از این رو این بیماران پیش آگهی بدی دارند. معرفی بیمار: بیمار نوزاد دو روزه ای بود که با سیانوز خفیف مرکزی در بخش مراقبتهای ویژه نوزادان بستری شد. سونوگرافی های زمان بارداری طبیعی بود. در معاینات به جز سوفل قلبی ٦/۲ در کناره چپ استرنوم و سیانوز خفیف مرکزی، نکته دیگری یا...

سندرم فار، کلسیفیکاسیون ایدیوپاتیک نادر هسته های قاعده ای مغز است که با علائم سایکوزیس، اختلالات حرکتی و عقب ماندگی ذهنی نمود پیدا می کند. جهت دقت در تشخیص این بیماری و افتراق آن از سایر اختلالات سایکوتیک، خانم 32 ساله ای معرفی می شود که حدود 8 ماه قبل از بستری به تدریج دچار علایم سردرد، کاهش خواب، گوشه گیری و صحبت کردن با خود شده بود. در معاینه روانپزشکی عاطفی کند (blunted affect)، کاهش محتوای...

علی رغم فراوانی بیماری سل در جهان , سل پستان هنوز بیماری نادری است که به طور عمده با تظاهراتی شبیه توده یا زخم و ترشح پستان خود را نشان می دهد. بیشتر موارد سل پستان از مناطق آندمیک مانند هندوستان , بنگلادش و آفریقای جنوبی گزارش شده اند. در کشور ما نیز با وجود شیوع نسبی سل , موارد سل پستان به صورت پراکنده گزارش شده است. لذا در برخورد با بیماران مبتلا به توده , زخم و سینوس پستان باید به فکر این ب...

تراتوم توده ای متشکل از سلول ها یا بافت های بالغ یا نابالغ است که از بیش از یک لایه زاینده و گاهی از هر سه لایه آندودرم، مزودرم و اکتودرم به وجود می آید. اولین بار در سال 1866 دو مورد تراتوم گوش گزارش شده و تاکنون 19 مورد دیگر آن به ثبت رسیده است. بیماری که معرفی می شود مرد 41 ساله ای است که با علائم وزوز گوش، سرگیجه و استفراغ مراجعه کرده است. در آزمایش های مربوطه، معاینه بالینی و سی تی اسکن، ک...

مقدمه: شوانوما، نئوپلاسم خوش خیم نسبتاً نادر است که 48-25 درصد موارد آن در سر و گردن یافت می شود. این تومور از سلول های شوان و غلاف عصب منشاء می گیرد. شکایت اصلی در این تومور تورم بدون نشانه است. گرچه آسپیراسیون برای این تومورها استفاده می شود ولی ماهیت آنها فقط بعد از بررسی هیستوپاتولوژی مشخص می گردد. تشخیص شوانوما قبل از جراحی بسیار مشکل است. شرح حال: بیمار خانم 24 ساله بود که با توده ای در قد...

مقدمه: کوریوآنژیومای جفتی، تومور نادری با فراوانی حدود 1% است که معمولاً با یک ندول منفرد و با شیوع کمتر چند ندول تظاهر می­یابد. کوریوآنژیوما در سطح جنینی و یا در پارانشیم جفت یافت می­شود. بیشتر کوریوآنژیوماها کوچک و بدون اهمیت بالینی هستند، اما کوریوآنژیوماهای با سایز بزرگ تر از 5 سانتی متر یا دارای ندول­های متعدد ممکن است با عوارض بارداری همراه باشد. در این مطالعه یک مورد کوریوآنژیومای جفتی بز...

زمینه و هدف: سندرم wolfram یا didmoad یک بیماری نادر نورودژنراتیو اتوزومال مغلوب است که همراه با بیماری های دیابت قندی ، دیابت بیمزه، آتروفی عصب اپتیک، کاهش شنوایی حسی – عصبی و مشکلات ادراری و عصبی همراه می باشد. مورد: گزارش حاضر مربوط به خانم 24 ساله ای است که از سن 10 سالگی دچار دیابت وابسته به انسولین و از سن 20 سالگی دچاردیابت بی مزه شده است و عفونت های مکرر ادراری وکاهش شنوایی واختلالات دی...

سابقه و هدف: خونریزی ساب آراکنوئید به علت ضربه های مغزی، پارگی آنوریسم های مغز و غیره، چنانچه همراه با خونریزی ویتره و رتین باشد بنام سندرم ترسون نامیده می شود. این بیماری در صورتی که همراه با ضایعات دیگر نظیر عصب بینایی نباشد با اقدامات درمانی مناسب دارای پیش آگهی خوب می باشد. دو بیمار مبتلا به سندرم ترسون همراه با نتایج بینایی متفاوت معرفی می گردند. گزارش موارد: دو بیمار مرد که در اثر تصادف ب...