مقدمه: عقب ماندگی ذهنی یک چالش بزرگ برای جومع بشری است که تخمین زده میشود که حدود 1 – 3% از جامعه انسانی دچار آن باشند. عقب ماندگی های ذهنی به دو صورت سندرمیک و غیر سندرمیک وجود دارند که در نوع سندرمیک علاوه بر ناهنجاریهای ذهنی با دیگر علائم فیزیکی و رفتاری نیز همراه میباشند. اختلالات ژنتیکی متفاوتی از جمله اختلالات کروموزومی، اختلالات تک ژنی و یا چند ژنی در ایجاد عقب ماندگی ذهنی دخیل هستند. ری...

normal 0 false false false en-us x-none ar-sa normal 0 false false false en-us x-none ar-sa مقدمه: سندرم اهلرز- دانلس ( ehlers-danlos یا eds ) شامل گروهی از اختلالات ارثی نادر و ناهمگون بافت همبند است که با افزایش محدوده ی حرکات مفصل، شکنندگی و افزایش قابلیت ارتجاعی پوست مشخص می شود. تشخیص این سندرم اغلب دشوار می باشد و بیشتر بر معیارهای بالینی و سابقه ی فامیلی استوار است. تاکنون ضایعات پوستی م...

پیش زمینه: آنزیم پارااُکسوناز1، مرتبط با لیپوپروتئین با دانسیته ی بالا (hdl) است که در متابولیسم و سمزدایی حشره کش ها و آفتکشها نقش دارد. سندرم متابولیک در بردارنده ی فاکتورهای خطر بیماری قلبی از جمله فشار خون، دیس لیپیدمی، قند خون بالا، و چاقی شکمی میباشد. سه پلی مورفیسم در ژن pon1 بر فعالیت این آنزیم تأثیر می گذارند، که دو موقعیت آنها در ناحیه ی کد کننده (l55m, q192r)، و موقعیت سوم در ناحیه ی ...

سندرم بروگادا یکی از دلایل ژنتیکی مرگ های ناگهانی قلبی می باشد. علائم این سندرم شامل تأخیر انقباضی بطن راست و ارتفاع قطعه ی st در منحنی الکتروکاردیوگرام است که این علائم در ارتباط با سنکوپ و مرگ ناگهانی می باشد. شیوع مرگ های ناگهانی قلبی در سرتاسر دنیا در حال افزایش است اما مکانیسم هایی که منجر به آریتمی می شود، هنوز کاملاً شناخته شده نیست. در سطح مولکولی یک طیف گسترده ای از مکانیسم هایی که منجر...

سندرم qt طولانی ارثی یک گروه اختلال فامیلیال است که افراد مبتلا را مستعد وقایع مهم قلبی مثل سنکوپ، تاکی کاردی بطنی پلی مورفیک و مرگ ناگهانی میکند. این سندرم که شیوعی در حدود 1 تا 2 مورد در 10000 نفرجمعیت دارد عمدتا کودکان و جوانان را مبتلا می سازد. با توجه به زمینه خانوادگی و ژنتیک بیماری و نیز فاکتورهای مستعدکننده برای ایجادآریتمی های کشنده در افراد دارای زمینه مثل مصرف برخی داروها، فاکتورهای ...

مقدمه: سندروم متابولیک به معنای وجود گروهی از عوامل خطر‌ساز برای بروز بیماری‌‌های قلبی- عروقی و دیابت در یک شخص است. وجود علائم و ویژگی‌های مختلف این بیماری، تشخیص را برای پزشکان دشوار می‌کند. داده‌کاوی امکان تحلیل داده‌های بالینی بیماران برای تصمیم‌گیری‌های پزشکی را فراهم می‌کند. هدف این مقاله، ارائه یک مدل برای افزایش دقت پیش‌بینی سندرم متابولیک است. روش: در این مطالعه کاربردی-توصیفی، پرونده ...

مقدمه: تفاوت شیوع بیماری‌های متابولیک و قلبی‌ ـ ‌عروقی در زنان و مردان می‌تواند ناشی از اختلاف الگوی هورمونی آن‌ها باشد. بنابراین، پژوهش حاضر به بررسی ارتباط بین شاخص‌‌‌‌های سندرم متابولیک با الگوی هورمونی در جمعیت زنان سنین باروری پرداخته شد. مواد و روش‌ها: از بین 1126 زن غیر یائسه‌ی 45-18 ساله‌ای که به روش خوشه‌ای چند مرحله‌ای از بین زنان مناطق شهری 4 استان منتخب کشور(گلستان، هرمزگان، کرمانشا...

مقدمه: سندروم متابولیک به معنای وجود گروهی از عوامل خطر‌ساز برای بروز بیماری‌‌های قلبی- عروقی و دیابت در یک شخص است. وجود علائم و ویژگی‌های مختلف این بیماری، تشخیص را برای پزشکان دشوار می‌کند. داده‌کاوی امکان تحلیل داده‌های بالینی بیماران برای تصمیم‌گیری‌های پزشکی را فراهم می‌کند. هدف این مقاله، ارائه یک مدل برای افزایش دقت پیش‌بینی سندرم متابولیک است. روش: در این مطالعه کاربردی-توصیفی، پرونده ...

زمینه: تجمع چندین اختلال غیر متابولیک و متابولیک، شامل اختلال در متابولیسم گلوکز، تری گلیسرید بالا، hdl کلسترول پایین، چاقی شکمی و فشار خون بالا بعنوان سندرم متابولیک توصیف شده است. در کنار سندرم متابولیک که شامل عوامل خطر ساز کلاسیک عروق کرونر است، در مورد نقش ویروس هایی چون hsv-1 ، cmv و عوامل عفونی باکتریال مانند هلیکوباکتر پیلوری و کلامیدیا پنومونیه در گسترش پدیده آترواسکلروز و بیماریهای قل...

چکیدهمقدمه: سندرم متابولیک مجموعه ای از اختلال های متابولیک است که با بیماری های مزمن مانند چاقی، بیماری های قلبی ـ عروقی و دیابت در ارتباط است. اتیولوژی دقیق آن ناشناخته است، اما به نظر می رسد که عادت های رژیمی در این سندرم نقش عمده ای داشته باشند. در این مطالعه ، ارتباط شاخص گلیسمی (gi) و بار گلیسمی (gl) با سه تعریف سندرم متابولیک و هر یک از شاخص های آن بررسی شدند. مواد و روش ها: نمونه های خو...