چکیده: زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی (fh) بیماری غالب اتوزومال است که عمدتاً بدلیل جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (ldlr) ایجاد می شود. این مطالعه با هدف بررسی تغییرات ژن ldlr بیماران مبتلا به کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، 57 بیمار مشکوک به fh غربالگری و با استفاده از روش pcr-sscp جهش در پروموتر و اگزون ه...

چکیده زمینه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد که به طور شایعی در نژادهای مدیترانه ای دیده می شود. این بیماری با دوره های خود محدود تب و پلی سروزیت راجعه تظاهر می یابد. در سال های اخیر گزارشاتی مبنی بر شیوع این بیماری در ایران به ویژه در شمال غرب کشور وجود دارد. شایع ترین ژنوتیپ های گزارش شده در ایران m694v و e148q می باشد. هدف از این مطالعه بررسی علایم...

Background & Objectives: There is no shortage of evidence linking coronary heart disease (CHD) to various genetic and environmental factors. Nonetheless, exploring the familial aggregation of major risk factors in the Iranian population could add valuable information to the existing body of knowledge. Methods: We received data on 656 families (1614 individuals) from the Provincial Health Au...

سابقه و هدف: شناسایی عوامل خطر و اثرات متقابل آن ها، در مطالعات پزشکی بسیار مهم است. هدف از این مطالعه، شناسایی اثرات متقابل عوامل خطر فلج مغزی در کودکان 6-1 ساله بود. مواد و روش ها: در این مطالعه مقطعی، اطلاعات 225 کودک 6-1 ساله که در سال های 87-1386 جمع آوری شده بود، مورد استفاده قرار گرفت. برای شناسایی اثرات متقابل از رگرسیون منطقی با رویکرد شناسه گزینی استفاده شد. تجزیه و تحلیل داده ها با ن...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

سندرم آلگرو (allgrove syndrome) ،سندرم تریپل آ یا نقص فامیلی گلوکوکورتیکوئید یک نقص ژنتیکی نادر با توارث اتوزوم مغلوب است و اولین بار درسال1978 توسط الگرو و همکارانش گزارش گردید. سندرم آلگرو با فقدان اشک (آلاکریما )، نقص ایزوله گلوکوکورتیکوئید و آشالازی قسمت تحتانی مری شناسایی می شود. یافته های عصبی و پوستی نیز درتعدادی از بیماران دیده می شود. افزایش رنگدانه پوستی و فقدان اشک از یافته های کلیدی...

زمینه و هدف: امروزه علم ژنتیک پزشکی وجود اغلب بیماریهای ژنتیکی را موجه نمی داند. نظر به اینکه اطلاع رسانی به میزان زیادی از پیدایش بیماریهای ژنتیکی خواهد کاست، لذا در این پژوهش یافتن فراوانی بیماریهای ژنتیکی مراجعین به درمانگاه ژنتیک بیمارستان امام خمینی(ره) مد نظر بوده است.

مقدمه.کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز  منجر به افزایش سطح فنیل الانین خون می شود . بدون درمان اغلب بیماران فنیا کتونوری  دچار عقب افتادگی ذهنی می شوند. تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدام اساسی است . بروز بالای ازدواج فامیلی می تواند در رابطه با بروز بالای بیماری در جمعیت باشد. روش کار : در این مطالعه توصیفی کلیه موارد شناسایی شده بیماران  تا مهرماه 1392 در دانشگاه علوم پزشکی مشهد که شام...