سرطان سلول سنگ فرشی(squamous cell carcinoma) سرطان نادری است که علت اساسی پیدایش آن در کودکان، وجود نقص ژنتیکی در ترمیم dnaهای آسیب دیده به دلیل تابش اشعه ماورای بنفش(uv) خورشید می باشد. گزرودرما پیگمانتوزا(xeroderma pigmantousa) از جمله بیماری هایی است که سبب بروز سرطان سلول سنگ فرشی در کودکان می شود. بیمار مورد نظر دختر 5 ساله ای بود که در سن 4 سالگی با توده ای قهوه ای رنگ و زخمی بین 2 ابرو م...

در این مقاله یک نمایه جدید به منظور تشخیص خودکار شدت بیماری آصم با استفاده از پردازش سیگنالهای کپنوگرام ارائه شده است. تحقیقات انجام گرفته در گذشته نشان دهنده ارتباط مهمی بین کپنوگرام و بیماری آصم بوده است .هرچند، اغلب آن تحقیقات از روشهای پردازشی حوزه زمان اسفاده کرده بوده و بر این فرضیه استوار بودند که کپنوگرام یک سیگنال ایستان است. در این تحقیق با استفاده از ضرائب پیش بینی خطی (lpc) و روش مد...

تشخیص بیماری های عفونی بوسیله ردیابی مستقیم و غیر مستقیم عامل عفونی انجام می گیرد. بوسیله روش های مستقیم اجزا و ترکیبات عوامل عفونی همچون، اسیدهای نوکلئیک، پروتئین های ساختمانی و غیر ساختمانی، آنزیم ها ردیابی می شوند. روشهای جداسازی مستقیم شامل کشت، میکروسکوپ الکترونی، ایمنوفلورسانس، ایمنوهیستوشیمی، الیزا، هیبریداسیون اسیدهای نوکلئیک، روشهای متنوعی از واکنش زنجیره ای پلی مراز (polymerase chain ...

چکیده زمینه و هدف: بیماری دیستروفی عضلانی دوشن از اختلالات ماهیچه ای ـ عصبی است که به ضعف و تحلیل پیشرونده ی عضلات اسکلتی در مبتلایان منتهی می گردد. این بیماری ناشی از جهش در ژن دیستروفین بوده که جایگاه آن بر روی کروموزوم x است. الگوی توارث این بیماری به صورت مغلوب وابسته به جنس بوده و فراوانی آن یک در 3500 تولد زنده ی پسر گزارش شده است. از آن جا که هنوز درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده ...

بیماری فیبروزکیستیک (Cystic fibrosis, CF)یکی از کشنده‌ترین اختلالات چند‌سیستمی و شایع‌ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید‌پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) CFTR است. جهش‌های متعددی در ژن CFTR گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین CFTR و بروز فنوتیپ بیماری می‌شود. شایع‌ترین جهش، ΔF508، یا حذف فنیل‌آلانین در م...

زمینه وهدف: اندومتریوز یکی از بیماری های شایع در زنان ایرانی است که منجر به ناباروری و کم باروری در آن ها می شود، بنابراین شناسایی علل ژنتیکی بیماری در زنان می تواند به درمان آن کمک کند. با توجه به اینکه توارث ژنتیکی به عنوان یکی از عوامل مهم خطرساز بیماری اندومتریوز می باشد لزوم تشخیص درست و زود هنگام این بیماری با توجه به عوارضی که در پی دارد دو چندان می شود. از این رو مطالعه ی حاضر جهت تعیین...

سندرم دیسترس تنفسی که در گذشته بیماری پرده هیالن (hmd) نامیده می شد از علل مهم مرگ و میر نوزادان نارس می باشد. در این مقاله علاوه بر مروری بر تاریخچه بیماری، پاتوفیزیولوژی، تظاهرات بالینی، بررسیهای آزمایشگاهی، یافته های رادیولوژیک و تشخیص افتراقی این بیماری شرح داده شده است. همچنین پیشرفتهایی که در دهه های اخیر در درمان این بیماری با استفاده از روشهای نوین تهویه مکانیکی و نیز مصرف سورفاکتانت به...

سندرم هوچینسون گیل فورد یا سندرم پروژر یا بیماری نادری است که در آن نقائص ژنتیکی، توقف رشد و اختلال   تکاملی وجود دارد. بیماران معمولا قبل از بلوغ به سبب گرفتاری قلبی عروقی و آسیب های دیگر می میرند. در این   گزارش دختر بچه 5 ساله ای که با سیمای مشخص بالینی از جمله پوست ظریف، چانه کوچک و فرو رفته، اختلال در   ضمائم پوستی، بزرگی نسبی جمجمه بخصوص قسمت آهیانه ای و پیشانی، کوچکی صورت، سیانوتیک بودن ...

سابقه و هدف: بیماری کبد چرب یکی از علل شایع بیماری مزمن کبدی و سیروز می باشد. هدف این مقاله معرفی و بررسی بهترین روش های تشخیصی و درمانی جهت این بیماری می باشد.مواد و روش ها: در این مقاله پس از ارائه خلاصه ای از همه گیر شناسی، فرآیند ایجاد بیماری، علل، عوارض و سیر بیماری، روش های تشخیص افتراقی، درمان و پیگیری بیماری توضیح داده شده اند. نتایج: بیماری کبد چرب تظاهر کبدی سندروم متابولیک یا همان مق...

با وجود پیشرفت در تشخیص و درمان، بیماری سرطان یکی از عوامل مهم مرگ و میر در دنیاست. علاوه بر عوامل ژنتیکی و محیطی عوامل اپی ژنتیکی هم در اتیولوژی سرطان دخیل هستند. اخیراً معلوم شده است که microrna ها -یک گروه از rna های کوچک غیرکد کننده- ارتباط نزدیکی با بیماری های مختلف از جمله سرطان دارند. microrna ها بیان ژن در یوکاریوت ها را از طریق مهار ترجمه یا تخریب mrna تنظیم می کنند که این کار را با جفت...