زمینه و هدف: ژن سیستاتین b (cstb) کد کننده پروتئینی است که مهار کننده فعالیت پروتئازی آنزیم های کاتپسین می باشد. جهش در این ژن یکی از علل بروز صرع منتشر ایدیوپاتیک است. این مطالعه با هدف غربالگری تمام جهش های شناخته شده و همچنین جهش های جدید در ژن cstb در بیـماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی به بررسی جهش ها در اگزون...

سابقه و هدف: نقص گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (g6pd) به نام بیماری فاویسم رایج ترین نقص آنزیمی در انسان است که در سرتاسر جهان 400 میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند. هدف از انجام مطالعه حاضر، بررسی مولکولی جهش های رایج مدیترانه ای، chatham، cosenza و a-(g202a/a367g) در بیماران مبتلا به فاویسم دو استان فارس و اصفهان بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 96 نمونه خون بیماران مبتلا به فاویسم استان ها...

چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی b یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که در اثر کاهش مقدار و یا نقص عملکرد فاکتور ix انعقادی رخ می دهد. ژن فاکتور ix انعقادی به طول 34 کیلو باز، دارای 8 اگزون است. جهش در نواحی مختلف ژن فاکتور ix انعقادی سبب نقص در پروتئین ix انعقادی و بیماری هموفیلی b می گردد.   هدف از این مطالعه تعیین جهش در ژن فاکتور ix انعقادی بیماران مبتلا به هموفیلی b در استان اصفهان و یافتن ا...

زمینه و هدف: نقش اصلی انواع مختلف آنزیم‌های DNA پلیمراز، تکثیر ژنوم است. با این حال، DNA پلیمرازها برای ایجاد دقت، کارآیی همانندسازی، فرآیند ترمیم و در نتیجه کاهش جهش‌های ناشی از مواد آسیب‌رسان به DNA که می‌تواند منجر به سرطان‌زایی شود، نیز حیاتی هستند. شروع سرطان معمولاً با القای جهش در انکوژن‌های خاص و یا ژن‌های سرکوب‌گر تومور توسط عوامل ژن و توکسیک اندوژنیا اگزوژن همراه است. بسیاری از جهش‌های...

سابقه و هدف: فنیل­کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب و هتروژن است که به­ طور عمده ناشی از موتاسیون­ هایی در ژن فنیل­آلانین هیدروکسیلاز (PAH) کبدی می­ باشد. الگوی توزیع موتاسیون­ ها در ژن PAH خاص هر جمعیت است. تاکنون هیچ گزارشی از تحلیل مولکولی فنیل کتونوری در این جمعیت یافت نشده است. هدف از این مطالعه شناسایی موتاسیون­ های ژن PAH در اگزون 4، در بیماران PKU در استان گیلان و مقایسه آ...

خلاصه DNA پلیمرازها علاوه بر کاربردشان در همسانه سازی و تصحیح ، در انواع تکنیک های ملکولی مانند تکثیر DNA ، جهش های نقطه ای ، توالی یابی DNA ، انواع مختلف PCR ، LAMP و ...اهمیت دارند. پس از کشف PCR تلاش هایی مبنی بر تشخیص و جداسازی آنزیم های مقاوم به دماهای بالا که توانایی تکثیر موثر DNA در دماهای بالا انجام گرفت. در این پژوهش ، سویه Geobacillus stearothermophilus strain 10 به منظور...

مقدمه: فلوروکوینولون ‏ها از جمله آنتی­ بیوتیک‏ های مفید در مقابل عفونت­ های ناشی از باکتری استافیلوکوکوس اورئوس می ‏باشند اما امروزه ایجاد مقاومت نسبت به این دسته از آنتی ‏بیوتیک‏ ها یکی از مشکلات جدی در روند درمان بیماران به شمار می ­رود. از جمله مکانیسم‏ های ایجاد مقاومت فلوروکوینولونی در این باکتری‏ ها بیان بیش از حد ژن norA می ‏باشد که در این مطالعه بررسی شده است. مواد و روش ­ها: در این مطا...

چکیده: زمینه و هدف: سرطان معده شایع ترین سرطان بعد از سرطان ریه در جهان است. ژن P53 یک ژن سرکوبگر تومور است و نقش بسیار مهمی در فرآیند مرگ برنامه ریزی شده سلول ایفا می کند. این ژن مانند یک نگهبان برای سلول است و فرآیند همانند سازی را در DNA آسیب دیده سلول مهار می کند. این مطالعه با هدف بررسی دو جهش شایع ژن مهار کننده سرطان (P53) با استفاده از روش واکنش زنجیره ای پلیمراز-چند شکلی طول قطعه محدو...

زمینه و هدف: لامیوودین اولین آنالوگ نوکلئوزیدی است که به‌منظور مداوای بیماران هپاتیت B مزمن به کار گرفته می‌شود. این دارو در مهار همانندسازی ویروس هپاتیت B و کاهش فعالیت بیماری مؤثر است. اما مهم‌ترین مشکلی که در درمان با لامیوودین وجود دارد؛ پیدایش سویه‌های حاوی جهش مقاوم به لامیوودین در طول مداوا می‌باشد که در این سویه‌های حاوی جهش، تغییر آمینو اسیدی در موتیف YMDD پلیمراز ویروس رخ داده است. هد...